Обширная группа заболеваний, обусловленных генными мутациями, т. е. повреждением ДНК на уровне отдельных генов

Заболевание обусловлено дефектом гена, который кодирует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин ...

трисомия по 21-й хромосоме

причиной этой болезни является снижение или полное отсутствие активности фермента тирозиназы, который в норме катализирует превращение тирозина в пигмент меланин

Заболевание обусловленно делецией фрагмента 5-й хромосомы. Характерным признаком этой тяжелой болезни является специфический плач младенца, связанный с аномалиями развития гортани

Больных отличают высокий рост, непропорционально вытянутые конечности, длинные «паучьи» пальцы . Для людей с данным заболеванием также характерны плоскостопие, деформированная грудная клетка, дефекты хрусталика глаз, различные нарушения работы сердечно-сосудистой системы и другие аномалии.

у девочек с моносомией по Х-хромосоме (набор 44А + Х0) развивается

Составляют особую группу болезней человека. К ним относятся, например, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, цирроз печени, язвенная болезнь желудка и др.

Медицинская процедура, используемая для пренатальной диагностики хромосомных аномалий и других заболеваний плода во время беременности матери

Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

Набор хромосом в соматических клетках человека равен

Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

Фенотип – это совокупность:

Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по

ФЕНОТИПУ в соотношении

Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

Границы фенотипической изменчивости называются:

Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

материал, называется…

Единица наследственной информации – это: