Адамның хромосомды аурулардың қандай диагностика әдісі инвазивті емес.

Перзентханада жаңа туылған нәрестеге дамудың көптеген ақаулары бар болжамалы диагноз қойылды: Патау синдромы.

Генетиканың қай әдісінің көмегімен бұл диагноз дәлелденді.

Медико-генетикалық кеңеске науқас қыз бала Шерешевский-Тернер синдромымен қаралды. Қандай генетикалық әдістің көмегімен диагнозды дәлелдеуге болады.

Дәрігер-генетик баладан фенилькетонурия ауруын анықтады. Диагноз қандағы... лабораториялық зерттеудің көмегімен дәлелденді.

Цитогенетикалық зерттеу қандай күдік кезіңде қолданылынады

Микрохромосомды мутациялар қандай әдіс арқылы анықталады.

Цитогенетикалық зерттеулердің объектісі болып табылады:

Тұқым қуалау патологиясы кезінде аналитикалық биохимия әдістері бойынша анықталады:

Микроскоп арқылы зерттегенде жасушаның экватор бойында жоғары деңгейде шыратылған хромосомалар орналасқан. Бұл бөлінудің қандай сатысына тән:

Тұқым қуалаушылық материалдың тығыздануын қамтамасыз ететін процес:

«Ген» деген терминді алғашқы рет кім және қашан ұсынған:

«Бір ген- бір фермент» гипотезасын ұсынған ғалымдар:

Трансформациялық фактордың биохимиялық табиғатын ашқан:

ДНҚ молекуласының бір тізбегі келесі нуклеотидтерден тұрады: ААГ-ГЦТ-ЦТА. Комплементарлық тізбектегі нуклеотидтердің реттілігі:

Әйел адамның кариотипінің идиограммасын талдағанда Х-хромосомасының центромерасы ортасынан ығысқан. Осы хромосоманың типі:

Аналық ДНҚ молекуласын репликацияға дайындайтын ақуыздар:

Pепликация кезінде ДНҚ жіпшесін тарқатып ажырататын фермент:

Генетикалық код бойынша серин аминқышқылың алты кодондар анықтайды.Осы «Бір аминқышқылы бірнеше триплетпен кодталуы мүмкін» деген жағдайы генетикалық кодтың қасиетіне тән:

Рифампицин РНҚ-полимеразаның β-суббірлігімен байланысып нукелетотидттер арасындағы бірінші фосфодиэфирліқ байлануысын тежейді. Осы антибиотик тұқым қуалаушылық акпарытының іске асыруынын қай кезеңін тежейді:

Трансляция кезінде транслокацияның нәтижесінде рибосома м-РНК бойымен бір коданға жилжиды пептидил-т-РНК А-учаскеден Р-учаскеге ауысады.

Егерде осы босаған учаскеге м-РНК-ның ГУЦ кодоны орналасса т-РНК–ның қандай антикодоны сәйкес келеді:

м-РНК-дағы ГУА кодонға т-РНК-ның антикодоның таңданыз:

Митотикалық циклдің қай кезеңінде тубулин ақуыз түзелеуі:

Интерфаза кезеңінің реті:

G2 кезендегі ядрода ДНҚ саны:

Кариотипті зерттеу мақсатымен бөліну жіпшесін ерту үшін колхицин ертіндісімен өңдейді. Осы жағдайда митоздың қай сатысы тоқтатылады:

Микроскоп арқылы зерттегенеде келесі морфологяилық белгілер байқалды: ядро және ядрошықтын қалыптасуы, хромосомалардың  деспирализациялануы.Осы құбылыс бөліну процессінің қай сатысына тән:

Хромосомалық аберрациялар түрлері:

Транслокация дегеніміз:

Дупликациялар – дегеніміз:

5 жастағы қыз баланың кариотипін зерттегенде 46 хромосома бар екені анықталды. Хромосомалардың 21-жұптың бір бөлігінің қосылу нәтижесінде 15-жұптың бір хромосомасы ұзынырақ болған. Мутацияның типі:

Жүкті кезінде әйел адам қызамық пен ауырып дүниеге саңырау нәрестені әкелді. Осы әйел және оның жубайында есту қабілеті қалыпты, шежіресінде саңырау ауруы байқалмаған. Ауру баланың туу мүмкіндік себебі:

Мутагенді факторды әсерінен ДНҚ молекуласында пуриндік аденин негізі пиримидиндік цитозинге ауысып кеткен. Мутация түрі:

Қоршаған орта факторларының әсерінен ДНҚ молекулаларында мутация жүреді. Сонымен қатар, жасушаларда қорғаныс механизмдері қарастырылған.Репарация түрлері:

Апоптозға қатысатын ерекше ферменттер:

Каспазалардың ядролық нысандар:

Синдактилия және ішектің бітелуі (қуысы жоқ) деген ақау кемістіктер қандай үдіріс механизмдердің дер кезінде іске қосылмауының  нәтижесінде пайда болады:

Адам жасушасында УФ-сәулелер әсерінен ДНҚ-молекуласынын бұзылуы байқалды. Бірақ арнайы ферменттер арқылы ДНҚ-молекуласынын бұзылған участок қалпына келді. Осы құбылыс:

Жарықтық репарацияны ашқан ғылым:

Қандай фермент мутантты ДНҚ тзбегіндегі қатар орналасқан екі пиримидиндік негіздердің арасында түзілетін байланысты (димерлер) үзеді:

Протоонкогендер – ол:

Онкогендер кодтайтын ақуыздар:

Қалыпты жағдайда онтогенездің белгілі сатыларында жасушалық пролиферацияны тежейтін гендер:

Кариотипті зерттеуде 22 жұп хромосомалар бойынша ауытқу байқалды. Осы ауытқу филадельфия хромосома деп аталады, себебі 9 жүп хромосомадан 22 жұп хромосомаға реципрокты транслокациясы байқалды. Филадельфия хромосома түзелуімен пайда болатын қатерлі ісік атауы:

Канцерогенездің екі алелльді моделін кім ұсынған:

Физикалық канцерогендерді анықтаныз:

«Жасушалық циклді сақтаушы гендер» кодтайтын ақуыздар:

Белгілердің тұқым қуалаушылық  заңдары:

Фенотипі бойынша 3:1 ажырау қандай жағдайда байқалады:

Қандай әрекеттесуде доминантты ген гомозиготалы жағдайға қарағанда  гетерозиготалы жағадайда жақсы көрінеді: