Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus específico (Aa).

Expresión diferencial de un gen dependiendo de si se hereda del padre o de la madre.

Un mismo fenotipo puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos.

Características observables de un organismo, resultantes de la interacción entre su genotipo y el ambiente.

Composición genética de un organismo, incluyendo sus alelos.

Cambio en la secuencia de ADN que no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.

Cambio en la secuencia de ADN que introduce un codón de parada prematuro, truncando la proteína.

Cualquier cromosoma que no sea sexual (del par 1 al 22 en humanos).

Cambio en la secuencia de ADN que altera un aminoácido en la proteína codificada.

Probabilidad de que un individuo con un genotipo específico exprese el fenotipo correspondiente.

Alelo que solo se expresa fenotípicamente cuando está presente en dos copias (aa).

Individuo que posee dos copias idénticas de un alelo en un locus específico (AA o aa).

Inserción o deleción de nucleótidos que altera el marco de lectura del ARN mensajero.

Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar el mismo trastorno.

Ubicación específica de un gen en un cromosoma.

Mutaciones en genes diferentes pueden dar lugar al mismo fenotipo.

Forma alternativa de un gen en un locus específico.

Mutación puntual en la que una purina (adenina o guanina) se sustituye por otra purina, o una pirimidina (citosina o timina) se sustituye por otra pirimidina.

Situación en la que un individuo hereda ambas copias de un cromosoma de un solo progenitor.