WorksheetsGenetic Variants and DNA Replication
Total questions: 20
Worksheet time: 10mins
Quelle est la conséquence d'une variante de changement d'acide aminé ?
Elle entraîne l'incorporation d'un acide aminé différent dans une protéine.
Elle n'a aucun effet sur la protéine.
Elle augmente la vitesse de synthèse de la protéine.
Elle modifie la structure de l'ADN.
Quel est le nombre moyen de variants de novo par cellule germinale ?
Au moins 20 variants de novo par cellule germinale.
Au moins 36 variants de novo par cellule germinale.
Au moins 50 variants de novo par cellule germinale.
Au moins 10 variants de novo par cellule germinale.
Quel est le système de classification ACMG ?
Un système de classification pour les variants génétiques qui comprend 3 classes : Classe A (Bénin), Classe B (Probablement bénin), Classe C (Pathogène).
Un système de classification pour les variants génétiques qui comprend 4 classes : Classe 1 (Bénin), Classe 2 (Probablement bénin), Classe 3 (Pathogène), Classe 4 (Variant de signification inconnue).
Un système de classification pour les variants génétiques qui comprend 5 classes : Classe 1 (Bénin), Classe 2 (Probablement bénin), Classe 3 (Variant de signification inconnue), Classe 4 (Probablement pathogène), Classe 5 (Pathogène).
Un système de classification pour les variants génétiques qui comprend 6 classes : Classe 1 (Bénin), Classe 2 (Probablement bénin), Classe 3 (Variant de signification inconnue), Classe 4 (Pathogène), Classe 5 (Très pathogène), Classe 6 (Inconnu).
Que peuvent causer les SNV ?
Des maladies telles que des mutations non-sens, des mutations de changement d'acide aminé et des pertes de sites d'épissage.
Des maladies infectieuses comme la grippe et le rhume.
Des troubles mentaux tels que la dépression et l'anxiété.
Des maladies cardiovasculaires comme l'hypertension et l'athérosclérose.
Qu'est-ce qu'une variante de nucléotide unique (SNV) ?
Une variation à une position de nucléotide unique dans la séquence d'ADN.
Une mutation qui affecte plusieurs nucléotides dans une séquence d'ADN.
Une variation dans le nombre de copies d'un gène.
Une modification de l'ADN qui ne change pas la séquence de nucléotides.
Combien d'erreurs restent non corrigées chez les humains lors de la réplication de l'ADN ?
1,2 x 10^-8 erreurs par nucléotide
5 x 10^-8 erreurs par nucléotide
1 x 10^-7 erreurs par nucléotide
2 x 10^-8 erreurs par nucléotide
Comment les CNV peuvent-ils être détectés ?
En utilisant des CGH-arrays (hybridation génomique comparative).
Par séquençage de l'ADN.
Avec des tests de PCR.
En utilisant des techniques de microscopie électronique.
Combien de variants de novo y a-t-il par embryon ?
Au moins 50 variants de novo par embryon.
Au moins 72 variants de novo par embryon.
Au moins 100 variants de novo par embryon.
Au moins 30 variants de novo par embryon.
Quels sont les différents types de variants d'ADN ?
Variants de nucléotides uniques (SNV), petites insertions/délétions (indels), variants du nombre de copies (CNV)
Répétitions en tandem courtes (STR), variants de séquence de protéines, mutations ponctuelles
Répétitions en tandem longues (LTR), variants de structure de gènes, variations de l'ADN mitochondrial
Répétitions en tandem courtes (STR), réarrangements chromosomiques, mutations de l'ADN non codant
Qu'est-ce qu'une variante du nombre de copies (CNV) ?
Un segment d'ADN dont le nombre de copies varie dans le génome humain.
Une mutation ponctuelle dans un gène.
Une séquence d'ADN répétée plusieurs fois dans le génome.
Un type de protéine produite par l'ADN.
Qu'est-ce que la méthylation dans le contexte de l'expression génique ?
La méthylation augmente l'expression génique.
La méthylation n'a aucun effet sur l'expression génique.
La méthylation réprime généralement l'expression génique, surtout lorsque la cytosine est méthylée.
La méthylation favorise la transcription des gènes.
Qu'est-ce que gnomAD ?
Une base de données de population qui fournit des fréquences alléliques pour les variants génétiques.
Un logiciel d'analyse de données génétiques.
Un projet de recherche sur les maladies rares.
Un outil de diagnostic médical.
Quel est le génome de référence actuellement utilisé par la plupart des laboratoires ?
GRCh37
GRCh38
hg19
hg38
Que se passe-t-il avec les erreurs commises lors du processus de réplication de l'ADN ?
Ils se transforment en variantes génétiques.
Ils sont toujours corrigées par des enzymes.
Ils n'ont aucun effet sur l'ADN.
Ils provoquent la mort de la cellule.
Qu'est-ce qu'un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) ?
Un SNV qui est présent dans plus de 1 % de la population.
Un type de mutation qui affecte toujours la fonction d'un gène.
Une variation génétique qui ne se produit que dans des conditions spécifiques.
Un changement dans l'ADN qui est toujours héritable.
Quelles maladies peuvent causer des répétitions en tandem courtes (STR) ?
Le syndrome de l'X fragile
La maladie de Huntington
La sclérose en plaques
La maladie de Crohn
Qu'est-ce que de petites insertions/déletions (indels) ?
Des variantes qui changent plusieurs nucléotides, généralement moins de 50 paires de bases.
Des mutations qui n'affectent qu'un seul nucléotide.
Des variations génétiques qui ne modifient pas la séquence d'ADN.
Des duplications de gènes sur de grandes régions chromosomiques.
Quelle est la vitesse de réplication des nucléotides dans les cellules humaines ?
800 millions de nucléotides par heure
14 millions de nucléotides par minute
200 000 nucléotides par seconde
1 milliard de nucléotides par jour
Quelle est la signification de la séquence consensus (Y)nCAG ?
C'est la séquence consensus pour un site d'épissage accepteur.
C'est la séquence consensus pour un site d'épissage donneur.
C'est la séquence consensus pour un site de liaison à l'ADN.
C'est la séquence consensus pour un site de terminaison de transcription.
Quel pourcentage de différences y a-t-il en moyenne entre l'ADN de deux individus ?
0,1 % de différences, ce qui correspond à environ 3 millions de variantes.
1 % de différences, ce qui correspond à environ 2 millions de variantes.
0,5 % de différences, ce qui correspond à environ 1 million de variantes.
2 % de différences, ce qui correspond à environ 4 millions de variantes.
