Font size
WorksheetsUPD trong thực hành chuyển phôi
Total questions: 10
Worksheet time: 6mins
Chuyển phôi nào sau đây có khả năng hình thành thể UPD
Monosomy 19, khảm 50%
Monosomy 15, khảm 30%
Trisomy 12
Trisomy 10, khảm 50%
Nhóm nguy cơ cao hình thành thể UPD (có thể chọn nhiều đáp án):
Tuổi mẹ cao
Bố/mẹ mang vi mất đoạn NST
Bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng
Bố/mẹ mang chuyển đoạn Robertson
Hậu quả của sự hình thành thể UPD (có thể chọn nhiều đáp án)
Tăng nguy cơ biểu hiện bệnh thể ẩn
Lặp lại gene không được biểu hiện hoặc biểu hiện gene quá mức
Tăng nguy cơ hình thành trisomy
Chỉ có ý nghĩa trong nhóm tuổi mẹ cao
Cơ chế hình thành thể UPD (có thể chọn nhiều đáp án)
Sửa sai thể trisomy sau giai đoạn hình thành hợp tử
Sửa sai thể monosomy sau giai đoạn hình thành hợp tử
Sửa sai thể trisomy sau nguyên phân
Sửa sai thể trisomy sau trao đổi chéo giai đoạn giảm phân hình thành giao tử
Thể UPD 15 paternal (có nguồn gốc từ cha) gây nên hội chứng nào trong các hội chứng dưới đây?
Prader-Willi
Silver Russell
Angelman
Beckwith-Wiedemann
Phôi khảm trisomy 15 được xếp vào phân nhóm phôi nào sau đây?
Phôi ưu tiên chuyển
Phôi bất thường cân nhắc sử dụng
Phôi bất thường hạn chế sử dụng
Phôi khuyến cáo hủy
Hướng giải quyết sau chuyển phôi khảm có nguy cơ hình thành thể UPD là gì? (có thể chọn nhiều đáp án)
Sàng lọc tiền sinh bằng NIPT
Chọc ối kiểm tra bộ NST -> Sàng lọc UPD
Theo dõi bất thường trên siêu âm
Xét nghiệm có thể sàng lọc thể UPD trên mẫu máu/dịch ối/mẫu gai nhau
Diagsure, CNV
Diagsure, G4500
Không thể phát hiện thể UPD trên mẫu máu/dịch ối/mẫu gai nhau
Diagsure, CNV, G4500
Các loại chỉ dấu di truyền có thể sử dụng để đánh dấu NST được trình bày trong bài báo cáo:
CNV
G4500
Diagsure
SNP, STR
Hiện nay, với kỹ thuật sử dụng hiện tại tại IVFMD, không thể sàng lọc thể UPD trên phôi. Nguyên nhân:
Không có khả năng sử dụng toàn bộ SNP, STR để đánh dấu đầy đủ NST trên phôi
SNP chưa xuất hiện ở giai đoạn phôi
STR di truyền không ổn định, khác nhau giữa các thế hệ
DNA trên phôi bị phân mảnh quá nhiều
