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WorksheetsGenética cuestionario
Total questions: 50
Worksheet time: 13hrs 30mins
Responda Verdadero (V) o Falso (F) según corresponda:
Las alteraciones en la secuencia de los nucleótidos del DNA no son inducidas por factores
ambientales
Verdadero
Falso
Responda Verdadero (V) o Falso (F) según corresponda:
La variación genética puede dar lugar a fenotipos benignos o patológicos
Verdadero
Falso
Responda Verdadero (V) o Falso (F) según corresponda:
En los últimos años no se ha desarrollado ningún avance científico importante en el
conocimiento de la variación genética (
Verdadero
Falso
Elija la respuesta correcta: Cerca del ____ de la secuencia del DNA es idéntico entre dos individuos diferentes. El _____ restante
es variable
80,9% - 19,1%
0,1% - 99,9%
99,9% - 0,1%
75% - 25%
El que las secuencias mini y microsatélites sean muy polimórficas es resultado de
Errores durante su replicación
Ausencia de ADN polimerasa
Fallos en la traducción
Ninguna de las anteriores
De acuerdo con la variante en el número de copias, complete:
Las CNV corresponden a segmentos de _________, repeticiones en un número____ de copias, con
una longitud mayor de _______ pares de bases y hasta varias megabases que contienen secuencias
_________ y _______ de una región genómica en particular
DNA, bajo, 50, codificantes, no codificantes
RNA, alto, 50, transcripcionales, no transcripcionales.
mRNA, alto, 45, codificantes, no codificantes.
tRNA, bajo, 45, transcripcionales, no transcripcionales
Señale lo correcto con respecto al genoma mitocondrial:
Posee 24 genes que codifican para polipéptidos de la fosforilación oxidativa
Se constituye por una molécula de DNA de doble cadena de 16569 pb
Contiene 13 genes que codifican para ncRNA
La región de control de 1.2kb, llamada asa D, no es altamente polimórfica
De acuerdo con principales bases de datos públicas para el análisis de datos de
variabilidad genética, ¿qué base de datos almacena la información sobre la
variación genómica estructural y contiene inserciones, deleciones, duplicaciones,
etc.?
HGV
GWAS
dbVar
HapMap
Responda Verdadero o Falso:
Los elementos CIS y TRANS intervienen en el control de la expresión génica a nivel transcripcional.
Verdadero
Falso
¿Cuál es la función del represor en el operón Lac de Escherichia coli?
Activa la expresión del operón.
Codifica para la permeasa de lactosa.
Inhibe la expresión del operón.
Codifica para la β-galactosidasa
Escoger la relación correcta de los siguientes conceptos del Control transcripcional en eucariotes
A1, B3, C2
A2, B1, C3
A3, B2; C1
A2, B3, C1
A1, B2; C3
Los factores transcripcionales pueden dividirse en dos grupos según sus
funciones:
Comunes: En todos los genes, se unen al promotor junto con la ARN polimerasa.
Específicos: Unión a genes específicos
Generales: Escasos en todos los genes, se unen al promotor junto con la ADN polimerasa.
Específicos: Unión a sitios de expresión en genes específicos
Generales: Comunes en todos los genes, se unen al promotor junto con la ARN
polimerasa. Específicos: Unión a sitios reguladores en genes específicos
Generales: Comunes en todos los genes, se unen únicamente al promotor. Específicos:
Unión a sitios reguladores en genes específicos
Relacione los mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse
A2; B5; C1; D3; E4
A4; B5; C1; D3; E2
A2; B3; C1; D5; E4
A1; B3; C2; D5; E4
Relacione los mecanismos con su acción, por los que puede regularse la expresión del gen.
A3; B1; C2; D4
A2; B4; C3; D1
A1; B2; C4; D3
A4; B3; C1; D2
¿En cuál de los controles postranscripcionales el cambio de citocina por uracilo altera la secuencia original hasta un 50%
Atenuación de la transcripción
Control del transporte del ARN
Edición del ARN
Control de la traducción
¿Cuáles son las características fundamentales de las proteínas de unión al DNA
Tienen enzimas que facilitan su unión
Tienen anticuerpos y factores transcripcionales
Contienen la presencia de regiones helicoidales y la habilidad para formar dímeros las encontramos en este grupo de proteínas
Son proteínas reguladoras puede formar homodímeros si los monómeros son idénticos
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el operón Lac es correcta?
La presencia de glucosa activa la expresión de las enzimas del operón Lac
El gen Z codifica para una permeasa de lactosa
El gen A codifica para la enzima tiogalactosidasa transacetilasa, cuyas funciones fisiológicas están bien dilucidadas
Cuando existe carencia de lactosa, el represor se une al DNA, permitiendo así la transcripción del operón Lac.
Las moléculas similares a la lactosa pueden ser hidrolizadas por la β-galactosidasa
Relacione Modificaciones postranscripcionales según corresponda
A1B2C3D4
A2B3C4D1
A3B4C2D1
A4B2C1D3
Verdadero o falso: Los mecanismos de fosforilación en la síntesis de proteínas son: Proteínas inhibidoras de la traducción, Control de degradación del RNAm e Interrupción de la traducción
Verdadero
Falso
Una de las siguientes opciones es FALSA. Identifique
Se concluye que los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales.
Los hijos de ambos sexos de las portadoras presentan un riesgo del 50% de heredar el fenotipo. El patrón genealógico es similar al que se observa en la herencia autosómica dominante.
En cuanto a la frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente el doble que la correspondiente a los hombres afectados, pero las mujeres afectadas muestran característicamente una expresión más leve del fenotipo (aunque variable).
Un ejemplo de enfermedad genética dominante ligada al cromosoma Y es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma Y (también denominado raquitismo con resistencia a la vitamina D), en el que está alterada la capacidad de los túbulos renales para reabsorber el fosfato filtrado
Indique si el siguiente enunciado es verdadero o falso:
El campo de la genética crece con rapidez y consiste en el estudio de los cambios heredables de la función celular o de la expresión de genes que pueden transmitirse de célula a célula (e incluso de generación a generación) como resultado de señales moleculares basadas en la cromatina.
Verdadero
Falso
Relacione correctamente los siguientes conceptos
A2, B1, C3
A3, B1, C2
A1, B2, C3
A2, B3, C1
Relacione los siguientes enunciados con la respuesta correcta
a) Mutaciones dinámicas
b) Deleción e inserción.
c) Mutaciones de cambio de sentido
d) Mutaciones que generan una terminación prematura de la traducción
___El mRNA portador de una mutación prematura suele ser objeto de una rápida degradación.
___Se expanden a una velocidad mucho mayor de lo que suele observarse en los loci de microsatélites.
___Alteran la cadena codificante del gen al especificar un aminoácido diferente provocando que la proteína resultante no tenga una función adecuada.
___Se crea una secuencia diferente de codones, que codifica unos pocos aminoácidos incorrectos seguidos de un codón de terminación suelen dar lugar a una proteína alterada.
·
d, a, c, b.
a, b, c, d
d, b, a, c
Ninguna de las anteriores
Indique si el siguiente enunciado es verdadero o falso
El genoma humano de referencia carece de cantidades considerables de DNA no documentado y no anotado, descubiertos en todos los genomas individuales secuenciados, los cuales solo se descubren cuando se secuencian genomas adicionales, por lo cual, la variación del genoma constitucional de un individuo puede tener efectos directos o indirectos diferentes sobre la función génica.
Verdadero
Falso
Indique a que definición corresponde el siguiente concepto: “Cada individuo, con independencia de su estado de salud, tiene una composición química única, determinada genéticamente y que, por lo tanto, responde de una manera única a las influencias ambientales, dietéticas y farmacológicas”.
Polimorfismo
Mutación
Individualidad química
Enfermedad genética
¿Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente dada en los abortos espontáneos?
47,XXY
45,X
47,XY+21
45,XY,-22
¿En qué tipo de cromosomas se encuentran las pequeñas masas de cromatina denominadas satélites?
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntrico
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden afectar a uno o a más autosomas, cromosomas sexuales o a ambos simultánea. Teniendo en cuenta esta información mencione cual es el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica:
Triploidía
Monosomía
Aneuploidía
Tetraploidía
Verdadero o Falso: La duplicación de parte de un cromosoma origina una trisomía parcial para los genes de ese segmento y la deleción produce una monosomía parcial.
Verdadero
Falso
Seleccione la opción correcta con respecto a las translocaciones Robertsionanas
Son el reordenamiento más frecuente en nuestra especie e implican 2 cromosomas acrocéntricos.
No causa un fenotipo anormal en portadores porque es un reordenamiento equilibrado.
Causa frecuente de translocaciones y mosaicismo en la disyunción mitótica
Aquellas translocaciónes que cuando están mutadas de formas especiales, se convierten en genes conductores
La pleiotropía se refiere a la situación en la que un único gen o par de genes anormales produce un solo efecto fenotípico en un sistema orgánico
Verdadero
Falso
Relacione el término con el concepto correcto
A1B2C3D4
A4B3C1D2
A4B3C2D1
A1B3C2D4
Relacione el término con el concepto correcto:
Contiene 37 genes que codifican 13 subunidades de enzimas que participan en la fosforilación oxidativa, RNA ribosómicos y RNA de transferencia
Segregación replicativa
Heteroplasmia
Homoplastia
Genoma mitocondrial
Relacione el término con el concepto correcto:
Las células hijas contienen una población pura de mtDNA normal o una población pura de mtDNA mutante.
Segregación replicativa
Heteroplasmia
Homoplastia
Genoma mitocondrial
Relacione el término con el concepto correcto:
Las células hijas reciben una mezcla de mitocondrias, unas con la mutación y otras sin ella.
Segregación replicativa
Heteroplasmia
Homoplastia
Genoma mitocondrial
Relacione el término con el concepto correcto:
Las mitocondrias se distribuyen aleatoriamente entre las dos células hijas
Segregación replicativa
Heteroplasmia
Homoplastia
Genoma mitocondrial
Seleccione verdadero o falso según corresponda.
Las mutaciones dinámicas que no cambian de generación en generación se caracterizan por una expansión estable en el interior de un gen de un segmento de DNA con unidades repetidas formadas por tres o más nucleótidos producidos en tándem.
Verdadero
Falso
El síndrome del cromosoma X frágil tiene las siguientes características, excepto:
Forma hereditaria más común de discapacidad intelectual moderada.
El síndrome se hereda en forma de un trastorno ligado al cromosoma Y
Se debe a una expansión con repeticiones inestables
Tiene una penetrancia en las mujeres en el rango del 50-60%
Fisiológicamente el parámetro mensurable en una muestra cuantificada de una población que va de acuerdo con una cantidad de media, varianza y distribución normal:
Genotipo cualitativo
Genotipo cuantitativo
Cualitativo
Fenotipo cuantitativo
Cuáles son las dos maneras relacionadas de la variación genética en los rasgos cuantitativos
Correlación entre familiares y heredabilidad
Parámetros fisiológicos y séricos
Heredabilidad y genotipo
Población y variabilidad
De un ejemplo de enfermedad multifactorial cuando los gemelos son monocigóticos:
Anemia
Diabetes Mellitus tipo 1
Labio leporino
IMC
¿Cuáles son las malformaciones congénitas multifactoriales más frecuentes?
Labio leporino
Estenosis pilórica
Cardiopatías
Paladar hendido
De las siguientes afirmaciones sobre la heredabilidad de la esquizofrenia y el trastorno bipolar escoja la correcta
La esquizofrenia tiene una concordancia en gemelos monocigóticos del 4-8%.
La esquizofrenia tiene una tasa de riesgo de recurrencia del 1% en sobrinos/as de individuos afectados.
Deleción 22q11 está asociada con un 25% de probabilidad de desarrollar esquizofrenia, incluso en ausencia de otros signos físicos del síndrome velocardiofacial.
El trastorno bipolar tiene una concordancia en gemelos dicigóticos del 40-60%.
¿A que locus se refiere, cuando se codifica la apolipoproteína E?
APOE
LDL
GCC
AGG
Genes supresores tumorales (TSG) son:
Aquellos que cuando están mutados de formas especiales, se convierten en genes conductores.
Genes cuyas mutaciones provocan una pérdida de expresión de las proteínas necesarias para controlar el desarrollo de cánceres.
Alelos mutantes de un protooncogén, una clase de genes codificantes de proteínas celulares normales que estimulan el crecimiento y supervivencia de las células
Aquellos que cuando no están mutados de formas especiales, se convierten en genes conductores
El aumento observado del riesgo de cáncer cuando los familiares están afectados puede deberse a:
Debido a los cambio,pp,p’-‘-s cromosómicos debido a una herencia dominante
Combinaciones aleatorias en un cromosoma sin causa preexistente
El mayor riesgo podría ser causado por mutaciones en un solo gen, pero estas mutaciones tienen una baja probabilidad de causar la enfermedad por sí mismas.
Algunas mutaciones monogénicas siempre causan cáncer. En estos casos, la mutación aumenta el riesgo de cáncer, pero no lo determina de forma definitiva.
Señale lo correcto sobre los protooncogenes:
Son genes tumorales que se convierten en genes conductores debido a alteraciones que causan unos niveles excesivos de actividad.
Mutaciones que provocan una pérdida de expresión de las proteínas necesarias para controlar el desarrollo del cáncer.
Genes conductores que no se producen de forma sincrónica
Gen cuya pérdida pérdida de función se debe a mutaciones i al silenciamiento epidemiológico.
¿Alteración presente de la citogenética que se observa frecuentemente en muchos tumores malignos y se caracteriza por la aparición de muchas copias adicionales de un segmento del genoma existente en una célula?
Trisomía
Deleción
Amplificación de genes
Translocación cromosómica
¿Anomalía citogenética que se caracteriza por la presencia de muchas copias adicionales de un segmento del genoma existente en una célula?
Trisomía
Deleción
Amplificación de genes
Translocación cromosómica
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre los minicromosomas dobles y las regiones con tinción homogénea observadas en el análisis cromosómico convencional?
Son características de células normales
Hechos segmentos de DNA que inhiben el crecimiento celular.
Contienen múltiples copias amplificadas de un segmento específico de DNA
Son el resultado de deleciones cromosómicas
