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WorksheetsFechamento do primeiro ciclo - Bases morfofuncionais II
Total questions: 10
Worksheet time: 45mins
O coração é a bomba propulsora do Sistema Circulatório (SC), sendo um órgão muscular oco, dividido por septos em quatro cavidades. O coração se localiza na cavidade torácica em um espaço entre os pulmões, a região média do mediastino.
Fonte: MACIEL (2022).
Considerando o assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. As veias cava superior e inferior trazem sangue venoso do corpo até o átrio direito.
II. A artéria do tronco pulmonar leva o sangue do ventrículo direito até os pulmões.
III. A artéria pulmonar se divide em artérias pulmonares direita e esquerda, se destinando, respectivamente a cada pulmão.
IV. As veias pulmonares, um par, trazem o sangue dos pulmões ao átrio esquerdo.
V. A artéria aorta se constitui o vaso mais calibroso do corpo e leva o sangue do ventrículo direito para os pulmões.
É correto o que se afirma em:
I, II e III.
III, IV e V.
II, III e V.
I, II e V.
As cardiopatias congênitas foram descobertas há muito tempo, tais defeitos cardíacos foram identificados pela primeira vez no século XVII. Os fatores que podem influenciar na ocorrência de tais imperfeições no coração podem ser cromossômicos, genéticos ou ainda desenvolvidos durante a gestação por fatores influenciantes, ou maternos . Infecções como rubéola, citomegalovirose e toxoplasmose são reconhecidamente fatores causais para a ocorrência destes. A trissomia 21 (síndrome de Down) também se associa a defeitos, como malformações do septo interventricular5 . Essas deformidades que ocorrem no coração são classificadas como cianóticas e acianóticas, sendo a Tetralogia de Fallot (TF) um dos modos mais frequentes de cardiopatia congênita cianótica.
Fonte: QUINTÃO (2018).
Com relação ao exposto, é uma alteração anatômico-estrutural da TF.
Alterações na estruturação do septo interventricular
Aumento do volume das células que constituem o átrio esquerdo
Aumento do fluxo sanguíneo do ventrículo direito para a artéria pulmonar
Redução da passagem de sangue o ventrículo direito para o ventrículo esquerdo
Hiperoxigenação do sangue
A Síndrome de Down (SD), trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Os pacientes geralmente apresentam deficiência intelectual leve a moderada, retardo de crescimento e características faciais características.
Fonte: AHTAR; BOKHARI (2023).
Considerando o assunto, qual alternativa não descreve uma possibilidade genética de origem da SD?
Na não disjunção cromossômica, ocorre a não separação de cromátides-irmãs na meiose e, assim, o gameta leva dois cromossomos 21 para a fecundação.
Na translocação, o cromossomo 21 adicional está fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela existente entre os cromossomos 14 e 21.
No mosaicismo, após a formação do zigoto, ocorrem modificações na transferência de cromossomos para as células-filhas por meio da mitose, de forma que uma população de células apresenta 47 cromossomos e outras, 46.
Na deleção de bases nitrogenadas, o cromossomo 21 passa por alteração na quantidade de trincas formadas, o que estimula a produção de proteínas anormais durante o período embrionário
A trissomia do cromossomo 21 em humanos, comumente chamada de síndrome de Down (SD), é a causa genética mais comum de retardo mental. Em aproximadamente 95% dos casos, o cromossomo extra ocorre como resultado de não disjunção meiótica ou segregação anormal de cromossomos. Destes, na maioria dos casos, o erro ocorre durante a oogênese materna.
Fonte: GLOSH; FEINGOLD; DEY (2010).
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. Idade materna avançada e recombinação alterada são dois fatores de risco estabelecidos que foram relatados como associados à SD.
II. Na não disjunção do 21, uma das quatro células geradas pela mitose herda um cromossomo 21 excessivo, com consequente formação de zigoto com 45 autossomos e um par de cromossomos sexuais.
III. Por se tratar de um processo irreversível, a não disjunção é incompatível com a vida, pois a célula zigoto com 45 cromossomos não sobrevive.
É correto o que se afirma em:
I, apenas.
II, apenas.
III, apenas.
I e II, apenas.
Síndrome de Down (SD) é a aneuploidia humana mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1/700–1000 nascidos vivos. É causada pela trissomia do cromossomo 21 e está associada a várias características distintivas, incluindo deficiência intelectual e neurodegeneração. Fenótipos de SD provavelmente surgem de efeitos de dosagem de genes resultantes do cromossomo adicional.
Fonte: GRANNO et al. (2019).
Neste sentido, pode-se afirmar que anomalias das vias de sinalização WNT e NOTCH
favoreçam o desenvolvimento de hiperexpressão do gene MYC, com consequente aumento da multiplicação celular no paciente com SD.
A supressão das vias WNT e NOTCH está associada a alterações morfológicas do coração, como a tetralogia de Fallot.
O aumento da multiplicação celular dependente da via de sinalização WNT promove hipertrofia do ventrículo direito na pessoa com tetralogia de Fallot
A aumento da expressão de NOTCH nas células cardíacas aumenta a quantidade de mitose e favorece o desenvolvimento anormal da aorta
O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, envolvidas pela molécula de DNA. Eles são classificados em: Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro (Relação de 3:1 a 10:1); submetacêntrico: O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo; e metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.
Pelo exposto, pode-se afirmar que os cromossomos acrocêntricos do cariótipo humano são:
13, 14, 15, 21 e 22
1, 2, 3, 5 e X
12, 13, 14, 15 e Y
X, Y, 21 e 22
O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões, baseado em sua morfologia, tamanho e bandamento. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases e posterior coloração dos cromossomos por bandamento G (GTG). A banda G permite a análise a partir da identificação de bandas características de cada cromossomo e, assim, a detecção de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas e/ou desequilibradas, maiores que 4-10Mb. O exame de cariótipo permite o diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, em diferentes materiais e em diferentes momentos em que o diagnóstico se faz necessário.
Fonte: DLE (2022).
Assim, analise o resultado do cariótipo a seguir e marque a alternativa que descreve a interpretação correta do exame.
Trata-se de uma mulher com translocação t(14; 21)
Trata-se de uma mulher com trissomia do 21
Trata-se de um homem com translocação robertsoniana t(14;21)
Trata-se de um homem com trissomia do 21
A anemia falciforme é uma anemia hemolítica, que se originou na África, mas esta muito difundida na população Brasileira é uma doença hereditária causada pela alteração na cadeia polipeptídica beta na hemoglobina, formando a hemoglobina S, essa alteração hemoglobinica faz com que em baixas tensões de gás oxigênio os eritrócitos se deformam e ficam em forma de foice. Os glóbulos alongados, deformados nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor, que pode causar crises vasos oclusivas, trombos e crises dolorosas.
Fonte: CIÊNCIA NEWS (2025).
Neste sentido, o Médico deve solicitar qual exame para confirmação da presença de hemoglobina S em um paciente?
Hemograma
Eletroforese de hemoglobina
Teste de falcização com metabissulfito de sódio
Glicemia de jejum
Existem vários métodos para avaliar hemoglobinopatias, como anemia falciforme. A avaliação da hemoglobinopatia é um grupo de testes que determina a presença e as quantidades relativas de formas anormais de hemoglobina para rastrear e diagnosticar um distúrbio da hemoglobina. Para analisar os tipos de hemoglobina presentes em uma amostra de sangue, o padrão de tratamento envolve o uso de dois métodos de análise em cada amostra. O primeiro método é usado para rastrear a amostra fornecida e o segundo método confirma o diagnóstico se o primeiro método detectar uma anormalidade.
Fonte: SRIDHAR; IDOWU (2021).
Diante disso, analise o resultado da eletroforese de hemoglobina a seguir.
Qual paciente pode ser diagnosticado com anemia falciforme e qual pode ser diagnosticado com traço falciforme, respectivamente?
3 e 2
1 e 4
3 e 1
1 e 4
A anemia falciforme é uma anomalia genética hereditária da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos) caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice (meia-lua) e anemia crônica causada por destruição excessiva dos glóbulos vermelhos anômalos.
Fonte: GERBER (2025).
A seguir, apresenta-se o resultado do teste de eletroforese de hemoglobina. Após análise, marque a alternativa correta.
A combinação genética de 1 com 2 promove probabilidade de geração de prole com 25% de diagnóstico de traço falciforme.
Na prole de 1 com 5, haverá 50% de chance de filho com anemia falciforme a cada fecundação.
O paciente 6, com diagnóstico de traço falciforme, ao gerar descendentes com 4, 75% da prole será portadora da hemoglobina A, sem traço e sem anemia falciforme.
O paciente 4 apresenta diagnóstico laboratorial de anemia falciforme e, caso se case com 1, todos os descendentes portarão o traço falciforme.
