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WorksheetsTeste X frágil
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
1. A Síndrome do X Frágil é causada por:
a) Transecção do cromossomo X
b) Expansão anormal de repetições CGG no gene FMR1
c) Mutação pontual no gene MECP2
d) Deleção no cromossomo 15
Em relação à herança da Síndrome do X Frágil, podemos afirmar que:
a) É uma doença autossômica recessiva
b) É uma doença autossômica dominante
c) É uma doença ligada ao X com herança dominante incompleta
d) É uma doença mitocondrial
Indivíduos com pré-mutação no gene FMR1 apresentam:
a) Nenhum risco de desenvolver sintomas
b) Risco de desenvolver tremor/ataxia ou falência ovariana precoce
c) Comprometimento intelectual grave
d) Fenótipo normal sem risco para descendentes
Um achado clínico típico em meninos com Síndrome do X Frágil é:
a) Microcefalia e rigidez muscular
b) Macrorquidia e face alongada
c) Hipopigmentação e surdez
d) Obesidade e baixa estatura
Em relação às manifestações comportamentais, a Síndrome do X Frágil está frequentemente associada a:
a) Esquizofrenia
b) Transtorno do espectro autista
c) Transtorno bipolar
d) TDAH exclusivamente
O diagnóstico definitivo da Síndrome do X Frágil é feito por:
a) Cariótipo convencional
b) Teste do pezinho
c) Análise molecular do gene FMR1
d) Dosagem de aminoácidos no sangue
As manifestações comportamentais mais comuns na Síndrome do X Frágil incluem:
a) Agitação, contato visual intenso e bom controle emocional
b) Timidez, hiperatividade e comportamentos estereotipados
c) Dificuldade de linguagem, apatia e isolamento social sem ansiedade
d) Indiferença social e humor eufórico
Uma característica frequente em meninos com Síndrome do X Frágil é:
a) Comprometimento intelectual moderado ou grave
b) Desenvolvimento cognitivo normal
c) Ausência de alterações motoras
d) Sintomas apenas na vida adulta
A diferença na gravidade entre meninos e meninas ocorre porque:
a) As meninas possuem dois cromossomos X e a inativação de um deles pode compensar a mutação
b) A mutação é mais instável em meninos
c) As meninas possuem menos repetições CGG
d) O gene FMR1 é autossômico, não ligado ao X
Quando a mãe é portadora de uma pré-mutação no gene FMR1, o risco de um filho homem apresentar a síndrome:
a) É nulo, pois homens não herdam o X materno
b) É elevado, podendo ocorrer expansão para mutação completa
c) É baixo, pois a mutação não se transmite aos filhos homens
d) É igual ao das filhas
