wayground logo

Free Printable Worksheets

NEW

Font size

S
M
L
XL
Worksheets

молекула 9

Total questions: 50

Worksheet time: 25mins

Name
Class
Date
1.

Метаболизмнің тұқым қуалайтын аурулары келесі фенотиптік көріністермен сипатталады:

a)

аурудың ерте басталуы, белгілі бір метаболиттердің қан мен зәрде жиналуы, ақыл-ой мен физикалық артта қалушылық.

b)

босанудың кеш басталуы, эритроциттер мен лейкоциттердің қанда жиналуы, аурудың жедел ағымы.

c)

сөйлеу, тілдің ерте шығуы, ауыр металдардың, тұздардың қанға жиналуы, жедел интелектуальды дамуы.

d)

дене мөлшері мен салмағының ұлғаюы, дене мен мүшелер пішінінің өзгеруі, қартаюдың баяулауы.

e)

психикалық және физикалық дамудың ерте басталуы, бағалы металдардың қанға жиналуы, тез қалпына келуі.

2.

Гетерозиготалы ата-аналардың некесінде аутосомды-рецессивті патологиясы бар науқас балалардың туу ықтималдығы:


a)
60 %
b)
50 %
c)
100 %
d)
75 %
e)
25 %
3.

Гемофилия–X-тіркескен рецессивті ауру. Егер аннагемофилия генінің тасымалдаушысы (ХН Хh)  болса, онда оның ұлдарының гемофилия ықтималдығы:

a)
25 %
b)
100 %
c)
75 %
d)
0 %
e)
50 %
4.

Гемофилия-Х–тіркескен Рецессивті тұқымқуалайтын

ауру. Егер анасы (ХНХh) гемофилия генінің тасымалдаушысы болса, қызында гемофилияның пайда болу ықтималдылығы:

a)
0 %
b)
100 %
c)
25 %
d)
50 %
e)
75 %
5.

Гемофилия - Х – тіркескен рецессивті тұқымқуалайтын ауру. Гемофилиямен ауыратын әйелдің генотипін анықтаңдар:

a)
46, XhY
b)
47, ХHХУ
c)

46, ХhХh

d)

6, ХНХh

e)
46, ХHХH
6.

Дальтонизм - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Егер анасы (ХDХd )дальтонизм генінің тасымалдаушысы болса, ұл балаларында дальтонизмнің пайда болу ықтималдылығы ...тең.

a)
50 %
b)
75 %
c)
0 %
d)
100 %
e)
25 %
7.

Тұқым қуалау типі бойынша моногенді аурулар ... болып жіктеледі.

a)
аутосомды-гоносомды, аутосомды - геномды
b)
аутосомды-доминантты, аутосомды - рецессивті
c)
геноммен тіркескен, аутосомамен тіркескен
d)
аутосомды-рекомбинантты толық емес доминантты
e)

аутосомды-гоносомды, толықдоминатты

8.

Ауру адамда бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы байқалған.  Клинико-лабораториялық зерттеу барысында қандағы церрулоплазминаның деңгейі кенеттен азаюы анықталды. Науқасқа диагноз қойыңыз:

a)
Вильямса – Олдрич синдромы.
b)
Леша – Найяна синдромы.
c)
Шерешевский-Тернер синдромы.
d)
Вильсон-Коновалов синдромы.
e)
Вольфа – Хишхорн синдромы.
9.

Аутосомды доминантты тұқым қуалайтын аурудың толық емес доминанттылық типі. Гомозиготаларда ауру ауыр түрінде өтеді, ал гетерозиготаларда ауру субклиникалық түрде байқалады. Қанды зерттеу барысында эритроциттердің пішіндерінің өзгеруі байқалады. Науқасқа диагноз қойыңыз:

a)
алкаптонурия
b)
фенилкетонурия
c)
гемофилия
d)
галактоземия
e)
талассемия
10.

Малярия плазмодиясы-биологиялық факторына тұқым қуалаушылықтың тұрақтылық әрекеті ...  байқалады.

a)

орақ-жасушалы анемиясында

b)

жыныс хромосомалар аномалиясында

c)

мишеневидной анемии

d)

геномды мутацияда

e)

аутосома аномалиясында

11.

Кейбір адамдарда фермент тапшылығының салдарынан тамаққа бұршақ тұқымдастарын пайдалану кезінде гемолитикалық анемия ... ферментінің жетіспеушілігінен байқалады.

a)

глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа

b)

глюкозо-6-фосфокиназа

c)

гидрокси-6- пентаза

d)

гидрокси-6- тирозиназа

e)

глюкозо-6-ацетилаза

12.

Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типі:

a)
аутосомды
b)
қосымша
c)
автономды
d)
генотиппен тіркескен
e)
геноммен тіркескен
13.

Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы да гипертониямен ауырады, пробанд анасында белгілі болғандай: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы да, яғни пробандтың ағасы да гипертониямен ауырады. Пробанд әкесі сау, оның әке-шешесі және балалары да сау. Пробанд жұбайы сау және сау отбасынан шыққан. Ауруға сипаттама беріңдер:

a)
моногенді патология
b)
тұқым қуаламайтын патология
c)
полигенді патология
d)
хромосомалы патология
e)
инфекционды патология
14.

Пенетранттылық 50% аутосомды-доминантты белгі. Егер ата анасының біреуі сау, ал екіншісі ауру және гетерозиготалы болса, ауру баланың дүниеге келу ықтималдылығы:

a)
100 %
b)
50 %
c)
75 %
d)
25 %
e)
30 %
15.

Адамда қалыпты есту екі (А және В) доминанты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Керең мылқау адамдардың генотипі:

a)

ааВВ

b)

АаВв

c)

АаВВ

d)

ААВв

e)

ААВВ

16.

Адамда қалыпты есту екі доминанты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипі:


 

a)
ААвв
b)
ааВв
c)
АаВв
d)
Аавв
e)
аавв
17.

Тұқым қуалайтын керең мылқау ауруының біртүрі рецессивті ген арқылы беріледі. Керең  мылқау әйелмен қалыпты ер адамның некесінен кереңмылқау бала туылды. Егер әкесі мутанты гені арқылы гетерозиготалы болса, дені сау баланың дүниеге келу ықтималдылығы қандай болады:

a)
0 %
b)
100 %
c)
75 %
d)
50 %
e)
25 %
18.

Аурудың клиникалық белгілері жоқ, фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы әйел гетерозиготалы ер адаммен некелескен.Жанұяда ауру балалардың туылу ықтималдылығы:

a)
25 %
b)
0 %
c)
75 %
d)
100 %
e)
50 %
19.

Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы рецессивті гендер жиілігі қандай:

a)
0,0001
b)
0,99
c)
0,01
d)
0,1
e)
0,001
20.

Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы доминанты гендер жиілігі қандай:

a)
0,0001
b)
0,99
c)
0,001
d)
0,1
e)
0,01
21.

Аутосомды –доминанты тұқым қуалау сипаттамасы:

a)
ата-аналары рецессивті ген арқылы гомозиготалы
b)
тек гомозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы
c)
ата-аналары доминантты ген арқылы гомозиготалы
d)
ата-аналарының екеуі де ауру
e)
гомо – және гетерозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы
22.

Тұқым қуалаушылықтың аутосомды – рецессивті сипаттамасы:

a)
ауру балалар рецессивті гені бойынша гомозиготалы
b)
шежіресінде бірнеше ауру ұрпақтары бар
c)
ата-аналары әдеттегідей ауырады
d)
ата-аналары рецессивті гені бойынша гомозиготалы
e)
ата-аналары рецессивті гені бойынша гетерозиготалы және ауру
23.

Гемофилиямен ауыратын баласы бар жүкті әйел медико-генетикалық кеңеске жүгінген. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Іштегі нәрестенің жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтау:

a)
ауру бала– 50%
b)
саубала – 50%
c)
сауқыз – 50%
d)
барлық қыздары ауру
e)
ауруқыз – 50%
24.

Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар жүгінген. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминанты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Жанұяда бірінші баласы сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Егер анасы сау болған жағдайда, келесі баланың генетикалық қаупі қандай:

a)
10%
b)
20%
c)
50%
d)
25%
e)
40%
25.

Медико-генетикалық кеңеске тыныс алу жүйесінің біртипті патологиясымен ауыратын әртүрлі жыныстағы екі баласы бар әйел жүгінген. Ата-анасы сау. Тұқым қуалау типін және ауру баланың қайтадан туылу қаупін анықтаңдар:

a)
У – тіркескен, 100%
b)
аутосомды – рецессивті, 25%
c)
Х – тіркескендоминантты, 50%
d)
Х – тіркескенрецессивті, 50%
e)
аутосомды – доминантты, 50%
26.

Медико-генетикалық кеңеске балалары жоқ, туыстық некедегі жас ерлі-зайыптылар жүгінген. Ұрпақтардың медико-генетикалық кеңес беру сипаттамасын және генетикалық қаупін анықтаңдар:

a)

проспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары

b)

ретроспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары

c)

доминанты патологиялық қаупі жоғары, проспективті

d)

рецессивті патологиялық қаупі жоғары, ретроспективті

e)

тұқым қуалау патологиясыны қаупі жоқ, проспективті

27.

Тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының селективті (таңдаулы) скринингі, қандай балалар арасында жүргізіледі:

a)
физикалық дамудың жоғары деңгейі
b)
интеллектуалды дамудың жоғары деңгейі
c)
жырық ерінді
d)
бауырдың созылмалы вирусты патологиясы
e)
созылмалы патология және ақыл-ойдың арттақалуы
28.

Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Ген пенетранттылығы 50% құрайды. Ата –аналарының біреуі катарактамен ауыратын және гетерозиготалы, екіншісі сау жанұяда,балалардың катарактамен ауыру ықтималдылығы қандай:

a)
10%
b)
20%
c)
50%
d)
30%
e)
25%
29.

Медико-генетикалық кеңес беруде жанұяда екі  аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалар анықталды.Атасы және балалардың әпкесі ауру, әкесі сау. Ген пенетранттылығы 80% құрайды. Ауру балалардың қайта туылу қаупі:

a)

50%

b)

10%

c)

30%

d)
40%
e)

20%

30.

Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:

a)
мутацияның пайда болуын ескерту
b)

іштегі нәресте ауруының туылғанға дейінгі анықталуы.

c)

босану кезінде қан кетуді ескерту.

d)
жүктіліктің асқынуының пайда болуын ескерту
e)

баладағы аурудың клиникаға дейінгі анықталуы.

31.

Жаппай скринингтеу бағдарламасын өткізудің шарты:

a)

популяциядағы ауру жиілігінің жоғары болуы.

b)

қалыпты босану және сау балдар.

c)

аурудың тұқым қуалаушылық типі.

d)

гетерозиготалы тасымалдаушылардың пайда болуы.

e)

жанұяда ауру балалардың болуы.

32.

Алмасудың тұқым қуалаушылық дефектілерін анықтау мақсатында,жаңа туылған нәрестелерге жаппай зерттеу жүргізу мерзімі:

a)

нәресте туылғаннан кейін  4-ші күн.

b)

1 айға толған нәрестеде.

c)

жүктіліктің 32-ші аптасында.

d)

1 жасқа толған балада.

e)

нәресте туылғаннан кейін 14-ші күнде.

33.

Меңдельденуші тұқым қуалайтын ауруға жатады:

a)
аутосомно-доминантты тұқым қуалау типті ауруы.
b)
анасы жағынан берілетін аурулар.
c)
геномдық импритинг.
d)
геноммен тіркес аурулар.
e)
митохондриалық ауру.
34.

Бір гендегі мутацияға байланысты тұқым қуалайтын аурулар келесі белгілермен сипатталады:

a)

гемоглобин мен қанның эритроциттері құрылымының ерекше өзгеруі

b)

қанның, сілекейдің ерекше иісі

c)

көздің ерекше түсі, мұрын пішіні

d)

мойын мен иек пішінінің нақты өзгеруі

e)

қанның ерекше түсі, құлақтың пішіні

35.

Әртүрлі жұптағы хромосомада адамдағы қалыпты есту доминантты екі ген арқылы (Е және Д) бақыланады. Өзара әрекеттесу типін және керең мылқаудың генотипін анықтаңдар:

a)

ЕЕдд, комплементарлық

b)

ЕеДд, кодоминанттылық

c)

ЕЕДД, полимерия

d)

ЕеДД, доминантты эпистаз

e)

ЕДед, рецессивті эпистаз

36.

Генетикалық қауіп ... болуы мүмкін.

a)
терминальды және болжау мүмкін емес
b)
лабильді және логикалық
c)
эмоциональды және күтілетін
d)
теоретикалық және эмпирикалық
e)
тұрақты және шартты
37.

Теоретикалық қауіп...  есептеледі.

a)
полигенді және мультифакторлы ауруларға
b)
хромонемдік ауруларға
c)
меңдельденуші моногенді ауруларға
d)
моногенді митохондриалық ауруларға
e)
хромосомдық ауруларға
38.

Эмпирикалық қауіп ... ауруларға есептеледі.

a)
инфекциялық
b)
моногендік
c)
аутосомды-доминанттық
d)
менделденуші
e)
полигендік
39.

Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып ... саналады.

a)
паразиттік ауруларға бейімділігі
b)
ақыл ой және физикалық дамуының артта қалуы
c)
науқастың көп ұрпақ беруі
d)
созылмалы аурудың пайда болуы және аурудың ағымы
e)
ақыл ой және физикалық дамудың жеделдетуі
40.

Аутосомды синдромының сипаттамасы:

a)

дамудың көптеген ақаулары, ақыл ойдың артта қалуы, аурудың тұқым қуалаушылық қаупінің төмен болуы.

b)

теріде, шашта көптеген дақтардың болуы, жеделдетілген физикалық даму, аурудың тұқым қуалаушылық қаупінің болмауы.

c)

көптеген мүшелердің қабынуы, ақыл ойдың жедел дамуы, тұқым қуалайтын аурудың жоғарғы қаупі.

d)

зат алмасудың көптеген бұзылыстары, ақыл ойдың және физикалық толыққанды дамуы, ұрпақтан ұрпаққа берілетін аурулар.

e)

даму ақауларының болмауы, ақыл ойдың және физикалық дамудың артта қалуы, орташа генетикалық қауіп.

41.

Хромосомалық аурулар мына әдістермен зерттелінеді:

a)

цитогенетикалық, кариотиптік, FISH-әдісі

b)

цитобластикалық, кариологиялық, FLASH-әдісі

c)

биохимиялық, иммунологиялық, IMLT-әдісі

d)

цитостатикалық, кариогамии, IRISH-әдісі

e)

цитофотометрикалық, кариовизитті, FITCH-әдісі

42.

Хромосомалық аурулардың пайда болу себептеріне мутацияның мынадай типтері болу мүмкін:

a)

делеция, дупликация, геномдар транслокациясы

b)

делеция, дупликация, генотиптер транслокациясы

c)

делеция, дупликация, жеке гендер транслокациясы

d)

делеция, дупликация, хромосома транслокациясы

e)

транзиция, трансверзия, рекомбинация

43.

Хромосоманың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты, хромосомалық аурулардың сыртқы көрінісі:

a)

көптеген даму ақаулары, аз салмақпен туылу, науқастың инвалидизациясы

b)

көптеген мүше және ұлпалардың қабынуы, қалыпты салмақпен туылу, жеделдетілген даму және өсу

c)

жасушада көптеген майдың жиналуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы

d)

даму ақауларының оқшаулануы, ақыл ой және физикалық дамуында ақаулардың болмауы, инфекциялық аурулардың пайда болуы

e)

ішкі ағзаларда көптеген дақтардың болуы, макросомия,ерте шаштың түсуі

44.

Жыныс хромосома жүйесіндегі полисомиялар сипаты:

a)

аурудың отбасылық жинақталуы, тұқым қуалаудың аутосомды доминанты типі, аутосомно-доминанты тұқым қуалау, тұқым қуалаушылық патологиясының жоғарғы деңгейде болуы

b)

көптеген даму ақауларының болуы, мүгедектік, эндокриндік без көлемінің үлкеюі, ақыл-ойдың жоғарғы дәрежеде артта қалуы,

c)

орта жаста клиникалық көріністің пайда болуы, жоғарғы өсімталдылық, интелектуалды дамудың жоғарғы деңгейде болуы

d)

туылған кезіндегі аурудың алғашқы клиникалық көрінісі,   ақыл-ойдың және физикалық дамудың артта қалуы, өсу гормонының жоғары деңгейде болуы

e)

жыныстық жетілу кезіндегі аурулардың басты клиникалық көрінісі, жыныс дамуының артта қалуы, жыныс гормон синтезінің бұзылысы

45.

Тұқым қуалайтын аурудың пайда болу себептерінің дұрыс тізімін анықтаңдар:  

a)

мутация, репликация қателігі, нуклеотид жұбының алмасуы

b)

мутация, миграция, гендер дрейфі

c)

мутация, респирация қателігі, липидтералмасуы

d)

мутация, медиация, ген релаксациясы

e)

мутация, ген түстерінің өзгерісі, фосфор қышқылы жұбының алмасуы

46.

Моногенді аурулардың пайда болуы себептерінің дұрыс тізімін анықтаңдар:  

a)

транзиция, трансверсия, рамканың жылжуы

b)
дефишенси, делеция, хромосома транслокациясы
c)
транслокация, моносомия, полисомия
d)
транзиция, транспортация, хромосома транслокациясы
e)
дупликация, релаксация, трисомия
47.

Меңделденуші моногендік аурулар:

a)

аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ядролық гендердің мутациясының әсерінен болатын аурулар

b)

ақуыздар, липидтер, ядролық мембраналар мутациясының әсерінен болатын аурулар

c)

геномның, хромосоманың, хромонеманың мутациясының әсерінен болатын аурулар

d)

<variant>микоплазмалардың, Гольджи аппаратының, рибосомалардың мутацияларынан туындаған аурулар

e)

митохондрия гендерінің мутациясы нәтижесінде пайда болатын аурулар X және Y тіркескен тұқым қуалаушылық

48.

Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық көрініс арқылы анықтауға болады:  

a)

дамудың туа біткен ақауы, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуы

b)

семіздік, арықтық, ұйқының бұзылуы

c)

іш өту, іш қату, сарғаю

d)

жөтел, тұмау, дене температурасының жоғары болуы

e)

туа біткен  токсоплазмоз, ақыл ой және физикалық дамудың жеделдетуі

49.

Адамдағы тұқым қуалайтын аурулар келесі ерекшеліктері бойынша сипатталады:

a)

олардың көбінде бала кезінен басталып, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуымен ерекшелінеді

b)

олардың көбінде ересек кезінде басталып, бас ауру мен шаршаумен ерекшелінеді

c)

олардың көбінде қарттық кезінде басталып, тонустың жоғарылауымен, ақыл-oймен ерекшелінеді

d)

олардың көбінде бала кезінде басталып, ақыл ой және физикалық жедел дамуымен ерекшелінеді

e)

олардың көбінде қарттық кезінде дене температурасының жоғарылануымен басталып, толық жазылуымен аяқталады

50.

Моногенді аурулардың сипаты:

a)

төмен жиілігімен, ерте басталуымен, балалардың мүгедектігімен немесе өліммен аяқталады

b)

төмен жиілігімен, кеш басталуымен,тиімді емделу

c)

жоғары жиілікпен, созылмалы ағыммен, толық емделуімен

d)

орташа жиілікпен, тұмау, жөтелмен

e)

төменгі жиілікпен, созылмалы ағыммен, толық емделумен

Similar Resources on Wayground

ДЖТ 1 АЙ 1 АПТА №2 2025-2026

50 questions

ДЖТ 1 АЙ 1 АПТА №2 2025-2026

quiz

Worksheet

•

11th Grade

10 С 1-10 АРАЛЫҒЫ ТАРИХ

51 questions

10 С 1-10 АРАЛЫҒЫ ТАРИХ

quiz

Worksheet

•

11th Grade

ТАРИХ 9 СЫНЫП 4-9 ТАҚЫРЫПТАР

50 questions

ТАРИХ 9 СЫНЫП 4-9 ТАҚЫРЫПТАР

quiz

Worksheet

•

11th Grade

ТАРИХ 9 СЫНЫП 2Б 7-11 АРАЛЫҒЫ

46 questions

ТАРИХ 9 СЫНЫП 2Б 7-11 АРАЛЫҒЫ

quiz

Worksheet

•

11th Grade

QUQYQ ЭКСПРЕСС 1-АЙ 1-АПТА 1

50 questions

QUQYQ ЭКСПРЕСС 1-АЙ 1-АПТА 1

quiz

Worksheet

•

11th Grade

Микроб 6

50 questions

Микроб 6

quiz

Worksheet

•

11th Grade

50-100

50 questions

50-100

quiz

Worksheet

•

11th Grade

QUQYQ ЭКСПРЕСС 1-АЙ 2-АПТА 2

50 questions

QUQYQ ЭКСПРЕСС 1-АЙ 2-АПТА 2

quiz

Worksheet

•

11th Grade