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WorksheetsREPASO DE GENETICA 1
Total questions: 12
Worksheet time: 13mins
Llamamos homocigota para un locus en particular a un individuo que presente:
dos alelos para diferente secuencia para dicho locus
todos sus alelos con la misma secuencia a lo largo de un cromosoma
los dos alelos wild type en todo su genoma
dos alelos con la misma secuencia para dicho locus
Interprete el siguiente árbol y marque la opción correcta:
Hay cuatro personas afectadas de la misma condición
Se observa un patrón horizontal de transmisión
Las personas de genero femenino no están afectadas
Hay saltos generacionales por eso hay individuos no sombreados
En esta familia se observa (MARQUE LA INCORRECTA):
Hay saltos generacionales por eso hay individuos no sombreados
Hay dos personas afectadas de distinto genero, con la misma condición y en la misma generación
Hay antecedentes de consanguinidad
Predomina un patron de horizontalidad
De que equipo es Ari?
River
Boquita
Del rojo
Racing como depaul
En esta familia se observa: MARQUE LA INCORRECTA
El probando es una persona afectada de sexo cromosomico femenino
Los progenitores del probando tienen un riesgo de recurrencia de hijo/a afectado/a de un 25% en un proximo embarazo
Como los progenitores del probando son cosanguineos el RR aumenta en un 50% en un proximo embarazo
Observamos un arbol genealogico caracteristico de herencia autosomica recesiva.
Un individuo presenta para un determinado locus génico dos alelos diferentes: Uno de los alelos presenta en su secuencia la variante definida como wild type o de referencia, y el otro alelo presenta en su secuencia una sustitución. Para este locus en estudio, se interpreta que este individuo es:
Hemicigota
Homocigota
Heterocigota
Heterocigota Compuesto
¿Cuál de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectar una trisomía parcial?
Secuenciacion de Sanger
PCR convencional
PCR alelo especifica
FISH (hibridacion in situ flourescente)
Una mujer afectada con fibrosis quistica se une a un varon sano no portador:
El 100% de sus hijas mujeres seran portadoras
El 100% de sus nietas seran portadoras
El 25% de su descendencia sera homocigota dominante.
Existe un 25% de probabilidades en cada emabarzo de presentar un hijo/a afectado.
¿Cual es la tecnica que podemos utilizar cuando buscamos una secuencia desconocida en un individuo que presenta un fenotipo que coincide con una entidad autosomica recesiva?
PCR
rt-qPCR
Sanger
PCR alelo especifica
Con respecto a las enfermedades autosomicas dominantes, marque la correcta:
Muestran expresion identica en todos los individuos que la padecen
El varon que presente dicho fenotipo afectado puede transmitirla a sus hijos varones
El varon que presente el fenotipo afectado transmite al 100% de la descendencia
Pueden haber saltos generacionales ya que es caracteristico la presencia de portadores.
El hecho de que estemos hanlando de enfermedades geneticas que presentan una mutacion en un locus en los primeros 22 cromosomas nos habla de herencia...
(a)
Los polimorfismos:
No se observan en secuencias codificantes
Son variantes relativamente frecuentes en una sociedad estudiada que son distintas a la variante wild type
Son variantes patogenicas, distintas a la wild type
Se encuentran siempre en las uniones exon-intron
