До лікарні привезли дитину віком 1 рік з ознаками ураження м'язів кінцівок і тулуба. Під час обстеження виявили дефіцит карнітину в м'язах. Біохімічною основою цієї патології є порушення:

Чоловіку діагностували гостру променеву хворобу. Під час лабораторного дослідження виявили зниження вмісту серотоніну у тромбоцитах. Порушення метаболізму якої речовини є можливою причиною цього?

Мати звернулася до лікаря з приводу того, що в її дитини віком 5 років після перебування на сонці на шкірі з'являються еритема, везикулярний висип і свербіж. У крові дитини виявили зменшення вмісту заліза, а в сечі - уропорфіриноген. Яке це захворювання?

має нерівне дихання. Сеча дитини має специфічний запах «пивної закваски» або «кленового сиропу». Вроджений дефект якого ферменту спричинив цю патологію?

У пацієнта виявили знижений рівень іонів магнію, які потрібні для прикріплення рибосом до гранулярної ендоплазматичної сітки. Відомо, що це призводить до порушення біосинтезу білка. Який саме етап біосинтезу білка буде порушений?

У новонародженої дитини на пелюшках виявили темні плями, що свідчить про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов'язано?

У дитини віком 1.5 роки виявили затримку розумового й фізичного розвитку, світлі шкіру й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. Після додавання до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза (FeCl3) з'явилося зелене забарвлення. Якій патології обміну амінокислот притаманні такі зміни?

У пацієнта з частими кровотечами з внутрішніх органів і слизових оболонок виявили пролін і лізин у складі колагенових волокон. Через дефіцит якого вітаміну порушене їх гідроксилювання?

Продуктами гідролізу й модифікації деяких білків є біологічно активні речовини – гормони. З якого білка в гіпофізі утворюються β-ліпотропін, кортикотропін, меланотропін й ендорфіни?

Під час огляду дитини віком 11 місяців педіатр виявив викривлення кісток нижніх кінцівок і затримку мінералізації кісток черепа. Дефіцит якого вітаміну спричинив цю патологію?

У цитоплазмі міоцитів виявили велику кількість метаболітів окиснення глюкози. Вкажіть один з них, який безпосередньо перетворюється на лактат.

Унаслідок дефіциту вітаміну B1 порушується окисне декарбоксилювання альфа- кетоглутарової кислоти. Синтез якого з наведених коферментів буде порушений?

Після вживання жирної їжі в чоловіка з’являються нудота, печія і стеаторея. Причиною такого стану може бути:

У трирічної дитини з підвищеною температурою тіла, після приймання аспірину розвинувся гемоліз еритроцитів. Вроджений дефіцит якого ферменту міг спричинити гемолітичну анемію?

Яка амінокислота бере участь у видаленні аміаку з мозкової тканини?

Під час обстеження дитини лікар виявив ознаки рахіту. Дефіцит якої речовини в організмі сприяє розвитку цього захворювання?

Плазмові білки-фактори згортання крові зазнають посттрансляційної модифікації за участю вітаміну K. Як кофактор, він потрібен у ферментній системі гама-карбоксилювання білків завдяки збільшенню спорідненості їхніх молекул до іонів кальцію. Яка амінокислота карбоксилюється в цих білках?

Під час дослідження сироватки крові пацієнта виявили підвищення рівнів аланінамінотрансферази (АЛТ) і аспартатамінотрансферази (АСТ). Які зміни на клітинному рівні можуть призвести до цього?

До лікаря привезли кволу й апатичну дитину. Об’єктивно: печінка збільшена. Мікроскопічно в біоптаті печінки виявили значний надлишок глікогену. Концентрація глюкози у крові – нижче норми. Яка причина зниження рівня глюкози у крові цієї дитини?

У чоловіка, який протягом тривалого часу не вживав з їжею жирів, але отримував достатню кількість вуглеводів і білків, виявили дерматит, погане загоювання ран і погіршення зору. Дефіцит чого є причиною порушення обміну речовин?

Експериментальній тварині протягом тижня вводили надлишкову кількість міченої за вуглецем глюкози. У якій сполуці буде виявлена мітка?

Для запобігання післяопераційної кровотечі дитині віком 6 років порадили приймати, який є синтетичним аналогом вітаміну K. Яка посттрансляційна зміна білків-факторів згортання крові активується під час дії вікасолу?

Після перенесеного важкого вірусного гепатиту, у хлопчика віком 4 роки з'явилися блювота, непритомність і судоми. У крові виявили гіперамоніємію. Порушення якого біохімічного процесу спричинило ці симптоми?

Під час катаболізму гістидину утворюється біогенний амін, який має потужну судинорозширювальну дію. Вкажіть його.

Під час утилізації арахідонової кислоти за циклооксигеназним шляхом утворюються біологічно активні речовини. Вкажіть їх.

Під час експерименту виявили, що опромінені ультрафіолетом клітини шкіри хворих на пігментну ксеродерму, через дефект ферменту репарації, повільніше відновлюють нативну структуру ДНК, ніж клітини здорових людей. За допомогою якого ферменту відбувається цей процес?

У хворих на колагеноз відбувається деструкція сполучної тканини. Це підтверджується збільшенням у крові:

До травматологічного відділення надійшов чоловік зі значним пошкодженням м'язової тканини. Який біохімічний показник сечі буде збільшений у такому разі?

Дівчинці віком 7 років діагностували анемію. Під час лабораторного дослідження виявили дефіцит піруваткінази в еритроцитах. Порушення якого процесу спричинило розвиток анемії у дівчинки?

У грудної дитини виявили блакитне забарвлення склер і слизових оболонок. Сеча дитини за деякий час темнішає на повітрі. У крові й сечі виявили гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною цього стану?

Альбіноси погано витримують вплив сонця - засмага в них не розвивається, а натомість з'являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Ціаніди є надзвичайно потужними клітинними отрутами і можуть спричинити смерть. Який фермент тканинного дихання вони блокують?

У людей після тривалого фізичного навантаження виникає сильний біль у м'язах. Що є причиною цього?

Під час спадкової оротацидурії значно підвищується виведення оротової кислоти. Синтез яких речовин буде порушений за цієї патології?

Для профілактики алкоголізму широко застосовують тетурам, який є інгібітором альдегіддегідрогенази. Підвищення в крові якого метаболіту викликає відразу до алкоголю?

Хлопчик віком 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення і втомлюваність. У нього відзначили затримку розумовому розвитку. У крові й сечі виявили високу концентрацію валіну, ізолейцину і лейцину. Сеча має специфічний запах. Який найбільш імовірний діагноз?

Жінка віком 63 роки має ознаки ревматоїдного артриту. Підвищення рівня якого показника у крові підтвердить діагноз?

До лікаря звернувся чоловік зі скаргами на непереносність сонця. У нього виявили опіки шкіри й порушення зору. Попередній діагноз - альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти буде у цього пацієнта?

До лікарні швидкої допомоги привезли дитину віком 7 років у стані алергічного шоку після укусу оси. У крові виявили підвищену концентрацію гістаміну. Завдяки якій реакції утворився цей амін?

У дитини віком 6 місяців виявили значну затримку психомоторного розвитку, судоми, бліду шкіру з екзематозними ураженнями, біляве волосся й блакитні очі. Підвищення рівня якої речовини у крові й сечі буде у цієї дитини?

Жінка віком 33 роки хворіє на гепатоцеребральну дистрофію (хворобу Вільсона). У крові виявили знижений вміст церулоплазміну, а в сечі – значно підвищений вміст амінокислот. Посилення якого процесу спричинило ці зміни?

Після ремонту автівки в гаражному приміщенні, водій надійшов до лікарні із симптомами отруєння вихлопними газами. Вміст якої речовини у крові буде підвищений?

Жінка віком 38 років скаржиться на підвищену пітливість, серцебиття і підвищення температури тіла ввечері. Її основний обмін збільшився на 60%. Лікар установив діагноз – тиреотоксикоз. Які властивості тироксину призводять до підсилення теплопродукції?

У дитини першого року життя під час профілактичного огляду виявили порушення мінералізації кісток. Дефіцит якого вітаміну може бути причиною цього?

У чоловіка, який протягом тривалого часу хворіє на хронічний ентероколіт, після вживання молока з’являються метеоризм, діарея і кольки. З дефіцитом якого ферменту в кишечнику це пов’язано?

У жінки віком 35 років із хронічним захворюванням нирок розвинувся остеопороз. Дефіцит якої речовини є причиною цього ускладнення?

У пацієнта відбуваються часті кровотечі з внутрішніх органів і слизових оболонок. Під час лабораторного дослідження виявили дефіцит гідроксипроліну й гідроксилізину у складі колагенових волокон. Через дефіцит якого вітаміну порушилися процеси гідроксилювання цих амінокислот?

У крові чоловіка виявили підвищений вміст сечової кислоти, що клінічно проявляється болем у суглобах унаслідок накопичення уратів. Під час якого процесу утворюється ця кислота?

У печінці пацієнта порушена детоксикація природних метаболітів і ксенобіотиків. Знижена активність якого металопротеїну може бути причиною цього?

За деякий час після інтенсивного фізичного тренування у спортсмена активувався глюконеогенез. Що є його основним субстратом?

Чоловіку віком 65 років з ознаками загального ожиріння і загрозою жирової дистрофії печінки порадили дієту, збагачену ліпотропними речовинами. Вміст якої речовини у харчовому раціоні має найбільше значення?

У пацієнта, який хворіє на вроджену еритропоетичну порфірію, виявили підвищену світлочутливість шкіри. Накопичення якої сполуки в клітинах шкіри спричинило це?

Скарги пацієнта й об’єктивні показники дозволили припустити наявність у нього запального процесу в жовчному міхурі, порушення колоїдних властивостей жовчі й високу ймовірність утворення жовчних каменів. Що може спричинити утворення каменів?

Під час жирової інфільтрації (дистрофії) печінки порушується синтез фосфоліпідів. Яка речовина може посилювати процес метилювання під час синтезу фосфоліпідів?

У крові хворих на цукровий діабет, а також під час голодування збільшується вміст ацетонових тіл, які використовуються як енергетичний матеріал. З якої речовини вони синтезуються?

У пацієнта віком 43 роки виявили хронічний атрофічний гастрит, мегалобластичну гіперхромну анемію і підвищене виведення метилмалонової кислоти із сечею. Дефіцит якого вітаміну спричинив це захворювання?

Чоловік віком 42 роки надійшов до кардіологічного відділення з діагнозом - стенокардія. До комплексу препаратів, призначених пацієнту, додали інгібітор ферменту фосфодіестерази. Вміст якої речовини в серцевому м'язі буде збільшуватися?

У жінки віком 38 років після приймання аспірину й сульфаніламідів розвинувся гемоліз еритроцитів, спричинений дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Порушенням утворення якого коферменту зумовлена ця патологія?

Підвищена ламкість судин, а також руйнування емалі й дентину у хворих на цингу здебільшого спричинені порушенням дозрівання колагену. Який етап модифікації проколагену буде порушений?