Qual é a única monossomia compatível com a vida considerando o cariótipo universal (presente em todas as células)?

Como é caracterizada uma inversão cromossômica?

Como é caracterizada uma translocação cromossômica?

O que é um isocromossomo?

Qual é o resultado de uma deleção cromossômica?

O que é poliploidia?

Sobre o paciente com translocação recíproca equilibrada universal, é correto afirmar que:

Uma translocação robertsoniana

Em qual destas situações observadas na criança NÃO é necessário solicitar o cariótipo dos pais?

Durante a meiose de um paciente com translocação recíproca, ocorre a formação de:

Em qual destas situações o cariótipo não será informativo (útil) para o aconselhamento genético familiar?

A substância utilizada para impedir a formação das fibras do fuso mitótico é:

A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava cariótipo 47,XY,+18.

Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:

Sobre os mosaicos cromossômicos, está correto afirmar que:

Qual é o resultado de uma duplicação cromossômica?

Paciente do sexo masculino, de 54 meses de idade, apresenta deficiência motora e mental graves, orelhas hiperplásicas com implantação baixa, redundância de pele, mãos cerradas com dedos sobrepostos. Na análise do cariótipo, detectou-se uma anomalia autossômica livre: 47, XY,+18. Identifique a síndrome em questão.

Ao nascimento, paciente do sexo masculino apresentou fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Identifique a síndrome em questão.

Milena, 38 anos, está grávida e decidiu fazer um exame de sangue para descobrir o sexo do bebê. Após obter os resultados, houve indícios de anormalidade cromossômica. A médica solicitou a realização de uma amniocentese para análise do cariótipo, que revelou uma alteração numérica autossômica. A médica explicou a Milena que a síndrome que seu bebê tinha era a mais comum entre os nascidos vivos. Disse ainda que o aumento da idade materna estava diretamente correlacionado com a maior chance de ocorrência. Ela esclareceu que a expectativa de vida era muito boa e dependia exclusivamente das oportunidades e qualidade de vida que lhes seriam oferecidas. O ponto chave de acompanhamento seria a vigilância do tônus muscular e desenvolvimento adequado do aprendizado. Diante do exposto, qual síndrome você sugere que o bebê de Milena possui?

Mulheres com esta síndrome têm um risco cardiovascular duas vezes maior que a população geral e apresentam maior prevalência de hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia, aumento da resistência insulínica e deficiência estrogênica, além de doenças cardíacas congênitas, principalmente acometendo grandes vasos, podendo estar presente em até 50% dos casos. Esta doença genética caracterizada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X é denominada:

Um homem de 30 anos de idade apresenta ginecomastia bilateral, hipogonadismo e depressão decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios, aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY, levaram ao diagnóstico de:

O que caracteriza a Síndrome de Klinefelter em termos de cromossomos sexuais?