WorksheetsTrastornos genéticos en el neonato
Total questions: 28
Worksheet time: 16mins
Porcentaje aproximado de neonatos que presentan algún trastorno de origen genético severo
2-3%
5-10%
7%
25-30%
Porcentaje aproximado de neonatos que presentan algún trastorno genético en general
2-3%
5-10%
7%
25-30%
La tasa real de defectos genéticos en el embarazo es del 10-15%, sin embargo, solo el 7% de los neonatos presentan estos defectos genéticos. ¿A qué se debe?
A que el restos de los casos no logra completar el nacimiento
A que con el paso del tiempo esas afecciones son resueltas
A que se les brinda tratamiento desde el embarazo
A que lo cálculos iniciales son erróneos
Moléculas en donde se almacenan la información de los caracteres hereditarios
ADN
ARN
Lípidos
Proteínas
Son bases nitrogenadas que integran al material genético
Adenina
Guanina
Citocina
Prolina
Fenilalanina
¿Cuál es el número aproximado de genes que se encuentran en el ser humano?
30 mil
100 mil
2400
3 mil
Para que se utiliza la información almacenada en el ADN
Para sintetizar proteínas
Para producir células nuevas
Para crear nuevos caracteres
Para sintetizar ácidos nucleicos
Son los dos procesos que abarca la síntesis de proteínas
Transcripción
Traducción
Replicación
Clonación
Síntesis
Son algunas de las funciones realizadas por las proteínas
Formar estructuras
Reacciones metabolicas
Regular expresión de genes
Dar energía
Son aquellos cambios en la secuencia del ADN que causarán cambios en la célula que pueden heredarse
Mutaciones
Eliminaciones
Sintesis
Transcripciones
Regulaciones
Es la principal causa de mutaciones en el humano
Errores en la replicación y reparación del ADN
La dieta del individuo
La exposición al son
El consumo de sustancia ilícitas
¿Cómo es que una mutación termina produciendo una enfermedad genética?
Al producir proteínas alteradas, deficitarias o ausentes
Al inducir daño al ADN de forma constante
Al impedir la herencia de genes sanos
Al bloquear la división celular y los procesos de replicación de ADN
¿En que situaciones se puede transmitir una mutación a los descendientes?
Cuando esta se presenta en los gametos
Cuando esta se presenta en tejido somático
Cuando esta se presenta durante el embarazo
Cuando esta se presenta durante la lactancia
¿Cuántos cromosomas presentan las células humanas?
46, organizados en 23 pares
23 cromosomas
46 pares de cromosomas
Un único cromosoma dividido en 46 fragmentos
Son las principales etiologías de los trastornos genéticos
Anomalías cromosomicas
Mutaciones genéticas
Enfermedades multifactoriales
Efectos teratogénicos
Consumo de alimentos y bebidas procesadas
Alteración que se produce debido a tener un cromosoma extra
Trisomía
Diplosomía
Monosomía
Tetrasomía
Alteración que se produce debido a tener un cromosoma menos
Trisomía
Diplosomía
Monosomía
Tetrasomía
Son los dos tipos de alteraciones estructurales que pueden presentarse en las anomalías cromosómicas
Duplicación
Deleción
Ampliación
Adición
Eliminación
Son 3 características principales de las anomalías cromosómicas
Malformaciones congénitas múltiples
Retraso mental
Alteraciones en el crecimiento y desarrollo
Asintomáticos durante la infancia
Resistencia a los tratamientos farmacológicos
Es un factor que aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas
Edad avanzada de la madre
Exposición a sustancias ilicitas
Bajo consumo nutricional durante el embarazo
Consumo adecuado de nutrientes durante el embarazo
Es el porcentaje aproximado de recién nacidos vivos que presentan alguna mutación genética
1%
7%
10%
15%
¿Cómo se le conoce a las dos copias de un mismo gen presentes en los dos cromosomas pares?
Alelos
Mutación
Genes
ARN
Son los dos tipos básicos de herencia que existen
Autosómica
Ligada al sexo
De transición
Aneuploidía
Mutacional
Tipo de herencia en donde basta con tener un alelo mutado para desarrollar la patología
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Mendeliana
Tipo de herencia en donde se requiere tener a los dos alelos mutados para desarrollar la patología
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Mendeliana
Las mutaciones ligadas al sexo en un solo cromosoma solo desarrollan la enfermedad en ______________
Hombres
Mujeres
Ambos
El papel de las mujeres en las mutaciones ligadas al sexo es de __________
Portadoras
Pacientes con la enfermedad
Infertiles
Tener riesgo de abortos espontáneos
Las mutaciones presentes en el ADN mitocondrial son heredadas únicamente por ___________
La madre
El padre
Ambos
