Pérdida de uno o pocos nucleótidos. Puede desencadenar un desplazamiento de marco (frameshift) si ocurre en la región codificante y no es múltiplo de tres.

Químicos, radiaciones, virus, etc., que interfieren en la replicación del ADN.

Un segmento cromosómico se desprende, gira 180° y se reinserta en la misma posición. Puede alterar la regulación de genes o causar problemas durante la meiosis.

Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas completos. Afecta la dosis génica global.

Alteraciones en un solo nucleótido que pueden cambiar un aminoácido en la proteína resultante, afectando su función.

Adición de uno o pocos nucleótidos al ADN. Puede causar un desplazamiento del marco de lectura (frameshift) si ocurre en una región codificante y no es múltiplo de tres nucleótidos.

Afectan fragmentos de cromosomas.

Las mutaciones por expansión de repeticiones suelen mostrar anticipación, agravándose o apareciendo antes en cada generación.

La mutación puntual modifica el codón y altera el aminoácido que se incorpora, pudiendo modificar la función o estructura de la proteína.

Adición de uno o más nucleótidos en una secuencia de ADN que puede alterar la lectura del marco y afectar la proteína resultante.

Surgen de errores durante la replicación o reparación del ADN, o por daños naturales como la desaminación y la tautomería.

Convierte un codón que codifica un aminoácido en un codón de terminación (stop), resultando en una proteína truncada.

Ocurren cuando un segmento de ADN se invierte en su orientación, lo que puede afectar la expresión génica y la función de las proteínas.

Sustitución de una base púrica por una base pirimidínica o viceversa (A o G ↔ C o T).

Ocurren cuando un segmento de ADN se copia e inserta en el mismo o en otro cromosoma, lo que puede llevar a una sobreexpresión de proteínas.

Reemplazo de una base púrica (A, G) por otra base púrica (A ↔ G) o de una base pirimidínica (C, T) por otra pirimidínica (C ↔ T). Son más frecuentes que las transversiones.

Expansión inestable de secuencias nucleotídicas repetidas. Observada en enfermedades como la de Huntington y el síndrome del X frágil.

Provocadas por agentes mutagénicos externos que aumentan la tasa de mutación para dañar o modificar el ADN.

Trisomía 21 en el síndrome de Down.