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WorksheetsAlteraciones numéricas de autosomas
Total questions: 17
Worksheet time: 17mins
Esta Trisomía tiene las siguientes características:
-Labio hendido y fisura palatina -Discapacidad intelectual -Microftalmico -Holoprosencefalia -Malformaciones cardiacas -Anomalías renales
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomia
16
Trisomía
21
¿A qué Cariotipo pertenece la siguiente Trisomía?
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomia
16 No viables
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
13
Síndrome Patau
¿Cuál de las siguientes características pertenece a la Trisomía
21
(Síndrome Down)?
-Discapacidad intelectual
-Fisura palpebral oblicua hacia arriba
-Puente nasal deprimido
-Hipotonía muscular
-Braquicefalia
-Occipucio plano
-Manos y pies anchos y cortos
-Pliegue palmar transverso único
-Labio hendido y fisura palatina
-Discapacidad intelectual -Microftalmico
-Holoprosencefalia
-Malformaciones cardiacas
-Anomalías renales
-Defectos cardíacos septales
-Retardo en el crecimiento posnatal
-RPM leve “Habla”
-Adimetría craneofacia
l -Ptosis
-Puente nasal deprimido
-Orejas displásicas
-Pliegue palmar único transverso
¿Que tipo de alteración tiene laTrisomía
21
(Síndrome Down)?
95% trisomía regular 5% bajo mosaicismo
90-95% -Ocurre por no disyunción del
gameto materno. 92.5% Se da por trisomía regular: 47, XY + 21 4.8% por translocación Robertsoniana: 46, XX, t (14;21)
*2.7% Se da por Mosaico cromosómico: (46, XX/ 47, XX, +21)
Aneuploidía autosómica más común en abortos espontáneos
80% Trisomía 13 completa 20% se da por translocación
Esta Trisomía tiene la siguiente frecuencia:
1:8,000 RN 5% sobrevive por arriba de los 12 meses de edad.
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomia
16 No viables
Trisomía
18
Síndrome Edwards
La Trisomía 21 (Síndrome Down), se da con el siguiente tipo de frecuencia:
Sobreviven solo los mosaicos
1:700 RN
1:10,000 RN 95% mueren durante el primer año de vida
¿Este Cariotipo a que Trisomía pertenece?
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomia
16 No viables
La Trisomía 13 Síndrome Patau, Trisomía
18 Síndrome Edwards y la Trisomía
21 Síndrome Down.
¿El riesgo aumenta con la edad materna avanzada?
Verdadero
Falso
¿A que Trisomía pertenecen los siguientes tipos de alteración?
80% Trisomía es completa 20% se da por translocación
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomia
16 No viables
La Trisomia
16 No viables tiene una frecuencia en que:
Sobreviven solo los mosaicos
Verdaero
Falso
¿A que Trisomía, pertenece este Cariotipo?
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomia
16 No viables
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
21
Síndrome Down
¿Con que frecuencia se da la tristonomía 13
(Síndrome Patau)?
1:8,000 RN 5% sobrevive por arriba de los 12 meses de edad.
1:700 RN
completa 20% se da por translocación
1:10,000 RN 95% mueren durante el primer año de vida
1:10,000 RN 95% mueren durante el primer año de vida
¿Cuáles son las características de la Trisomía
18
(Síndrome Edward)?
-Pabellones auriculares” faunescos”
-Discapacidad intelectual
-Pie de mecedora
-Sobreposición de los dedos
-Micrognatia
-Occipucio
Defectos cardíacos septales
-Retardo en el crecimiento posnatal
-RPM leve “Habla”
-Adimetría craneofacial
-Ptosis
-Puente nasal deprimido
-Orejas displásicas
-Pliegue palmar único transverso
-Pliegue palmar transverso único
-Discapacidad intelectual
-Fisura palpebral oblicua hacia arriba
-Puente nasal deprimido
-Hipotonía muscular
-Defectos cardíacos septales -Retardo en el crecimiento posnatal
-RPM leve “Habla” -Adimetría craneofacial -Ptosis
-Puente nasal deprimido -Orejas displásicas -Pliegue palmar único transverso
Estas características pertenece a la Trisomia:
Trisomía
13
Síndrome Patau
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomia
16 No viables
¿A que Trisomía pertenece la frecuencia 1:700 RN?
Trisomía
21
Síndrome Down
Trisomia
16 No viables
Trisomía
18
Síndrome Edwards
Trisomía
13
Síndrome Patau
¿La Trisomía 18
(Síndrome Edwards) tiên ùn tipo de alteración de 95% trisomía regular 5% bajo mosaicismo?
Verdadero
Falso
La Trisomia 16 tiene los siguientes tipos de alteración:
No viables tiene el tipo de alteración Aneuploidía autosómica más común en abortos espontáneos
Falso
Verdaero
