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Worksheets2do Cuestionario Preguntas 525-600
Total questions: 86
Worksheet time: 1hrs 5mins
525. ¿Qué enzima falta en los seres humanos y algunos otros animales, lo que los hace dependientes del ácido ascórbico en su dieta?
Glucosa-6-fosfatasa
Gulonolactona oxidasa
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Hexoquinasa
526. ¿Qué moléculas son producidas a partir de tres moléculas de glucosa-6-fosfato en la vía de la pentosa fosfato?
CO2 y azúcares de tres carbonos
CO2 y azúcares de cinco carbonos
NADPH y ribosa fosfato
Glucosa y fructosa
527. ¿Dónde ocurren principalmente las reacciones de la vía de la pentosa fosfato?
En el núcleo
En el retículo endoplásmico
En la mitocondria
En el citosol
528. ¿Qué molécula se utiliza como receptor de hidrógeno en la deshidrogenación de la glucosa-6-fosfato en la vía de la pentosa fosfato?
NAD+
NADH
NADP+
NADPH
529. ¿Cuál es la enzima responsable de la deshidrogenación de la glucosa-6-fosfato a 6 fosfogluconato en la vía de la pentosa fosfato?
Glucosa-6-fosfatasa
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Glucosa-6-fosfato isomerasa
Glucosa-6-fosfato sintetasa
530. ¿Cuál es la principal función del NADPH generado por la vía de la pentosa fosfato en el retículo endoplásmico?
Formación de ATP
Regeneración de glucosa-6-fosfato
Reacciones de hidroxilación
Síntesis de ácidos grasos
531. ¿Qué rol juega el glutatión reducido en los eritrocitos?
Actúa como transportador de oxígeno
Protege a las células contra el daño oxidativo
Facilita la síntesis de ATP
Promueve la división celular
532. ¿Cuál es el precursor principal de los aminoazúcares en el cuerpo humano?Glucosa
Glucosa
Fructosa
Galactosa
Lactosa
533. La hemólisis causada por la deficiencia de G6PD puede ser desencadenada por:
Consumo de habas (favismo)
Exposición a infecciones
Uso de ciertos medicamentos, como sulfonamidas
Todas las anteriores
534. El NADPH producido en la vía de la pentosa fosfato es crucial para los eritrocitos porque:
Participa en la síntesis de hemoglobina
Mantiene el glutatión reducido en su forma activa
Almacena energía en forma de fosfatos de alta energía
Facilita la absorción de oxígeno
535. ¿Cómo afecta la deficiencia de G6PD a los eritrocitos?
Disminuye la producción de ATP, causando fallo energético
Aumenta la síntesis de hemoglobina, causando toxicidad
Reduce la producción de NADPH, causando estrés oxidativo
Aumenta la producción de ribosa-5-fosfato, causando acumulación de ADN
536. ¿Cuál es la función principal de la vía de la pentosa fosfato en los eritrocitos?
Producir ATP
Sintetizar hemoglobina
Producir NADPH y ribosa-5-fosfato
Almacenar glucosa
537. ¿Qué efecto tiene la alta ingesta de fructosa en el metabolismo hepático?
Aumenta la síntesis de glucosa
Aumenta la síntesis de ácidos grasos y triglicéridos
Disminuye la producción de ATP
Inhibe la gluconeogénesis
538. La hiperuricemia inducida por la fructosa puede contribuir al desarrollo de:
Diabetes tipo 1
Gota
Hipotiroidismo
Hipertensión arterial
539. ¿Cuál de las siguientes lipoproteínas se incrementa en el plasma como resultado del metabolismo de la fructosa?
HDL
LDL
VLDL
Quilomicrones
540. ¿Cuál es la enzima responsable de reducir la xilulosa a xilitol?
Xilulosa reductasa
Xilosa isomerasa
Xilosa deshidrogenasa
Xilulosa-5-fosfato epimerasa
541 ¿Por qué la fructosa se somete a la glucólisis más rápido en el hígado que la glucosa?
Porque se convierte directamente en glucosa.
Porque evita el paso regulador catalizado por la fosfofructocinasa.
Porque se convierte en fructosa-6-fosfato más rápido que la glucosa.
Porque la fructocinasa es más activa que la glucocinasa.
542. ¿Qué efecto tiene la rápida glucólisis de la fructosa en el hígado?
Disminuye la producción de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).
Aumenta la síntesis y esterificación de los ácidos grasos.
Reduce los niveles de triacilgliceroles en suero.
Disminuye las concentraciones de colesterol LDL.
543 ¿Cuál es el rol de la fructocinasa en el metabolismo de la fructosa?
Cataliza la conversión de fructosa a glucosa.
Cataliza la fosforilación de la fructosa a fructosa-1-fosfato.
Regula la glucólisis en el hígado.
Es afectada por el ayuno y la insulina.
544. ¿Qué enzima escinde la fructosa-1-fosfato a d-gliceraldehído y dihidroxiacetona fosfato?
Fosfofructocinasa
Fructocinasa
Aldolasa B
Triosa cinasa
545. ¿Qué diferencia tiene la fructocinasa respecto a la glucocinasa en términos de regulación?
La fructocinasa es inhibida por la insulina.
La glucocinasa actúa sobre la fructosa.
La fructocinasa no se afecta por el ayuno o la insulina.
La glucocinasa fosforila la fructosa a fructosa-1-fosfato.
546 ¿Qué enzima cataliza la fosforilación de d-gliceraldehído a gliceraldehído-3-fosfato?
Fosfofructocinasa
Fructocinasa
Triosa cinasa
Aldolasa B
547. ¿Qué destino tiene la fructosa metaboliza en el hígado?
Se convierte en glucosa.
Se convierte en triacilgliceroles.
Entra en la glucólisis o gluconeogénesis.
Se convierte en fructosa-6-fosfato.
548. ¿Qué enzima escinde la fructosa 1,6-bisfosfato en la glucólisis en el hígado?
Fosfofructocinasa
Fructocinasa
Aldolasa B
Triosa cinasa
549. ¿Por qué la fructosa se elimina de la sangre de los pacientes diabéticos a un ritmo normal?
La fructocinasa se activa en presencia de glucosa.
La actividad de la fructocinasa no se afecta por el ayuno o la insulina.
La fructosa se convierte en glucosa rápidamente.
La fructosa no necesita ser metabolizada en el hígado.
550. ¿Qué papel juegan los triosa fosfatos en el metabolismo de la fructosa?
Son convertidos directamente en colesterol LDL.
Son degradados por la glucólisis o son sustratos para la gluconeogénesis.
Se convierten en ácidos grasos.
Oxidan agentes reductores en el citosol.
551. ¿Qué enzima está deficiente en la enfermedad de Tarui?
Glucógeno-fosforilasa hepática
Fosfofructoquinasa (PFK)
Glucógeno sintasa
Glucógeno fosforilasa muscular
552. ¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Tarui?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Herencia multifactorial
553. ¿Qué tipo de trastorno es la enfermedad de Sandhoff?
Una enfermedad autoinmune
Un trastorno metabólico de los lípidos
Una enfermedad cardiovascular
Un trastorno muscular
554. ¿Cuál es la causa subyacente de la enfermedad de Sandhoff?
Una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A y B
Un déficit de glucocerebrosidasa
Un exceso de producción de ácido úrico
La acumulación de colesterol en las arterias
555. ¿Qué sucede a nivel celular en la enfermedad de Sandhoff?
Acumulación de glucógeno en las células musculares
Formación de placas de proteínas tau en el cerebro
Acumulación de gangliósidos GM2 en las células nerviosas
Reducción de la mielina en las neuronas
556. ¿Cuál de los siguientes síntomas es común en los pacientes con enfermedad de Sandhoff?
Aumento de la masa muscular
Pérdida de habilidades motoras y retraso en el desarrollo
Hipertensión arterial
Incremento en los niveles de glucosa en sangre
557. ¿Cómo se hereda la enfermedad de Tay-Sachs?
De forma autosómica dominante
De forma autosómica recesiva
Por mutación espontánea
De forma ligada al cromosoma X
558. ¿Cuál es uno de los primeros signos visibles de la enfermedad de Tay-Sachs en los bebés?
Mancha roja en la macula del ojo
Hinchazón de las extremidades inferiores
Pérdida de cabello
Exceso de sudoración
559. ¿Qué tipo de prueba se utiliza comúnmente para diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs?
Prueba de tolerancia a la glucosa
Análisis de ADN para detectar mutaciones genéticas específicas
Electromiografía (EMG)
Biopsia muscular
560. ¿Cuál es el defecto genético subyacente en la enfermedad de Wolman?
Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A
Mutación del gen NPC1
Mutación del gen LIPA
Anomalía del gen HEXA
561. ¿Cuál es uno de los principales síntomas de la enfermedad de Wolman?
Pérdida de cabello
Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
Hipertensión arterial
Anemia falciforme
562. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Cori-Forbes?
Glucosa-6-fosfatasa
Amilo-1,6-glucosidasa
Miofosforilasa
Enzima ramificadora del glucógeno
563. ¿Qué síntoma NO es característico de la glucogenosis tipo III en la infancia?
Hepatomegalia
Hipoglucemia
Hipertensión arterial
Retraso en el crecimiento
564. ¿Qué mutación genética causa la enfermedad de Andersen?
Mutación en el gen AGL
Mutación en el gen GBE1
Mutación en el gen PYGM
Mutación en el gen G6PC
565. La enfermedad de Cori-Forbes sigue un patrón de herencia ______________.
Autosómica dominante
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma X
Mitocondrial
566. La enfermedad de McArdle es causada por una deficiencia en la enzima ______________.
Miofosforilasa
Amilo-1,6-glucosidasa
Enzima ramificadora del glucógeno
Glucosa-6-fosfatasa
567. La deficiencia en la enzima desramificante en la glucogenosis tipo IIIa afecta principalmente al _____________.
Corazón y cerebro
Hígado y músculos
Riñones y páncreas
Estómago y intestinos
568. La enfermedad de Cori-Forbes se caracteriza por niveles elevados de lactato y ácido úrico en sangre.
Verdadero
Falso
569. El trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento para la enfermedad de Andersen en casos de fallo hepático progresivo.
Verdadero
Falso
570. ¿Cuál es la enzima que se encuentra alterada en la Enfermedad de Fabry?
Beta-Galactosidasa-A
Alfa-Galactosidada-A
GL3
PGM1
571. ¿Cuál es el signo patognomónico de la Enfermedad de Fabry?
Insuficiencia Renal
Mancha rojo cereza en la retina
Angioqueratomas
Hepatoesplenomegalia
572. La leucodistrofia metacromática es una______caracterizada por el acúmulo de_______.
Desmielinización - sulfátidos
Manifestación clínica - lípidos
Deficiencia – arilsulfatasa a
Insuficiencia – mielina
573. La galactosilesfingocina es una sustancia citotóxica que afecta directamente a los oligodendrocitos y su acumulación puede producir necrosis en las células del sistema nervioso.
Verdadero
Falso
574. La enfermedad de Niemann-Pick se da por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células y cada uno de sus cuatro tipos puede causar una sintomatología diferente según el órgano afecto.
Verdadero
Falso
575. La enfermedad de Krabbe se da por la mutación en el gen:
CXCR 14q31
GALC 14q31
SMC1A 14q31
GL-3 14q31
576. ¿Cuál es el tratamiento paliativo de la enfermedad de Fabry?
Administración de enzimas Fabrazyme
Administración de enzimas Fabrysoma
Administración de enzimas Fabrylasa
Administración de Lipisorb
577. ¿En cuál de las siguientes enfermedades se produce una gliosis reactiva?
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de Niemann Pick
Leucodistrofia metacromática
578. ¿Cuál de los cuatro tipos de la enfermedad de Niemann-Pick es menos común?
Tipo A
Tipo B
Tipo C
Tipo D
579. ¿Cuál es el gen afectado en la enfermedad de Niemann-Pick?
SMPD1
GALC1
CFTR
ARSA
570. ¿Qué es la anemia por pérdida de sangre?
Una condición en la que el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos
Una condición en la que el cuerpo tiene una cantidad insuficiente de glóbulos blancos
Una condición en la que el cuerpo tiene una cantidad insuficiente de glóbulos blancos
Una condición en la que el cuerpo tiene una cantidad excesiva de plaquetas.
571. ¿Cuál es la causa más común de la anemia por pérdida de sangre aguda?
Deficiencia de hierro
Enfermedad renal crónica
Hemorragia gastrointestinal
Trastornos autoinmunes
572. ¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está más asociado con la anemia por pérdida de sangre en mujeres jóvenes?
Dieta alta en proteínas
Menstruación abundante
Bajo nivel de actividad física
Exposición a químicos tóxicos
573. ¿Cuál de los siguientes puede ser una causa de anemia por pérdida de sangre en personas mayores?
Artritis reumatoide
Úlceras gástricas
Enfermedad de Alzheimer
Hipotiroidismo
574. ¿Cuál es un signo clínico de anemia hemolítica que puede observarse en el examen físico?
Palidez
Cianosis
Petequias
Ictericia
575. ¿Cuál es una característica distintiva de la anemia hemolítica hereditaria?
Elevación de la hemoglobina
Disminución de la bilirrubina indirecta
Reticulocitosis
Hipocromía
576. La _________________causada por la formación de esferocitos, glóbulos rojos anormalmente esféricos.
Anemia ferropénica
Anemia hemolítica
Anemia por pérdida de sangre
Anemia megaloblastica
577. La anemia más común en todo el mundo es la anemia por deficiencia de _____.
Vitamina b12 y acido folico
Hierro
Ácido fólico
Enzimas
578. La anemia hemolítica causada por la destrucción prematura de los glóbulos rojos causada por _________________________.
anticuerpos autoinmunes
virus
Bacterias
Hongos
579. ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente las enfermedades lisosomales?
Trastornos hereditarios que afectan el metabolismo del calcio.
Trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas, provocando la acumulación de estas en el lisosoma.
Trastornos adquiridos que afectan la producción de energía en las células
Trastornos hereditarios que causan la sobreproducción de proteínas.
580. ¿Cuál es el método principal para el diagnóstico definitivo de las enfermedades por depósito lisosomal
Análisis genético completo de ADN.
Demostración del déficit enzimático específico en suero, en leucocitos y en fibroblastos de piel cultivados.
Examen físico y anamnesis detallada.
Imágenes de resonancia magnética (MRI) de los órganos afectados.
581. ¿Cuál es la característica principal de la enfermedad de Pompe?
Acumulación de calcio en los huesos.
Acumulación de glucógeno en los músculos.
Afecta el sistema nervioso central.
Afecta la piel y las articulaciones
582. ¿Cuál es la función principal de la α-glucosidasa ácida?
Hidrolizar lípidos en el citoplasma.
Romper el glucógeno produciendo glucosa dentro del lisosoma celular.
Sintetizar proteínas en el núcleo celular.
Transportar oxígeno en la sangre.
583. ¿Por qué se produce la enfermedad de Pompe?
Por deficiencia de hierro en la dieta.
Por mutaciones en el gen GAA que codifica la α-glucosidasa ácida.
Por infecciones virales recurrentes
Por exposición a toxinas ambientales.
584. ¿Cuál es la causa principal de la enfermedad de Gaucher?
Acumulación de glucocerebrósidos en los tejidos.
Deficiencia de vitamina.
Infección bacteriana crónica.
Exposición prolongada a radiación.
585. Cuál es la forma más frecuente de la enfermedad de Gaucher?
Tipo 1
Tipo 2
Tipo 3
Tipo 4
586. ¿Cuáles son los síntomas característicos de la enfermedad de Gaucher tipo 2?
Retraso del crecimiento y anomalías óseas.
Alteraciones neurológicas graves y agrandamiento del bazo.
Problemas oculares y falta de coordinación.
Aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.
587. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIII está causada por mutaciones en el gen:
PHKB
PHKG2
PYGL
PFKM
588. En la GSD IX, la deficiencia de la enzima ____________ provoca la inactividad de la fosforilasa.
Fosfofructoquinasa
Glucógeno-fosforilasa hepática
Fosforilasa quinasa hepática
Fosforilasa b quinasa (FBK)
589. La deficiencia de fosforilasa b quinasa afecta principalmente el:
Corazón
Riñón
Hígado y músculo
Pácreas
590. La enfermedad de Hers, también conocida como glucogenosis tipo VI, se caracteriza por la acumulación de glucógeno en el hígado debido a la deficiencia de la enzima ____________, lo que resulta en ____________ y hepatomegalia.
Fosfofructoquinasa, hiperlipidemia
Glucógeno-fosforilasa hepática, hipoglucemia
Fosforilasa b quinasa, hipocalcemia
Creatina quinasa, hipercalcemia
591. ¿Cuál es un tratamiento común para mantener niveles estables de glucosa en pacientes con glucogenosis tipo IX?
Ejercicio intenso
Dieta rica en carbohidratos complejos
Restricción de carbohidratos
Ayuno prolongado
592. En la enfermedad de Tarui, una dieta alta en carbohidratos mejora la capacidad para el ejercicio.
Verdadero
Falso
593. ¿La enfermedad de tipo GSD IX es una de las formas más graves de glucogenosis?
Verdadero
Falso
594. ¿Cuál es el gen afectado en la GSD IX?
PYGL
PFKM
PHKG2
PHKB
595. ¿Cuál es la esfingolipidosis más frecuente?
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Tay-Sachs
596. ¿Qué síntomas o signos son causados por las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos en la enfermedad de Gaucher?
Visión borrosa
Puntos amarillos llamados pinguéculas
Ojos rojos y llorosos
Ceguera
597. ¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Cori-Forbes?
Autosómica dominante
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma X
Mitocondrial
598. ¿Qué característica bioquímica distingue a la glucogenosis tipo III de la glucogenosis tipo I?
Hipoglucemia persistente
Niveles elevados de lactato y ácido úrico en sangre
Niveles elevados de transaminasas hepáticas
Hiperlipidemia
599. ¿Cuál es el método diagnóstico definitivo para confirmar la glucogenosis tipo III?
Historia clínica y examen físico
Análisis de sangre para medir la glucosa
Biopsia hepática y/o muscular
Ultrasonografía abdominal
600. ¿Cuál de las siguientes variantes de la glucogenosis tipo III presenta deficiencia de la enzima desramificante solo en el hígado?
Tipo IIIa
Tipo IIIb
Tipo IIIc
Tipo IIId
