WorksheetsSíndrome de Prader Willi y Angelman
Total questions: 24
Worksheet time: 12mins
¿Qué es la disomía uniparental?
Es cuando ambas copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en vez de una de cada uno.
Error en la regulación epigenética (metilación del ADN) que altera la impronta, haciendo que los genes se expresen o silencien incorrectamente, sin cambios en la secuencia del ADN.
Fenómeno epigenético por el cual ciertos genes se expresan solo desde uno de los dos alelos según su origen parental (materno o paterno), mientras que el otro alelo está silenciado mediante marcas epigenéticas, sin alterar la secuencia genética.
Indica la afirmación verdadera:
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara y compleja que afecta solo al sistema metabólico.
El síndrome de Prader-Willi se considera la causa genética más prevalente de obesidad potencialmente mortal.
El síndrome de Prader-Willi se debe a la ausencia de la expresión génica de los genes heredados maternalmente.
El síndrome de Prader-Willi tiene una prevalencia de 1 por cada 2000 nacidos vivos.
¿¿Cuál es la causa más frecuente del síndrome de Prader-Willi (SPW)?
Mutación en el gen UBE3A
Deleción del alelo paterno en 15q11-q13
Disomía uniparental materna
Defecto de impronta
¿Qué porcentaje de los casos de SPW se atribuye a deleciones?
20-25%
40-50%
75-80%
90-95%
¿Cuál es la causa principal del síndrome de Angelman (SA)?
Deleción del alelo materno en 15q11
Disomía uniparental paterna
Mutación en el gen GABRB3
Deleción del alelo paterno
¿Qué gen está principalmente asociado con el síndrome de Angelman?
GABRB3
OCA2
UBE3A
ATP10A
¿Qué consecuencia tiene la pérdida de función de UBE3A en el SA?
Aumento de la síntesis de melanina
Degradación deficiente de proteínas en neuronas
Aumento de sinapsis inhibitorias
Reducción de la actividad de mTORC1
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de SPW por deleción grande de novo?
<1%
10-15%
25-30%
50%
¿Qué prueba prenatal no invasiva se menciona para el diagnóstico del SA?
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriónicas
NIPS
Aumento de la fosforilación mitocondrial
¿Qué mecanismo molecular regula el silenciamiento del alelo paterno de UBE3A en las neuronas en el síndrome de Angelman?
Metilación del ADN
ARN antisentido no codificante SNHG14
Duplicación cromosómica
Mutación en el gen GABRB3
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Angelman se atribuye a disomía uniparental paterna?
3-7%
20-25%
40-50%
70-75%
¿Qué tipo de error meiótico está asociado con la heterodisomía en el síndrome de Prader-Willi?
Fallo en meiosis II
Fallo en meiosis I
Duplicación postzigótica
Pérdida mitótica del cromosoma materno
¿Qué síntoma del síndrome de Prader-Willi se aborda con fisioterapia y terapia para la postura?
Problemas de alimentación
Retraso del desarrollo motor
Convulsiones
Trastornos del sueño
¿Cuál es la segunda causa más frecuente del síndrome de Prader-Willi?
Deleción del alelo materno
Defecto de impronta sin deleción
Mutación en el gen UBE3A
Disomía uniparental materna
¿Qué porcentaje de los casos de SPW se atribuye a la disomía uniparental materna?
3-7%
40-50%
20-25%
65-75%
¿Qué mecanismo explica la disomía uniparental materna en SPW?
No disyunción meiótica materna seguida de pérdida del cromosoma paterno
Deleción de la región 15q11-q13
Mutación en el centro de impronta
Duplicación postzigótica del cromosoma paterno
¿Qué tipo de deleción en SPW abarca desde el punto de rotura BP1 a BP3?
Deleción tipo I
Deleción tipo II
Deleción tipo III
Deleción distal
¿Qué problema de alimentación en SPW se aborda con el uso de tetinas especiales?
Reflujo infantil
Succión ineficaz
Hipotonia en extremidades
Obesidad
¿Qué estrategia se recomienda para tratar el estreñimiento en pacientes con SPW?
Aumentar la ingesta de líquidos y fibra
Dieta cetogénica
Uso de melatonina
Dieta alta en carnes rojas
¿Qué complicación a largo plazo está asociada con la obesidad en pacientes con SPW?
Epilepsia
Hipopigmentación
Hiperpigmentación
Escoliosis
¿Qué proteína codificada por el gen UBE3A está afectada en el síndrome de Angelman?
Ubiquitina ligasa E6-AP
Proteína de transporte de fosfolípidos
Melanocortina 1 receptor (MC1R)
Neuronatina
¿Qué alteración en el hipocampo se observa en ratones con deleciones de UBE3A en el síndrome de Angelman?
Aumento del sueño REM
Disminución de la densidad dendrítica
Mejora de la transmisión excitatoria
Reducción del estrés oxidativo
¿Qué técnica de diagnóstico se utiliza para confirmar disomía uniparental paterna en el síndrome de Angelman si el FISH es negativo?
Southern blot
Polisomnografía
Análisis de marcadores de ADN
EEG
¿Qué síntoma del síndrome de Angelman mejora con el uso de melatonina?
Convulsiones
Retraso del desarrollo motor
Hiperactividad
Ninguno de los mencionados
