WorksheetsCuestionario sobre Glucogenosis
Total questions: 16
Worksheet time: 8mins
¿Cuál es la incidencia general de las enfermedades por depósito de glucógeno (EDG)?
1:10,000 a 1:20,000 recién nacidos vivos
1:20,000 a 1:43,000 recién nacidos vivos
1:50,000 a 1:100,000 recién nacidos vivos
1:100,000 a 1:200,000 recién nacidos vivos
¿Qué tipo de herencia tiene la mayoría de las EDG?
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X
Autosómica recesiva
Mitocondrial
¿Cuál es la glucogenosis más frecuente?
Glucogenosis tipo III
Glucogenosis tipo VI
Glucogenosis tipo IX
Glucogenosis tipo I
¿Qué enzima está defectuosa en la glucogenosis tipo I?
Glucógeno fosforilasa
Glucosa-6-fosfatasa
Fosforilasa quinasa
Enzima desramificadora
¿Qué complicación renal puede ocurrir en la glucogenosis tipo I?
Nefropatía que puede progresar a glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Nefritis intersticial aguda
Síndrome nefrótico
Pielonefritis crónica
¿Cuál es el tratamiento principal para evitar la hipoglicemia en las EDG?
Administración de insulina
Dieta alta en grasas
Fraccionar la alimentación y administrar carbohidratos complejos
Suplementación con hierro
¿Qué gen está afectado en la glucogenosis tipo III?
G6PC
SLC37A4
AGL
PYGL
¿Qué subtipos de glucogenosis tipo IV tienen compromiso hepático?
Clásico (progresivo) y hepático no progresivo
Hepático y muscular
Neuromuscular y hepático no progresivo
Clásico (progresivo) y neuromuscular
¿Qué enzima está defectuosa en la glucogenosis tipo VI?
Glucosa-6-fosfatasa
Fosforilasa quinasa
Enzima desramificadora
Glucógeno fosforilasa hepática
uosa en la glucogenosis tipo VI?
Glucosa-6-fosfatasa
Fosforilasa quinasa
Enzima desramificadora
Glucógeno fosforilasa hepática
¿Qué gen está afectado en la glucogenosis tipo VI?
G6PC
SLC37A4
PYGL
PHKA2
¿Cuál es la glucogenosis tipo IX más frecuente y qué gen afecta?
EDG IXa, afecta al gen PHKA2
EDG IXb, afecta al gen PHKB
EDG IXc, afecta al gen PHKG2
EDG IXd, afecta al gen PHKA1
¿Qué técnica ha mejorado significativamente el diagnóstico de las EDG?
Biopsia hepática
Medición de actividades enzimáticas
Secuenciación de nueva generación (NGS)
Resonancia magnética
¿Qué complicaciones pueden presentarse en la glucogenosis tipo IXc?
Hipoglicemia de ayuno, hepatomegalia progresiva, fibrosis o adenomas hepáticos
Hipoglicemia leve, hepatomegalia, talla baja
Hipoglicemia severa, miocardiopatía, hipotonía
Hipoglicemia moderada, retraso del crecimiento, dislipidemia
¿Qué mutación es común en la glucogenosis tipo I en la población hispana?
c.247C>T en el gen G6PC
c.379_380dupTA en el gen G6PC
c.648G>T en el gen G6PC
c.10115G>T en el gen SLC37A4
¿Qué gen está afectado en la glucogenosis tipo IXb y qué características presenta?
PHKA2; hipoglicemia severa, hepatomegalia, discapacidad intelectual
PHKB; hepatomegalia, talla baja, síntomas musculares leves o ausentes
PHKG2; hipoglicemia de ayuno, hepatomegalia progresiva, fibrosis hepática
PHKA1; compromiso muscular, intolerancia al ejercicio, calambres
