Font size
WorksheetsQuiz Kelainan kromosom (Aneuploidi)
Total questions: 35
Worksheet time: 16mins
Sindrom Klinefelter sebagai akibat mutasi kromosom memiliki ciri-ciri ….
Jenis kelamin pria, tubuh pendek
Jenis kelamin Wanita, ovarium tidak tumbuh
Jenis kelamin pria, testis tidak tumbuh
kaki pendek, telinga kecil
wajah bodoh, jenis kelamin ganda
Perubahan pada makhluk hidup yang terjadi karena peristiwa Trisomi 21 sehingga susunan kromosomnya menjadi 47, XY + 21, atau 47, XX + 21 mengakibatkan sindrom Turner. Benar atau salah
(a)
Pada gambar, jika terjadi nondisjunction pada meosis 2, berapa persen gamet yang dihasilkan abnormal….
100 %
75%
50%
25%
5%
Bayi dengan bibir sumbing parah, polidaktili (jari lebih dari 5), dan kelainan otak berat, adalah ciri khas dari sindrom patau (Trisomi 13). Benar atau salah
(a)
Seorang Wanita dengan kariotipe 47, XXX terindikasi mengalami kelainan Aneuploidi berupa …
Sindrom turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom patau
Sindrom metafemale
Sindrom down
Kelainan kromosom yang ditunjukkan oleh kariotipe tersebut adalah ....
Sindrom down
Sindrom klinefelter
Sindrom patau
Sindrom edwars
Sindrom metafelame
Gambar tersebut menunjukkan individu dengan sindrom klinefelter. Benar atau salah
(a)
Berikut ini adalah ciri-ciri individu dengan kelainan SIndrom turner :
1) Penderita adalah Wanita
2) Badan cenderung pendek
3) Tidak memiliki ovariumsehingga tidak subur
4) Ciri kelamin sekunder terbatas
5) Kaki berbentuk X
Apakah pernyataan tersebut BENAR ?
(a)
Berikut ini adalah ciri-ciri individu dengan Aneuploidi :
1) Telapak tangan tebal seperti telapak kera
2) Tubuhnya pendek (120 cm)
3) Intelegensi rendah
4) Mata sipit dan miring ke kiri
5) Gigi kecil-kecil
6) Wajah sama dengan penderita lainnya
Ciri-ciri tersebut adalah merupakan ciri dari sindrom ….
Sindrom turner
Sindrom down
Sindrom patau
Sindrom edwars
Berdasarkan gambar, kariotipe tersebut dimiliki oleh individu dengan kelainan sindrom ….
Klinefelter
Down
Turner
Patau
jacob (supermale)
NIPT (Non-Invasive Prenatal testing)adalah merupakan tes darah sederhana yang dapat mendeteksi resiko aneuploidi pada janin sejak usia kehamilan 10 minggu. Benar atau salah
(a)
Alasan mendasar Wanita dengan usia diatas 40 tahun lebih rentan melahirkan anak dengan aneuploidi karena jumlah ovumnya semakin sedikit.
(a)
Seorang Wanita memiliki kariotipe 45, X0. Kondisi ini dikenal sebagai sindrom metafemale. Benar atau salah
(a)
Perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan adanya satu kromosom ekstra atau kekurangan satu kromosom dikenal seabgai ….
Euploidi
Aneuploidi
Poliploidi
Mutasi gen
Penyebab utama terjadinya aneuploidi pada manusia adalah ….
Mutasi gen Tunggal
Paparan radiasi setelah lahir
Inveksi virus selama kehamilan
Nondisjunction selama meosis
Nondisjunction selama kehamilan
Faktor resiko paling signifikan yang diketahui meningkatkan kemungkinan terjadinya aneuploidi pada keturunan adalah ….
Usia ibu yang lanjut (diatas 35 tahun)
Riwayat keluarga dengan penyakit jantung
Pola makan ibu selama kehamilan
Usia ayah yang lanjut
Terpapar virus
Metode skrining non-invasif yang menganalisis DNA (cf DNA) dalam darah ibu untuk mendeteksi resiko aneuploidi seperti Down Syndrom adalah ….
Amniosentesis
Non-Invasif Prenatal Testing (NIPT)
USG (ultrasonografi)
Chorionik Villus Sampling (CVS
Mengambil darah janin untuk dilakukan pemeriksaan
Bagi pasangan yang menjalani fertilisasi in vitro (IVF) dan memiliki resiko tinggi, metode apa yang dapat digunakan untuk memeriksa embrio untuk aneuploidi SEBELUM ditanamkan ke dalam rahim seperti pada gambar berikut!
NIPT pada ibu
Amniosentesis dini
Konseling genetic
Pemeriksaan kesehatan rutin
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD/PGT-A)
Sepasang suami istri sedang mempertimbangkan tes skrining prenatal. Gambar manakah di bawah ini yang paling akurat menunjukkan metode skrining non- invasive untuk aneuploidi ?
Resiko terjadinya aneuploidi pada janin akan menurun seiring dengan bertambahnya usia ibu saat hamil. Benar atau salah
(a)
Berikut ini yang merupakan pengertian dari mutasi adalah suatu perubahan pada ....
gen saja
jumlah kromosom
sifat yang tampak
gen dalam kromosom
sel dan jaringan
Peristiwa mutasi yang terjadi pada suatu individu dapat diwariskan pada keturunannya jika mutasi tersebut terjadi di dalam sel somatik. Benar atau salah
(a)
Penyebab terjadinya mutasi spontan adalah polusi udara. Benar atau salah
(a)
Perhatikan gambar Formula Kariotipe berikut !
Berdasarkan gambar kariotipe tersebut, kelainan kromosom ini mengakibatkan seseorang mengalami kelainan kromosom berupa sindrom ....
edwars
down
supermale
superfemale
patau
Sindrom Down yang terlihat pada gambar terjadi karena kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor ....
13
14
15
21
22
Orang yang memiliki ciri diderita oleh wanita, alat kelamin bagian dalam tidak berkembang, steril, dan keterbelakangan mental, adalah ciri-ciri penderita ....
sindrom Turner
sindorm Down
sindorm patau
sindom jacob
sindrom klinelelter
Oleh karena suatu kejadian, basa nitrogen (T) diganti menjadi guanin. akibatnya protein yang disentesis keliru. Mutasi gen yang demikian, disebut .....
transisi
translokasi
delesi
transversi
Perhatikan gambar berikut! Peristiwa diatas termasuk mutasi kromosom Translokasi
(a)
Penggantian satu basa nitrogen purin dengan basa purin lainnya disebut dengan peristiwa mutasi gen dari peristiwa substitusi ....
transisi
transversi
insersi
delesi
duplikasi
Mutasi yang terjadi ketika perubahan satu basa nitrogen pada kodon mRNA mengubah kodon tersebut menjadi kodon stop (UAA, UAG, atau UGA) sehingga sintesis protein berhenti prematur disebut ....
mutasi diam (silent mutation)
mutasi salah arti (missense mutation)
mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
mutasi pergeseran kerangka ((Frameshift Mutation)
Mutasi Netral
(B/S) insersi atau delesi satu atau dua basa nitrogen akan menyebabkan mutasi pergeseran kerangka (frameshift).
(a)
(B/S) Setiap mutasi substitusi (penggantian basa) pasti akan mengakibatkan perubahan pada urutan asam amino protein.
(a)
Zat atau faktor yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Berikut ini yang termasuk dalam mutagen fisika adalah...
irus HPV dan Bakteri Helicobacter pylori
Kolkisin dan Asam Nitrit
Sinar Ultraviolet (UV) dan Sinar X (Rontgen)
Formaldehida dan Benzena
Kafein dan Alkohol
(B/S) Mutasi pada sel somatik (sel tubuh) seperti sel kulit akan diwariskan kepada keturunannya.
(a)
Setiap mutasi substitusi (penggantian basa) pasti akan mengakibatkan perubahan pada urutan asam amino protein.
(a)
