WorksheetsChoroby i zaburzenia genetyczne człowieka
Total questions: 28
Worksheet time: 21mins
Uporządkuj etapy powstawania nowotworu w prawidllwej kolejności:
1. Guz rozrasta się i może tworzyć przerzuty do innych tkanek.
2. Kumulowanie się zmian w DNA powoduje powstanie komórki nowotworowej.
3. Uszkodzenie DNA na skutek mutacji prowadzi do zmiany informacji genetycznej.
4. Komórki ze zmienioną informacją genetyczną namnażają się. W efekcie powstaje guz.
1 - 2 - 3 - 4
3 - 1 - 2 - 4
4 - 1 - 3 - 2
3 - 2 - 4 - 1
2 - 4 - 1 - 3
Chorobą jednogenową sprzężoną z płcią i warunkowaną przez allel recesywny jest:
UWAGA! Więcej niż 1 odpowiedź jest poprawna.
mukowiscydoza
choroba Huntingtona
krzywica oporna na witaminę D3
daltonizm
hemofilia
Nieprawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosomów to:
transformacje nowotworowe
abberacje chromosomowe
mutacje
W miarę rozwoju choroby pojawiają się trudności w poruszaniu się (zanik i niedowład mięśni) oraz niewydolność układu oddechowego i układu krążenia. Są to objawy:
hemofilii
mukowiscydozy
dystrofii mięśniowej Duchenne'a
choroby Huntingtona
Do objawów tej choroby należą; zaburzenia ruchowe, zaburzenia psychiczne oraz stopniowe otępienie umysłowe. Jest to spowodowane odkładaniem w mózgu nieprawidłowo zbudowanego białka, co powoduje zanik komórek nerwowych. Jest to opis:
choroby Huntingtona
krzywicy opornej na witaminę D3
fenyloketonurii
mukowiscydozy
Na ilustracji przedstawiono kariotyp, czyli zespół chromosomów charakterystycznych dla osoby mającej:
zespoł Klinefeltera
zespoł Turnera
zespoł Downa
W chorobach jednogenowych dominujących nieprawidłowym/zmutowanym allelem jest allel:
recesywny
dominujący
Choroby jednogenowe sprzężone z płcią mogą być dziedziczone dominująco lub recesywnie. Choroby recesywne (np. daltonizm) częściej ujawniają się u kobiet, gdyż posiadają tylko jeden chromosom X i jedną wersję genu.
PRAWDA
FAŁSZ
Anemia sierpowata powoduje u osoby chorej:
zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny oraz nieprawidłową budowę erytrocytów
zaburzenia funkcjonowania gruczołów śluzowych
nadmierne wydalanie fosforanów
nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka
Skutki fenyloketonurii można znacznie zmniejszyć dzięki wprowadzeniu diety ograniczającej spożywanie białek zawierających fenyloalaninę.
Prawda
Fałsz
Fenyloketonuria dziedziczona jest w sposób:
autosomalny recesywny
autosomalny
dominujący
recesywnie jako sprzeżone z płcią
dominująco jako sprzężone z płcią
Choroba jednogenowa sprzężona z płcią i dziedziczona w sposób dominujący to:
hemofilia
daltonizm
albinizm
krzywica oporna na witaminę D3
Efektem mutacji jest brak enzymu, który jest niezbędny do wytwarzania barwników skóry - melanin. Przedstawiona choroba to:
albinizm
hemofilia
fenyloketonuria
mukowiscydoza
Mutacja powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych. Gromadzący się śluz blokuje oskrzeliki, chory ma duszności, jest podatny na infekcje. Przedstawiony opis dotyczy:
mukowiscydozy
zespołu Turnera
anemii
fenyloketonurii
Choroby, których objawy są widoczne na pierwszy rzut oka:
UWAGA! Więcej niż 1 odpowiedź jest poprawna.
albinizm
krzywica oporna na witaminę D3
anemia sierpowata
hemofilia
daltonizm
Zaznacz wszystkie aberracje (nieprawidłowości) chromosomowe człowieka:
zespół Turnera
zespół Klinefeltera
zespół Downa
albinizm
daltonizm
Na jakim chromosomie NAJCZĘŚCIEJ dochodzi do mutacji genów w chorobach sprężonych z płcią?
X
Y
na autosomie
Jak nazywają się choroby niesprężone z płcią?
choroby niepłciowe
choroby autosomalne
wady letalne
Zespół Downa. Na której parze chromosomów znajduje się trisomia?
31
21
69
17
22
Zespół Turnera - jaki to rodzaj mutacji?
monosomia - brak jednego chromosomu X u kobiet
trisomia - dodatkowy chromosom X u mężczyzn
Zespół Klinefeltera - zaznacz wszystkie pasujące objawy.
niedorozwój jąder
podwyższony poziom testosteronu
zmniejszona płodność
nadmierny rozwój sutków
skośne oczy
Jaki kolor skóry mają albinosi?
bardzo jasną
bardzo ciemną
Czy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie z wiekiem matki?
Nie
Tak
Fenyloketonuria należy do chorób uwzględnionych w programie badań przesiewowych noworodków. Takie badania wykonuje się każdemu noworodkowi urodzonemu w Polsce, w pierwszych dobach jego życia.
PRAWDA
FAŁSZ
W przebiegu tej choroby dochodzi do zmniejszonego wchłaniania zwrotnego fosforanów - niezbędnych składników kości. Wskutek tego dochodzi do deformacji szkieletu pomimo obecności witaminy D3, niezbędnej do prawidłowej mineralizacji kości. Przedstawiona choroba to:
krzywica oporna na witaminę D3
daltonizm
hemofilia
anemia sierpowata
lustracja przedstawia kariotyp osoby chorej na wrodzoną chorobę spowodowaną aberracją chromosomową.
a) Zaznacz pętlą numer pary chromosomów, które uległy aberracji chromosomowej.
b) Podaj nazwę choroby będącej skutkiem przedstawionej mutacji.
c) Określ płeć osoby na podstawie przedstawionego kariotypu.
Przedstawiony rysunek obrazuje kariotyp osoby chorej na poważną chorobę genetyczną, Rozpoznaj o jaką chorobę chodzi a następnie odpowiedz na pytania:
Jest to kariotyp osoby chorej na ………
Jakie są 3 charakterystyczne cechy wyglądu osób chorych?
………
………
………
Jakie dodatkowe schorzenia mogą pojawiać się u tych osób? …….
Czy osoby chore mogą być samodzielne w życiu? …….
Czy chorobę można wyleczyć? ………
Jak z wiekiem kobiety wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby? …….
Czy osoby chore mogą mieć zdrowe dzieci ? ………
Na obrazku pokazano jedną z aberracji chromosomowych człowieka. Napisz jakie zmiany nastąpiły w kariotypie osoby chorej i podaj nazwę choroby.
