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WorksheetsPatologías Herencia mendeliana
Total questions: 20
Worksheet time: 10mins
Déficit de fenilalanina hidroxilasa → acumulación de fenilalanina. Retraso mental, microcefalia, olor a ratón, hipopigmentación.
Fenilcetonuria
Galactosemia
Cistinuria
Alcaptonuria
¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Marfan?
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Autosómica dominante
Herencia mitocondrial
Quistes renales múltiples 🏵️, hipertensión arterial ⚠️, insuficiencia renal crónica 🩸, aneurismas intracraneales 🧠.
¿Cuál es la condición asociada?Poliquistosis renal autosómica dominante.
Diabetes mellitus tipo 2.
Hipertensión esencial.
Enfermedad renal crónica.
Regresión del desarrollo después de los 6-18 meses, pérdida del lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, ataxia y convulsiones.
Síndrome de Rett
Trastorno del espectro autista
Esclerosis múltiple
Síndrome de Down
¿Cuál es el modo de herencia de la hemofilia A?
Dominante autosómico
Recesiva ligada al X
Dominante ligado al Y
Recesiva autosómica
¿Cuál es el modo de herencia de la Osteogénesis Imperfecta Tipo I?
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X
Mendeliana
Hipotonía severa, debilidad progresiva, fasciculaciones linguales, atrofia muscular, escoliosis e insuficiencia respiratoria en formas graves.
Atrofia muscular espinal
Esclerosis lateral amiotrófica
Distrofia muscular
Miastenia gravis
Fragilidad ósea extrema 🦴⚠️ (fracturas múltiples desde la infancia, a veces intrauterinas), escleróticas azuladas 👁️ (color azul debido a la delgadez del colágeno en la esclera), pérdida de audición 👂📉 (hipoacusia progresiva), laxitud ligamentosa 🦵, osteoporosis precoz 🩸, baja estatura 📏⬇️, deformidades óseas (cifoescoliosis, tórax en embudo 🏗️) y dentinogénesis imperfecta (alteraciones en el esmalte dental). ¿Cuál es la condición médica asociada a estos síntomas?
Osteogénesis Imperfecta Tipo I
Síndrome de Marfan
Osteoporosis Juvenil
Displasia Esquelética
¿Cuál es el modo de herencia de la fibrosis quística?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Herencia mitocondrial
Fascies característica: frente amplia, hipertelorismo ocular 👀, ptosis, orejas bajas y rotadas hacia atrás, cuello alado 🦢. Talla baja, cardiopatías congénitas, criptorquidia y anomalías esqueléticas 🦴. ¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Síndrome de Noonan
Síndrome de Marfan
¿Cuál es el modo de herencia de la acondroplasia?
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X
Mendeliana
¿Cuál es el modo de herencia de la deficiencia de G6PD?
Dominante autosómico
Recesiva ligada al X
Dominante ligado al Y
Recesiva autosómica
¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Noonan?
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Autosómica dominante
Herencia mitocondrial
¿Cuál es el modo de herencia de la hipercolesterolemia familiar?
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Autosómica dominante
Herencia mitocondrial
¿Cuál es el modo de herencia de la poliquistosis renal autosómica dominante?
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Autosómica dominante
Herencia mitocondrial
Déficit de factor VIII, hemorragias articulares, hematomas frecuentes, hemorragias postquirúrgicas.
Hemofilia A
Hemofilia B
Enfermedad de von Willebrand
Trombocitopatía
Hamartomas múltiples (piel, cerebro, corazón, riñones), epilepsia ⚡, angiofibromas faciales 🟠, placas de Shagreen y discapacidad intelectual.
Esclerosis tuberosa
Neurofibromatosis
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Down
Hamartomas en múltiples órganos 🏥 (piel, cerebro 🧠, corazón ❤️, riñones 🩸), epilepsia ⚡, angiofibromas faciales 🟠 (pápulas eritematosas en mejillas y nariz), placas de Shagreen 🏵️ (lesiones rugosas en la piel), manchas hipopigmentadas (‘hoja de fresno’) 🍃, nódulos subependimarios en el cerebro 🧠, rabdomiomas cardíacos 💗, angiomiolipomas renales, discapacidad intelectual 🧠⬇️, retraso del desarrollo y autismo 🧩. ¿Cuál es la condición asociada a estos síntomas?
Esclerosis Tuberosa
Síndrome de Down
Autismo
Neurofibromatosis
¿Cuál es el modo de herencia del raquitismo hipofosfatémico ligado al X?
Recesivo ligado al X
Dominante ligada al X
Autosomal recesivo
Autosomal dominante
¿Cuál es el modo de herencia de la fenilcetonuria (PKU)?
Autosómica dominante.
Autosómica recesiva.
Ligada al cromosoma X.
Herencia mitocondrial.
