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Quiz sulle Malattie Genetiche

Total questions: 135

Worksheet time: 5hrs 30mins

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1.

Quale delle seguenti è una banca dati online utile per reperire informazioni sulle malattie genetiche?

a)

AlFA

b)

tutte quelle indicate

c)

OMIM

d)

EMA

e)

dbSNP

2.

Quale delle seguenti metodiche è la più adatta per identificare piccole delezioni/duplicazioni cromosomiche?

a)

array-CGH

b)

FISH

c)

sequenziamento del DNA

d)

cariotipo convenzionale

e)

villocentesi

3.

Quale delle seguenti tecniche di analisi permette l’analisi delle CNV?

a)

Analisi CGH-array

b)

Analisi PCR

c)

Analisi di sequenziamento Sanger

d)

Analisi del DNA mitocondriale

e)

Analisi MLPA

4.

Quale di queste affermazioni è vera per la Corea di Huntington?

a)

la mutazione è un'espansione di una tripletta CAG

b)

si manifesta a generazioni alterne

c)

si presenta solo in figli di genitori consanguinei

d)

sono presenti mutazioni geniche a carico di numerosi geni

e)

le mutazioni colpiscono tutti i geni coinvolti nella degenerazione neuronale

5.

Quale di queste caratteristiche è tipica di una malattia genetica autosomica dominante?

a)

un individuo affetto ha sempre entrambi i geni portatori

b)

si manifesta solo in una generazione

c)

la probabilità di avere un figlio affetto per due genitori portatori è del 25%

d)

si manifesta in tutte le generazioni (non vi è salto generazionale)

e)

ha una trasmissione matrilineare

6.

Quale tra queste patologie è una malattia da espansione di triplette?

a)

Anemia Falciforme

b)

Distrofia miotonica di Steinert

c)

Neuropatia ottica di Leber

d)

Fibrosi Cistica

e)

Rene Policistico Autosomico Dominante

7.

Quali delle seguenti patologie è multifattoriale?

a)

sindrome di Turner

b)

corea di Huntington

c)

malattia di Alzheimer

d)

sindrome di Down

e)

fibrosi cistica

8.

Una mutazione del DNA porta alla trascrizione del codone UGA (codone dI STOP) invece dell'originale UCA (Serina), quindi

a)

la proteina risultante sarà diversa solo per un amminoacido

b)

si tratta di una mutazione frameshift per spostamento della cornice di lettura

c)

si tratta di una mutazione silente

d)

la proteina risultante finale sarà di lunghezza immutata

e)

si tratta di una mutazione nonsenso

9.

Quale delle seguenti tecniche non è una tecnica di diagnosi prenatale?

a)

Villocentesi

b)

Rachicentesi

c)

Funicolocentesi

d)

Ecografia

e)

Amniocentesi

10.

Quale delle seguenti malattie ha una trasmissione autosomica recessiva?

a)

emofilia

b)

distrofia muscolare di Duchenne

c)

daltonismo

d)

fibrosi cistica

e)

acondroplasia

11.

Qual è il rischio per una coppia di avere un figlio con trisomia 21 se hanno già avuto un figlio con trisomia libera del 21?

a)

1%

b)

10%

c)

0,05%

d)

25%

e)

50%

12.

La villocentesi è una procedura di diagnosi prenatale che si esegue solitamente in caso di?

a)

feto malformato in ecografia

b)

test di screening prenatale positivo

c)

incidente di gravidanza con patologia cromosomica fetale

d)

translucenza nucale

e)

tutte le risposte sono corrette

13.

Quale dei seguenti geni é caratterizzato da malattie alleliche

a)

COL3A1

b)

Tutti i geni indicati

c)

Nessuno dei geni indicati

d)

COL1A1

e)

COL5A1

14.

Quale dei seguenti casi potrebbe essere il più adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

a)

Emoglobina S (anemia falciforme).

b)

Fenilchetonuria

c)

Gruppo sanguigno AB0

d)

Pigmentazione cutanea

e)

Statura

15.

L’alta frequenza in molte regioni geografiche dell’allele HbS, responsabile in omozigosi dell’anemia falciforme, è dovuta a:

a)

Elevata mutabilità del gene

b)

Debole pressione di selezione contro i genotipi omozigoti

c)

Immigrazione

d)

Vantaggio selettivo degli eterozigoti

e)

Matrimoni consanguinei

16.

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell’anticipazione genica?

a)

Talassemia

b)

Fenilchetonuria

c)

Corea di Huntington

d)

Rachitismo ipofosfatemico

e)

Albinismo

17.

Con il termine pleiotropismo si intende:

a)

Mutazioni diverse che determinano lo stesso fenotipo

b)

Effetti fenotipici multipli derivati da una singola mutazione

c)

Caratteri multifattoriali con manifestazioni con manifestazioni fenotipiche analoghe

d)

Effetto di più mutazione

e)

Effetto di un matrimonio tra consanguinei

18.

Quanti alleli di un gene, valutati a livello molecolare, possono esistere?

a)

100

b)

2

c)

Da 5 a 10

d)

Pochi

e)

Un numero non definibile a priori

19.

La distrofia muscolare tipo Duchenne è:

a)

Una malattia poligenica

b)

Una malattia multifattoriale

c)

Una malattia autosomica dominante

d)

Una malattia autosomica monogenica

e)

Una malattia recessiva legata all’X

20.

Quale tra le seguenti è il principale fattore di rischio per malattie autosomiche recessive?

a)

Età materna avanzata

b)

consanguineità

c)

età paterna avanzata

d)

eteroplasmia

e)

esposizione a radiazioni ionizzanti

21.

Due genitori portatori sani di fibrosi cistica hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio sia affetto?

a)

75%

b)

25%

c)

0%

d)

50%

e)

5%

22.

La beta-talassemia è causata nella maggior parte dei casi da:

a)

Mutazioni in uno dei geni che codificano per l’alfa-globina sul cromosoma 16

b)

Crossing-over ineguale tra i due geni della beta-globina

c)

Mutazioni con penetranza incompleta de novo dominati

d)

Mutazioni puntiformi recessive

e)

Traslocazioni tra il cromosoma 16 e 11

23.

La fenilchetonuria è:

a)

Una malattia del comportamento

b)

Una malattia autosomica dominate

c)

Una malattia metabolica

d)

Una malattia molto rara presente solo nel Nord Europa

e)

Una malattia da espansione di triplette

24.

Qual'è la differenza tra una malattia genetica e una sindrome?

a)

La sindrome ha base multifattoriale e la malattia monofattoriale

b)

La sindrome ha insorgenza tardiva

c)

In genere la malattia colpisce un organo o un apparato, la sindrome colpisce più organi/apparati

d)

In genere la malattia colpisce più organi/apparati, la sindrome colpisce un solo organo/apparato

e)

Non c’è nessuna differenza

25.

Quali delle seguenti malattie NON è dovuta ad una mutazione dinamica?

a)

Corea di Huntington

b)

Distrofia miotonica

c)

Distrofia muscolare di Duchenne

d)

Ritardo mentale legato all’X (FRAXA).

e)

SCA1 Atrofia spinocerebellare di tipo 1

26.

Quale tra queste definizioni sull’ereditabilità è corretta?

a)

Si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro

b)

Rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo

c)

È direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione

d)

È la risultante dell’interazione geni e mutazioni indotte da agenti chimici e fisici sull’espressione di un certo carattere

e)

Costituisce l’entità del contributo genetico per un certo fenotipo multifattoriale

27.

Quali delle seguenti triplette risulta espansa nella Corea di Huntington?

a)

CAG

b)

CTG

c)

CGG

d)

AAC

e)

CCG

28.

Le distrofie fascio-scapolo-omerali sono causate da mutazioni in geni diversi e sono quindi un esempio di:

a)

Eterogeneità allelica

b)

Eterogeneità genetica

c)

Mosaicismo germinale

d)

Fenocopie

e)

Eterogeneità gametica

29.

Nella sindrome dell’X-fragile un allele con 1000 triplette CGG nel gene FMRI è considerato:

a)

Una permutazione

b)

Una premutazione

c)

Un allele selvatico

d)

Una mutazione completa

e)

Un allele normale

30.

Quali dei seguenti fattori può aumentare il rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale a soglia?

a)

Consanguineità

b)

Sesso

c)

Gravità del fenotipo

d)

Frequenza

e)

Tutte le precedenti

31.

In termini generali, la risposta ad un farmaco può essere considerata:

a)

Una mutazione dinamica

b)

Un fenotipo multifattoriale

c)

Una malattia mendeliana

d)

Un fenotipo digenico

e)

Una caratteristica secondaria all’“effetto del fondatore”

32.

La sindrome di Down a mosaico consiste nella:

a)

Mancanza di cromosoma 21

b)

Presenza di un extracromosoma 21 in tutte le cellule

c)

Presenza di cellule normali e di cellule con trisomia 21

d)

Mancanza di un cromosoma sessuale

e)

Presenza si più linee cellulari aneuploidi

33.

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

a)

48,XXYY

b)

45,X0

c)

47,XX+21

d)

47,XXY

e)

47,XYY

34.

Su quale principio si basa la FISH?

a)

Riconoscimento antigene-anticorpo

b)

Ibridazione molecolare tra acidi nucleici

c)

Interazione ligando-recettore

d)

Interazione RNA-proteina

e)

Interazione DNA-proteina

35.

Indicare quale conseguenza genetica non è pertinente al processo di inattivazione del cromosoma X in un individuo 46,XX:

a)

Un cromosoma X con una delezione è preferenzialmente inattivato

b)

Le traslocazioni bilanciate X autosomica generano una inattivazione preferenziale del cromosoma X normale

c)

Un individuo 46,XX ha la possibilità di esprimere in cellule diverse entrambi gli alleli dei geni localizzati sul cromosoma X che sono regolati dal processo di inattivazione

d)

Le traslocazioni bilanciate X autosoma generano l’attivazione preferenziale del cromosoma X anormale

e)

Un individuo 46,XX ha la possibilità di esprimere in una singola cellula entrambi gli alleli dei geni localizzati sul cromosoma X che non sono regolati dal processo di inattivazione

36.

Quale tra i seguenti componenti NON è necessario per un amplificazione del DNA genomico mediante PCR?

a)

Oligonucleotidi sintetici

b)

DNA polimerasi

c)

Quattro dNTP

d)

Reverse transcriptase

e)

Acqua

37.

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Quale è la percentuale che il prossimo figlio sia sano?

a)

75%

b)

10%

c)

25%

d)

50%

e)

100%

38.

Quanti sono gli esoni presenti nel genoma umano (esoma)?

a)

60

b)

23 × 2

c)

300000

d)

Un numero non definito

e)

180000

39.

La presenza di una malattia autosomica recessiva si sospetta quando nel pedigree del probando:

a)

Sono affette solo le femmine

b)

Sono affetti solo i maschi

c)

Sono affetti individui in tutte le generazioni

d)

C’è penetranza incompleta

e)

Gli individui affetti non sono presenti in tutte le generazioni

40.

Nella Corea di Huntington quali dei seguenti alleli è considerato NON patologico:

a)

Nessuna ripetizione (CAG)

b)

20 rip. (CAG)

c)

36 rip. (CAG)

d)

45 rip. (CAG)

e)

85 rip. (CAG)

41.

La ricorrenza familiare in una malattia multifattoriale è una stima che permette di valutare:

a)

L’eterogeneità genetica

b)

L’ereditabilità

c)

La consanguineità

d)

Il tasso di mutazione

e)

La deriva genetica

42.

Quale tra queste definizioni è corretta?

a)

L’ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere di un genitore rispetto ad un altro

b)

L’ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo

c)

L’ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione

d)

La multiereditabilità fenotipica è la risultante dell’interazione tra geni e mutazioni de novo indotte da agenti chimici e fisici

e)

L’ereditabilità costituisce l’entità del contributo genetico per un certo fenotipo multifattoriale

43.

Per quali delle seguenti malattie non è indispensabile uno specifico test genetico:

a)

Fibrosi cistica

b)

Depressione maggiore

c)

Sindrome di Marfan

d)

Acondroplasia

e)

Forme familiar

44.

Quale delle seguenti malattie non è legata al cromosoma X?

a)

Fibrosi cistica

b)

Daltonismo

c)

Distrofia muscolare tipo Duchenne

d)

Deficienza di G6PD

e)

Emofilia

45.

La beta-talassemia major presenta tutte le seguenti caratteristiche ad eccezione di una. Indicare quale:

a)

Difetto nella sintesi della catena della beta-globina

b)

Carattere autosomico

c)

I segni clinici compaiono tra i sei e dodici mesi di età

d)

Carattere legato al sesso

e)

Il sangue periferico mostra anemia microcitica

46.

Quale è la probabilità che una donna, con il padre affetto da emofilia, sia portatrice?

a)

1

b)

0.5

c)

0.25

d)

0

e)

0.75

47.

Le mutazioni dinamiche spiegano il fenomeno:

a)

Dell’evoluzione

b)

Dell’anticipazione

c)

Dell’ereditabilità

d)

Del mosaicismo germinale

e)

Della partenogenesi

48.

Per quale delle seguenti malattie non è disponibile uno specifico test genetico diagnostico:

a)

Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC)

b)

Talassemia

c)

Emofilia

d)

Forme familiari (es. Alzheimer ad esordio precoce)

e)

Fibrosi Cistica

49.

Quanti geni responsabili di malattie genetiche mendeliane sono stati identificati ad oggi grazie all'utilizzo di tecnologie di Next Generation Sequencing per il sequenziamento del genoma о dell'esoma umano?

a)

alcune migliaia (tra i 1.000 e i 5.000)

b)

alcune decine di migliaia (tra i 10.000 e i 50.000)

c)

alcune centinaia (tra i 100 e i 500)

d)

tutti i geni malattia ad oggi noti sono stati identificati mediante l'utilizzo di tecnologie NGS

e)

alcune decine (tra i 50 e i 100)

50.

I gameti aneuploidi disomici si possono generare:

a)

Per errore di non disgiunzione alla divisione mitotica dello spermatocita primario

b)

Per errore di non disgiunzione meiotica soltanto alla II divisione meiotica

c)

Per errore di non disgiunzione meiotica soltanto alla I divisione meioticа

d)

Per errore di non disgiunzione mitotica dello spermatocita secondario

e)

Per errore di non disgiunzione meiotica alla I oppure alla II divisione meiotica

51.

Un padre affetto da malattia mitocondriale dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNa):

a)

trasmette la malattia soltanto alle figlie F

b)

non trasmette la malattia a nessun figlio M e a nessuna figlia F

c)

può trasmettere la malattia sia ai figli M che alle figlie F

d)

non trasmette la malattia alle figlie F

e)

trasmette la malattia soltanto al figli M

52.

Quali sono le conseguenze genetiche della meiosi?

a)

Un aumento della variabilità genetica attraverso assortimento casuale del processo di crossing over

b)

La formazione di crossing over

c)

La diminuzione della variabilità genetica attraverso l’assortimento casuale dei cromosomi

d)

La comparsa di prole identica ai genitori

e)

La comparsa di organismi aploidi

53.

Una madre affetta da malattia genetica dovuta a mutazioni sul DNA mitocondriale (mtDNa):

a)

Non trasmette la malattia alle figlie F

b)

Non trasmette la malattia né ai figli M, né alle figlie F

c)

Trasmette la malattia soltanto ai figli M

d)

Può trasmettere la malattia sia ai figli M che alle figlie F

e)

Trasmette la malattia soltanto alle figlie F

54.

L'analisi del cariotipo e la FISH:

a)

contribuiscono alla diagnosi soltanto prenatale di aberrazioni cromosomiche

b)

contribuiscono alla diagnosi soltanto postnatale di aberrazioni cromosomiche

c)

contribuiscono all'identificazione prenatale e postnatale di aberrazioni cromosomiche, marcatori sovra numerari, riarrangiamenti cromosomici

d)

permettono l'identificazione di mutazioni puntiformi

e)

permettono l'identificazione di delezioni puntiformi

55.

Una variante genetica annotata in una banca dati genomica di popolazione può essere:

a)

missenso

b)

patogenetica

c)

benigna

d)

tutte le risposte indicate sono vere

e)

a significato incerto

56.

Quali delle seguenti patologie è multifattoriale?

a)

Sindrome di Turner

b)

Fibrosi cistica

c)

Corea di Huntington

d)

Sindrome di Down

e)

Schizofrenia

57.

La componente genetica di un fenotipo multifattoriale è definita come:

a)

consanguineità

b)

componente migratoria

c)

effetto del fondatore

d)

epigenetica

e)

ereditabilità

58.

Quanti cromosomi contiene uno spermatide umano?

a)

69

b)

46

c)

47

d)

23

e)

22

59.

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Jacobs?

a)

48,XXYY

b)

47,XXY

c)

47,XYY

d)

45,X0

e)

47,XX,+21

60.

La traslocazione bilanciata X-autosomica comporta:

a)

l'attivazione del cromosoma X normale

b)

la fissa inattivazione del cromosoma X normale

c)

la fissa inattivazione del cromosoma X traslocato

d)

la fissa inattivazione del cromosoma X traslocato e dell'autosoma su cui è traslocato

e)

l'attivazione di entrambi i cromosomi X

61.

Un errore di non disgiunzione alla prima divisione meiotica genera:

a)

Gameti disomici e gameti euploidi

b)

Gameti nullisomici

c)

Gameti euploidi

d)

Gameti disomici

e)

Gameti disomici e gameti nullisomici

62.

Indicare tra le seguenti malattie genetiche quale viene trasmessa con modalità X-recessiva:

a)

albinismo

b)

incontinentia pigmenti

c)

ittiosi

d)

Sindrome di Marfan

e)

fibrosi cistica

63.

La fibrosi cistica è

a)

la principale causa di sterilità femminile

b)

una malattia multifattoriale

c)

una malattia Autosomico Recessiva

d)

una malattia ad esordio tardivo

e)

una malattia genetica causata da una singola mutazione ricorrente

64.

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Turner?

a)

45,X0

b)

47,XX, +21

c)

48,XXYY

d)

47,XXY

e)

47,XYY

65.

Un soggetto femmina con cariotipo 47,XXX quanti corpi di Barr presenta nelle sue cellule somatiche?

a)

Nessuno

b)

Uno

c)

Tre

d)

Sei

e)

Due

66.

Per quali delle seguenti malattie è oggi disponibile una terapia farmacologica innovativa mutazione specifica?

a)

Schizofrenia

b)

Demenza di Alzheimer

c)

Atrofia muscolare spongiosa

d)

Sindrome ansioso-depressiva

e)

Fibrosi cistica

67.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

a)

Rotture cromosomiche nei gameti

b)

Mosaicismo

c)

Aneuploidie

d)

Arresto della gametogenesi

e)

Formazione di gameti sempre non vitali

68.

Due persone che hanno sordità genetica (patologia recessiva) si sposano e hanno 6 figli. Tutti i bambini hanno udito normale. Questo si spiega con:

a)

Pleiotropia

b)

Complementazione

c)

Epistasi dominante

d)

Carattere X-linked

e)

Penetranza incompleta

69.

Per quale delle seguenti malattie è disponibile un pannello NGS multigenico:

a)

Sindrome X fragile

b)

Corea di Huntington

c)

Forme familiari (es. Demenza ad esordio precoce)

d)

Distrofie miotoniche

e)

Talassemia

70.

I geni mitocondriali vengono ereditati:

a)

Sempre per via materna e paterna

b)

Indifferentemente per via materna o paterna

c)

A volte per via materna, a volte per via paterna

d)

Soltanto per via materna

e)

Soltanto per via paterna

71.

Un errore di non disgiunzione alla II divisione meiotica genera:

a)

Gameti aploidi

b)

Gameti disomici e gameti nullisomici

c)

50% gameti euploidi, 25% gameti disomici, 25% gameti nullisomici

d)

Gameti nullisomici

e)

Gameti euploidi

72.

Il punteggio di rischio poligenico (PRS) deriva da

a)

Gli studi dei flussi genetici

b)

Lo studio del tasso di nuove mutazioni

c)

Gli studi di associazioni genome wide (GWAS)

d)

Dalla valutazione dell’eterogeneità genetica

e)

Gli studi di associazione epigenetici

73.

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

a)

La consanguineità è un fattore di rischio per le patologie autosomiche dominanti

b)

La consanguineità aumenta le espansioni trinucleotidiche

c)

La consanguineità è un fattore che aumenta il rischio di ricorrenza per le malattie autosomiche recessive e le malattie multifattoriali

d)

Gli alleli di suscettibilità sono mutazioni dinamiche

e)

Gli alleli di suscettibilità causano malattie mendeliane

74.

Cosa sono i geni di suscettibilità?

a)

Mutazioni mendeliane

b)

Quelli che contengono variazioni alleliche funzionali che influenzano la suscettibilità ad un fenotipo complesso

c)

Geni esclusivamente condizionati da fattori ambientali

d)

Variazioni alleliche influenzate da ritmi stagionali

e)

Polimorfismi genici variabili in relazione all’inattivazione dell’X

75.

Un gamete umano euploide contiene

a)

22 coppie di autosomi e 2 eterosomi

b)

22 eterosomi e 1 autosoma

c)

23 cromosomi autosomi

d)

22 autosomi e 1 eterosoma

e)

46 cromosomi

76.

Quando si forma un cromosoma ad anello?

a)

Quando un cromosoma subisce una inversione pericentrica

b)

Quando un cromosoma perde i suoi telomeri

c)

Quando un cromosoma subisce una delezione interstiziale

d)

Quando un cromosoma subisce una delezione terminale

e)

Quando un cromosoma subisce una inversione paracentrica

77.

Confrontando tra loro due genomi umani aploidi è possibile identificare circa

a)

3.000.000 SNV

b)

300.000 SNV

c)

30.000 SNV

d)

Non è possibile quantificare a priori nemmeno in maniera approssimativa il numero di SNV quantificabili

e)

30.000.000 SNV

78.

Da un genitore con cariotipo normale 46,XY e uno con cariotipo 45,XX,t21/21 quali zigoti si possono generare?

a)

Zigote con 48 cromosomi, +21, +5

b)

Zigote con 47 cromosomi, +21

c)

Zigote con 46 cromosomi

d)

Zigote con 47 cromosomi, +5

e)

Zigote con 46 cromosomi e trisomia del 21

79.

Eterogeneità di locus vuol dire che:

a)

Un locus può presentare diversi alleli

b)

Mutazioni in geni diversi provocano fenotipi diversi

c)

Mutazioni in geni diversi danno origine allo stesso fenotipo

d)

Mutazioni diverse a carico dello stesso gene provocano fenotipi diversi

e)

Mutazioni diverse a carico dello stesso gene provocano lo stesso fenotipo

80.

Quali delle seguenti caratteristiche consente di sospettare che un carattere ha trasmissione legate al cromosoma X?

a)

Assenza di trasmissione femmina/femmina

b)

Trasmissione maschio/femmina

c)

Trasmissione maschio/maschio

d)

Salto generazionale

e)

Assenza di trasmissione maschio/maschio

81.

Quali delle seguenti tecniche non è un metodo di diagnosi prenatale?

a)

sono tutti metodi di diagnosi prenatale

b)

Funicolocentesi

c)

pap-test

d)

villocentesi

e)

amniocentesi

82.

In genetica il termine penetranza indica:

a)

La percentuale di soggetti con un determinato genotipo che mostrano il fenotipo corrispondente

b)

La gravità del fenotipo

c)

La frequenza di una patologia nella popolazione

d)

Il numero di alleli ad un certo locus

e)

La frequenza di un genotipo nella popolazione

83.

Il daltonismo è un fenomeno legato all’X. Qual è la probabilità che il figlio maschio di una madre portatrice sia daltonico?

a)

1/2

b)

1/3

c)

1

d)

0

e)

1/4

84.

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Quale è la causa più probabile?

a)

I due genitori sono consanguinei

b)

I due genitori sono portatori di traslocazione bilanciata

c)

Un evento di duplicazione cromosomica

d)

Un evento causale di non-disgiunzione meiotica in uno dei due genitori

e)

Un evento di non-disgiunzione mitotica

85.

Si definisce omozigote:

a)

lo zigote di sesso maschile

b)

un organismo diploide avente, per un dato gene, alleli identici sui cromosomi omologhi

c)

un organismo aploide rispetto a qualsiasi altro con uguale corredo cromosomico

d)

quel tipo di zigote formatosi dall’unione di due gameti portatori di cromosomi autosomici uguali

e)

il gamete portatore del cromosoma Y

86.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo:

a)

45, X

b)

46, XX

c)

47, XXY

d)

47, XYY

e)

46, XY 15q-

87.

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico è:

a)

Una malattia metabolica

b)

Una malattia con effetto pleiotropico

c)

Una connettivopatia ereditaria rara

d)

Una malattia da espansione di triplette

e)

Una malattia X-linked

88.

Quale è il metodo diagnostico di primo livello per la diagnosi molecolare di distrofia muscolare di Duchenne?

a)

Sequenziamento del DNA

b)

PCR

c)

DHLPC

d)

Multiplex-PCR

e)

MLPA

89.

Quanti corpi di Barr sono presenti in un individuo con cariotipo 47,XXY?

4 lines
90.

Cos’è la poliploidia?

4 lines
91.

Perchè le femmine di mammifero sono a mosaico per l’espressione dei caratteri legati al sesso?

4 lines
92.

Quale di queste affermazioni è vera per una malattia x-linked recessiva?

4 lines
93.

Qual è il gene della fibrosi cistica?

4 lines
94.

Una traslocazione robertsoniana è una traslocazione che coinvolge:

4 lines
95.

Quale di queste affermazioni sulle malattie monogeniche è corretta?

4 lines
96.

Qual è il tumore più frequentemente associato alla sindrome MEN2?

4 lines
97.

Un gene che controlla la crescita cellulare, ma che se mutato può portare ad una proliferazione incontrollata, è chiamato?

4 lines
98.

Una variante a significato incerto:

4 lines
99.

Per quali di questi geni esiste un affidabile correlazione genotipo-fenotipo?

4 lines
100.

La sindrome di Von Hippel-Lindau è associata a quale delle seguenti manifestazioni?

4 lines
101.

La presenza di numerosi polipi intestinali in età giovanile è indicativa di:

4 lines
102.

Le malattie multifattoriali sono dovute a:

4 lines
103.

Qual è l’esame indicato in caso di mosaicismo placentare per valutare il cariotipo fetale?

a)

villocentesi

b)

amniocentesi

c)

funicolocentesi

d)

rachicentesi

104.

Le sindromi di Ehlers-Danlos:

a)

tutte le risposte sono sbagliate

b)

tutte a base genetica nota

c)

tutte a base genetica non nota

d)

associate a 100 geni malattia

105.

Quali delle seguenti condizioni contribuisce a classificare una variante come probabilmente benigna?

4 lines
106.

Quali tra queste sindromi è associata ad un rischio aumentato di ependimomi (forse è meningiomi)?

4 lines
107.

La presenza di pre-mutazione nel gene FMR1 (sindrome dell’X fragile) si può associare a:

4 lines
108.

Quali dei seguenti tumori è associato più frequentemente alla mutazione del gene Tp53?

4 lines
109.

Qual è il modello di ereditarietà più comune nei tumori ereditari?

4 lines
110.

Quali delle seguenti malattie è una patologia da difetto dell’imprinting?

4 lines
111.

Quali altri geni, oltre a BRCA1 e BRCA2, sono associati al tumore mammario ereditario?

4 lines
112.

Quale percentuale di tumori alla mammella ereditari è

4 lines
113.

Quali altri geni, oltre a BRCA1 e BRCA2, sono associati al tumore mammario ereditario?

4 lines
114.

Quale percentuale di tumori alla mammella ereditari è dovuta a mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2?

4 lines
115.

Quale di queste affermazioni è corretta riguardo gli oncogeni?

4 lines
116.

Quale delle seguenti condizioni è tipica della sindrome di McCune (non sono sicuro, è probabile che sia un’altra sindrome)

4 lines
117.

Quali delle seguenti affermazioni descrive correttamente l’aploinsufficienza funzionale?

4 lines
118.

Qual è la modalità di ereditarietà della sindrome di Marfan?

4 lines
119.

Le mutazioni somatiche sono quelle che:

4 lines
120.

Quale criterio può contribuire a considerare una variante come benigna?

4 lines
121.

Qual è il gene causa della neurofibromatosi di tipo 1?

4 lines
122.

L’analisi di alberi genealogici è utile per:

4 lines
123.

Il criterio di segregazione familiare è utile nella classificazione di una variante perché:

4 lines
124.

Qual è la funzione del gene BRCA1?

4 lines
125.

La frequenza con cui si individua un mosaicismo nell’esame di villocentesi è:

(a)  

126.

Una delle condizioni patologiche a cui può portare la fibrosi cistica è:

4 lines
127.

La sindrome causata da mutazioni nel gene SPRED1 è:

4 lines
128.

La sindrome di Angelman è causata da una:

4 lines
129.

La premutazione legata alla sindrome dell’X fragile:

a)

non è caratterizzata da alcun sintomo

b)

porta a menopausa precoce e atassia

130.

L’utilizzo di un microarray permette:

a)

l’individuazione di delezioni e duplicazioni nel genoma

b)

lo studio contemporaneo di migliaia di mutazioni nelle regioni codificanti

131.

La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da:

4 lines
132.

Quale dei seguenti è comunemente utilizzato come vettore virale?

4 lines
133.

Cos'è l'analisi di Gene Ontology (GO)?

4 lines
134.

Il database DAVID permette di:

4 lines
135.

L'analisi SNP-array consente di:

4 lines

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