WorksheetsПатфиз РК 1 тест 2 часть
Total questions: 51
Worksheet time: 26mins
Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз:
нүктелік мутациялар
хромосомалардың делециясы
экспансиялардың мутациялары
хромосомалардың ажырамауы
хромосомалардың анафазада қалып қоюы
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық өнімдері организмде артық жиналады:
альбинизм
дальтонизм
гемофилия А
алкаптонурия
афибриногенемия
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән:
фенилкетонурияға
алкаптонурияға
галактоземияға
гликогеноздарға
альбинизмге
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға тән:
Даун
Патау
Х-трисомия
Клайнфельтер
Шерешевский - Тернер
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән:
Даун синдромына
Эдвардс синдромына
Клайнфельтер синдромына
Мысықша мияулау синдромына
Шерешевский-Тернер синдромына
Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген кисталар анықталған. Оның ағасы бүйрек поликистозы бойынша ем қабылдаған. Осы жұпта баланың сол аурумен туылатын ықтималдығы:
0%
25%
33%
50%
100%
Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталықбезі кішкентай, тығыз, екіжақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады. Буккальді эпителийін зерттегенде жыныстық хроматин анықталды.Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда болуы әдетте байланысты:
X-хромосоманың инактивациясымен реципрокты транслокациямен құрылымдық гендердің мутациясымен
ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен
мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән:
сифилиске
альбинизмге
А гемофилиясына
алкаптонурияға
фенилкетонурияға
Науқас А., бойы 148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс» тәрізді, біріншілік аменорея, бедеулік анықталды. Бүйректің және жүректің туа біткен ақаулары бар. Бұл синдромның кариотипін атаңыз:
44А + ХХ
44А + ХУ
44А +ХО
44А +ХХХ
45А + ХХ
Жасушалар мембараналарының өткізгіштігінің артуы әкеледі:
жасушалардан натрийдің шығуына
жасуша ішілік калийдің жоғарылауына
жасуша ішілік кальцийдің азаюына
жасуша ішілік оттегінің жоғарылауына
жасушалардан ферменттердің шығуына және гиперфермент
Жіті жасуша зақымдануының бірінші сатысын атаңыз:
некроз
некробиоз
паранекроз
жасушаның бейспецификалық реакциясы
біріншілікті спецификалық әсер ету
«Жинақталу ауруы» осы жасушаішілік органеллалардың функциясының бұзылуымен байланысты болуы мүмкін:
лизосомалардың
рибосомалырдың
пероксисомалардың
жасушаның сыртқы мембранасының
тегіс эндоплазмалық ретикулумның
Митохондриялардың зақымдануына тән болып есептеледі :
апоптоздың активациясы
репликацияның бұзылыстары
жасушада иондар мен судың дисбалансы
жасуша аралық қатынас механизмдерінің бұзылысы
жасушаның генетикалық бағдарламасының іске асу механизмінің бұзылысы
Гранулярлық (кедір-бұдыр) эндоплазмалық ретикулум зақымдануының салдарына жатады:
нәруыздар түзілуінің азаюы
көмірсулар түзілуінің азаюы
стероидты гормондар түзілуінің азаюы
кальций иондары жинақталуының бұзылуы
жасушаның антиоксидантты қорғанысының бұзылуы
Жасуша зақымдануындағы интрацеллюлярлық адаптациялық механизмдерге жатады:
гликолиздің тежелуі
гиалоплазманың буферлік жүйелерінің тежелуі
гиалоплазмаға лизосомалық ферменттердің шығуы
кальций иондарының жасушаға тасымалдануының күшеюі
ДНК-полимераза және лигазалардын активациясы
Жасуша апоптозына тән белгіні атаңыз:
жасушаның гипергидратациясы
ДНҚ-ның хаостық ажырауы
лизосомалық ферменттердің активациясы
цитоплазманың өлуі, жасуша ядросының өлмеуі
нақты белгілі бөліктерде ДНҚ-ның ажырауы
Апоптоздың іске қосылуындағы негізгі эффекторлық молекулаларға жатады:
каспазалар
цитохром С
өлім домендері
лизосомалық ферменттер
оттегінің белсенді түрлері
Цитохром С және L-карнитин жеткіліксіздігі осының себебі болуы мүмкін:
АТФ түзілуінің бұзылуы
АТФ тасымалдануының бұзылуы
АТФ утилизациялануының бұзылуы
жасушаның генетикалық аппаратының бұзылуы
жасушаның генетикалық бағдарламасының іске асуының бұзылуы
АТФ тасымалдануының бұзылуы осының жеткіліксіздігінде байқалады:
G нәруыздың
креатиннің
оттегінің
L-карнитиннің
жоғары май қышқылдарының
Ұзаққа созылған ишемиядан кейін қанайналымның қалыпқа келуі, жасушаның реперфузиялық зақымдануына әкелуі мүмкін. Ол сипатталады:
АТФ утилизациясының күшеюімен
жасушаның эффекторлық жүйесімен
бос-радикалды тотығу процесінің тежелуімен
жасушаның антиоксиданттық қорғанысының активациясымен
цитоплазмада кальций иондарының жинақталуымен
Жасушаның ишемиялық зақымдануларында байқалады:
Са2+-АТФаза активтілігінің жоғарылауы
Nа+/К+-АТФаза активтілігінің төмендеуі
жасушада Са2+иондары концентрациясының азаюы
липидтердің асқын тотығу процесінің тежелуі
фосфолипаза А2 тежелуі
Миокард жасушасы ишемиялық зақымдануға ұшырағанда, липопероксидация процестерінің белсенуі байқалады, бұл кезде миокард контрактурасына қатысатын осы катионға жасуша мембранасының өткізгіштігі артады:
калий
литий
натрий
магний
кальций
Электронды-микроскопиялық деңгейде анықталатын апоптоздың ерте белгісін атаңыз:
ядроның фрагменттерге ыдырауы
митохондрия бұзылыстары
мембрана бүліністері және жасушаның дезинтеграциясы
апоптозды денешіктерді көрші жасушалардың фагоцитоздауы
ядролық хроматиннің гомогендік масса тәріздес тығыздалуы
Иондаушы радиацияның жоғары дозасынан қайтыс болған, ер кісінің терісін зерттегенде, эпидермалық жасушалардың тығыздалуы, мембрананың ісінуі, кариопикноз, хроматиннің тығыздалуы және фрагментациялануы байқалды. Бұл өзгерістер жасуша өлімінің келесі түрін айқындайды:
апоптоз
параптоз
аутофагия
коагуляциялық некроз
колликвациялық некроз
Эритроциттер зақымдалуының негізгі механизмі осымен байланысты:
мембраналық протеазалардың белсенуімен
мембраналық фосфолипазалардың белсенуімен
мембраналардың осмостық зақымдалуымен
мембраналар липидтерінің асқын тотығуымен
ірімолекулалық кешендердің эритрроциттер бетіне адсорбциясымен
Жасуша өлімінің осы патологиялық түріне тән:
хроматиннің маргинациясы
мембраналар тұтастығының сақталуы
қабынулық реакцияның болмауы
лизосомалық ферменттердің белсенуі
ДНҚ бөлшектейтін эндонуклеазалардың белсенуі
Стресс-реакцияларға тән:
гипотермия
лимфалық тіндердің гиперплазиясы
артериялық қысымның төмендеуі
қанда глюкокортикоидтар мөлшерінің азаюы
айыршабез және лимфа түйіндерінің атрофиясы
Жалпы адаптациялық синдромының іске асыру механизмдері осының өндірілуі жоғарылауымен байланысты:
глюкокортикоидтардың
вазопрессиннің
андрогендердің
альдостеронның
эстрогендердің
Жалпы адаптациялық синдромының I сатысына тән:
айыршабез көлемінің ұлғаюы
бүйрекүстібезі қыртысының активациясы
лимфа түйіндердің ұлғаюы
глюкокортикоидтар өндірілуінің төмендеуі
симпатоадреналды жүйенің тежелуі
Ұзаққа созылған дистрестің салдары жиі осының дамуымен сипатталады:
анемиялар
аллергиялық реакциялар
аденогипофиздің атрофиясы
бүйрекүстібезі милы қабатының иперфункциясы
асқазан және ішектің сілемейлі қабатының эрозиясы
Бактериялық инфекциялар кезінде дамыған жіті фаза жауабына тән:
нейтропения
гиперальбуминемия
теріс азоттық баланс
қан сарысуында мыс мөлшерінің азаюы
қан сарысуында темір мөлшерінің артуы
Шок кезіндегі қанайналым орталықтануының негізгі механизмі осымен байланысты:
симпато-адреналдық жүйенің белсендірілуімен
альфа- және бета -адреноблокаторларының тежелуімен
гипоталамо-гипофизарлы - бүйрекүсті бездері жүйесінің тежелуімен
вазоконстрикциялық әсері бар заттектер құрамының төмендеуімен
құрсақ қуысындағы ағзаларға қанның жинақталуы
Басқа жас шамасымен салыстырғанда неонатальді кезеңде шоктың дамуы, келесі өзгерістермен сипатталады:
ағымының айтарлықтай ауыр еместігімен метаболизмдік алкалоз дамуымен
бауыр функциясының басым бұзылуымен қанайналым орталықтануының әлсіздігімен
перифериялық қанайналымда бұзылыстар болмауымен
қанайналым орталықтануының әлсіздігімен
Коллапс патогенезінің негізінде жатыр:
вазодилатациялық реакциялардың біріншілікті жеткіліксіздігі
вазоконстрикциялық реакциялардың біріншілікті жеткіліксіздігі
гипоталамо-гипофизарлы - бүйрекүсті бездері жүйесінің активациясы
жүрекке қанның қайта келуінің азаюы
протеолиздік жүйенің активациясы
Комплемент жүйесі белсендірілуінің салдары:
фагоцитоз тежелуі
нысана-жасушалардың дегидратациясы
мес жасушалардың гистамин түзуінің тежелуі
полиморфты ядролы лейкоциттердің активациясы
нысана-жасушалардың қалыпқа келуі
Жіті фаза жауабының маңызды көріністеріне жатады:
гиперрексия, лейкопения, гипогаммаглобулинемия
гиперальбуминемия, IL-1, IL-6, TNF түзілуінің төмендеуі
артралгия, комплемент жүйесінің тежелуі, АКТГ төмендеуі
қызба, С-реактивті нәруыз түзілуінің артуы, ЭТЖ жоғарылауы
миалгия, Т- және В-лимфоциттердің тежелуі, фибриногеннің азаюы
Стресті дамытатын фактор әсер еткеннен дамитын, ұзақтығы 6-48 сағатқа созылатын «жалпы бейімделу синдромының» осы сатысында айырша бездің, көкбауырдың және лимфа түйіндері өлшемдері кішіреюінен басқа байқалады:
эндогендік опиоидтар сөлденісінің төмендеуі
бүйрекүсті безі милы қабатының белсенуі
зақымдаушы факторға организмнің тұрақтылығының жоғарылауы
екіншілік иммундық тапшылықтың дамуы
Жарақаттық шокты кешенді емдеу кезіндегі басты емдік шараларға жатады:
гемодинамикалық көрсеткіштерді қалпына келтіру
бүйректің гипоперфузиясын
ауырсыну синдромын жою, қанкетуді тоқтату
Тіршілікке маңызды ағзаларды компенсациялау сатысында (шоктың I сатысы) микроциркуляцияның шок-спецификалық бұзылыстарына жатады:
эритроциттердің агрегациялануының әлсіреуі
прекапиллярлар және посткапиллярлардың тарылуы
биологиялық тотығу процестерінің күшеюі
вазоактивті заттектер түзілуінің тежелуі
тамыр өткізгіштігінің төмендеуі
Науқас Д., 46 жаста. Диагнозы: «Солжақ қарынша миокардының алдыңғы қабырғасының инфаркты». Жарты жыл бұрын пациент көлік апатына ұшырап, әйелі мен баласы қайтыс болған. Сол кезден бастап стресс жағдайында жүр және темекіні көп шегеді. 3 ай бұрын ішінің жоғарғы бөлігінде ауру сезімі пайда болған. Тексергенде асқазанның сілемейлі қабатында эрозиялық зақымданулар бар екендігі анықталды. Жалпы адаптациялық синдромның осы сатысы аталады:
адаптация апаттық
қалжырау
шокқа қарсы төзімділік
Науқас К., 28 жаста, көлік апатынан кейін 15 минуттан соң ауруханаға жеткізілді. Пациент есін біледі, қатты және көп сөйлейді, көмек сұрайды. Орнынан тұрып кеткісі келеді, жиі күрсінеді. Беті бозғылт, суық тер қаптаған. Көз шарасы шығыңқы, қасаң қабығы кеңейген, жылтыр. Экстремалді жағдайдың осы сатысына тән:
брадикардия
эндотоксемия
артериялық гипотензия
антиноцицептивті жүйенің тежелуі
симпатоадреналды жүйенің қозуы
Тұқымқуалайтын энзимопатиялар осының патогенезінің негізінде жатыр:
гендік мутациялардың
кариотиптің өзгеруінің
хромосомалар құрылымы өзгеруінің
хромосомалар саны өзгеруінің
бір хромосома деңгейіндегі аберрациялардың
Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі:
ферменттердің, нәруыздардың сапалық өзгерістерімен
ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен
энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен /
нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен
ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен
Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады:
пигменттік ксеродерма
орақ тәрізді-жасушалық анемия
Даун синдромы
А гемофилия
альбинизм
Мультифакторлы аурулар тобына жатады:
асқазанның ойық жарасы
ахондроплазия
муковисцидоз
гемофилия
альбинизм
Эндогендік мутагендерге жатады:
бос радикалдар
алкилдеуші агенттер
ультра күлгін сәулелер
иондаушы радиациялар
Қан анализінде оны сұйылту үшін дәрігер-зертханашы натрий хлоридінің гипотониялық ерітіндісін қолданды. Эритроциттердің айқын гемолизі байқалды. Қан жағындысында пішіні сфераға ұқсас эритроциттер анықталды. Эритроциттер зақымдалуының негізгі механизмі осымен байланысты:
мембраналардың осмостық зақымдалуымен
мембраналық фосфолипазалардың белсенуімен
мембраналық протеазалардың белсенуімен
мембраналар липидтерінің асқын тотығуымен
ірімолекулалық кешендердің эритрроциттер бетіне адсорбциясымен
Науқасты ішінің барлық аумағындағы ауырсыну мазалайды. Операция кезінде анықталғаны: жіңішке ішек ілмектері іскен, түсі қара, мезентериялық тамырлар тромбтармен бітелген, сірнелі қабат фибринмен басылған. Жасуша өлімінің осы патологиялық түріне тән:
лизосомалық ферменттердің белсенуі
қабынулық реакцияның болмауы
мембраналар тұтастығының сақталуы
хроматиннің маргинациясы
Жалпы адаптациялық синдромының I сатысына тән:
бүйрекүстібезі қыртысының активациясы
лимфа түйіндердің ұлғаюы
айыршабез көлемінің ұлғаюы
симпатоадреналды жүйенің тежелуі
Этиологиясы бойынша шоктың түрлері:
күйіктік
вазогендік
гиповолемиялық
гипердинамиялық
Организмге жоғары кинетикалық әсері бар механикалық фактор әсер еткенде, шок дамуы мүмкін. Шоктың патогенезінің негізгі тізбегін атаңыз:
күшті ауыру сезімді серпіндердің миға көптеп түсуі
гипоталамус-гипофиз-бүйрекүсті бездері жүйесінің белсендірілуі
симпато-адреналды жүйенің тежелуі
қанайналымның орталықтану
