Font size
WorksheetsCÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN LIÊN KẾT
Total questions: 10
Worksheet time: 6mins
Người Mẹ mang đột biến phân lớp “Gây bệnh” trên gen F8 nằm trên NST X, kiểu hình bình thường. Con trai được di truyền đột biến từ Người Mẹ, bị bệnh Hemophilia A thể nặng. Nên chỉ định:
PGT – A
PGT – SR
PGT – M
Không cần thiết phải chỉ định thực hiện PGT
Theo quan điểm mới, kiểu hình của người mang đột biến gen F8 nằm trên NST X (có thể chọn nhiều câu đúng):
Người nữ không biểu hiện kiểu hình bệnh
Người nữ vẫn có khả năng biểu hiện kiểu hình bệnh
Người nam luôn biểu hiện kiểu hình bệnh
Người nam đôi khi biểu hiện kiểu hình bệnh
Người Ba mang đột biến phân lớp “Gây bệnh” trên gen GJB1 nằm trên NST X, biểu hiện kiểu hình bệnh Charcot Marie Tooth. Vợ mang thai tự nhiên con trai đầu lòng, có cần thiết chọc ối tuần 16, xét nghiệm Sanger?
Không cần thiết vì Người Ba bệnh thì đã biết trước con trai luôn luôn bệnh
Không cần thiết vì đột biến trên gen GJB1 nằm trên NST X, con trai không có nguy cơ biểu hiện bệnh Charcot Marie Tooth được di truyền từ Người Ba
Không cần thiết vì có thể quan sát qua siêu âm hình thái thai
Cần thiết vì không thể quan sát qua siêu âm hình thái thai
Loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nào có thể sử dụng sàng lọc cho nhóm bệnh nhân đột biến mất đoạn AZF?
PGT-A
PGT-Max1
PGT-M
PGT-Testone
Vùng trình tự lặp tương đồng ngược chiều được goị là gì?
STR (Short Tandem Repeat)
Amplicon
SNP (Single-nucleotide polymorphism)
STS (Sequence-Tagged Site)
Đột biến mất đoạn AZF do những nguyên nhân nào? (có thể chọn nhiều đáp án)
Con trai nhận được chiếc NST Y mang đột biến mất đoạn AZF từ bố
Đột biến mất đoạn AZF khởi phát ngẫu nhiên ở đời con
Con gái được di truyền đột biến mất đoạn AZF từ bố
Trường hợp nào sau đây đủ điều kiện thành lập hội đồng xét duyệt xuất giới tính? (có thể chọn nhiều đáp án)
Vi mất đoạn AZF
Vị trí đột biến trên NST giới tính X có gen giả
Vợ/chồng bị mất/thêm chiếc NST giới tính
Vợ/chồng có đột biến gen ty thể
Đơn vị nào chịu trách nhiệm chuẩn bị hồ sơ bệnh án xét duyệt xuất giới tính?
Đơn vị HTSS
Phòng kế hoạch tổng hợp
Hội đồng chuyên môn xét duyệt giới tính
Tư vấn di truyền
Phương pháp xét nghiệm mất đoạn AZF được xem là tiêu chuẩn vàng:
Giải trình tự thế hệ mới (new generation sequencing – NGS)
Sequence-tagged sites PCR (STS-PCR)
Giải trình tự Sanger
Lai đầu dò huỳnh quang (Fluorescence in situ Hybridization – FISH)
Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính là:
Bệnh do đột biến gen nằm trên chiếc NST giới tính
Bệnh do mất/thêm chiếc NST giới tính
Bệnh do mất/thêm chiếc NST giới tính dạng thể khảm
Luôn tuân theo quy luật di truyền Medel
