WorksheetsCâu hỏi về di truyền học 2
Total questions: 107
Worksheet time: 54mins
Ở người nữ bình thường có số lượng vật thể Barr là:
Không có.
1 vật thể.
2 vật thể.
3 vật thể.
Trong nuôi cấy tế bào ngoại vi PHA có tác dụng:
Làm NST dừng lại ở kỳ giữa.
Kích thích sự chuyển dạng của lympro bào.
Ngưng kết HC.
Kích thích sự chuyển dạng của HC.
Chiều dài của NST được xếp từ:
Giảm dần từ NST 1 đến NST 22.
Giảm dần từ NST 22 đến NST 1.
Theo kích thước tăng dần.
Không tuân theo 3 quy luật trên.
Những mô nào xét nghiệm NST phải qua nuôi cấy:
TB DN.
TB tủy xương.
TB mỡ tinh hoàn.
TB tua rau.
NST người có 46 chiếc chia làm:
5 nhóm.
6 nhóm.
7 nhóm.
8 nhóm.
NST nhóm C của người có:
Kích thích tương đối dài, tâm lệch.
Kích thích tương đối dài, tâm giữa.
Kích thích tương đối trung bình, tâm gần giữa.
Kích thích tương đối trung bình, tâm lệch.
NST có hình dạng rõ và điển hình ở:
Kỳ giữa.
Kỳ sau.
Kỳ đầu.
Kỳ cuối.
Chỉ số IQ của người Hội chứng Down khoảng:
30 - 50.
50 - 70.
70 - 80.
80 - 90.
Nguyên nhân gây Hội chứng Down Trisomi NST 21 thường do:
Tuổi mẹ.
Tuổi bố.
Do bất thường có sẵn ở giao tử.
Do tác động của môi trường.
Ở người nam (46, XY) có tỷ lệ vật thể -> Ở tế bào niêm mạc niệu là:
50%.
60%.
70%.
80%.
Karyotype của người có Hội chứng Turner là:
46X. (XP).
46XX/47XXX.
46XX/47XXY.
45X/47XXY.
Hội chứng Down: Các dạng rối loạn về di truyền tế bào học trong Hội:
Trisomi 21 thuần.
Thể liên kết X.
Thể liên kết Y, thể chuyển đoạn.
Tri liên kết Y, thể khảm, thể chuyển đoạn.
Hội chứng Klinefeller có hình thái cơ thể:
Người cao, chân tay dài.
Người thấp, nhỏ.
Người nhiều dị tật.
Người bất thường về hình thái đầu, mặt, cổ.
Vật thể Barr âm tính khi:
45X.
46XX.
47XXY.
47XXX.
Trong lưỡng giới giả nam, Hội chứng tinh hoàn nữ hóa có biểu hiện:
Ngực rất phát triển.
Có kiểu hình là nữ.
Có tinh hoàn.
Các phương án đều đúng.
Phương pháp điện di AND dựa vào nguyên tắc:
Cầu trúc của acid nucleic.
DNA di chuyển từ cực âm đến cực dương.
DNA di chuyển từ cực dương đến cực âm.
Cấu trúc ARN.
Nguyên lý của phương pháp enzyme học là:
Dùng các dideooxyribonucleotid để tránh gắn thêm các nucleotid tiếp theo.
Dùng các dideooxyribonucleotid để gắn thêm các nucleotid.
Dùng enzyme AND polymerase để tránh gắn thêm các nucleotid.
Dùng enzyme AND polymerase và các dideooxyribonucleotid để gắn thêm các nucleotid.
Phương pháp PCR - Phương pháp nhân bản ADN invitro là phương pháp
Nhân lên nhiều lần ADN sợi kếp thực hiện trên cơ thể sinh
Nhân lên nhiều lần ADN sợi kép thực hiện trên tế bào vị khuẩn.
Nhân lên nhiều lần ADN sợi kép thực hiện trên tế bào virus.
Nhân lên nhiều lần ADN sợi kép thực hiện trong ông nghiệm
Mỗi chu kỳ PCR gồm các giai đoạn:
Biến tính, gắn mồi, hồi tính.
Biến tính, gắn mồi, tổng hợp.
Biến tính, kéo dài, tổng hợp.
Gắn mồi, biến tính, kéo dài.
Xác định trình tự nucleotid trên DNA gồm:
Phương pháp enzyme học và phương pháp hóa học.
Phương pháp vật lý và phương pháp hóa học.
Phương pháp sinh học và phương pháp vật lý.
Phương pháp enzyme và phương pháp vật lý.
ớ nhiệt độ: Phương pháp PCR ở giai đoạn tổng hợp ADN thực hiện
90.
72.
80.
50.
Enzyme ... được tách triết từ vi khuẩn:
Vi khuẩn E. Coli.
Vi khuẩn Thermus aquatieus.
Vi khuẩn Bacilus amyloliqueefacseus.
Vi khuẩn Seratia marcesliokus.
Enzym giới hạn gồm những đặc điểm sau:
Các ADN ở vị trí xác định, vị trí cắt thường có 4 - 8 nucleotid sợi kép.
Các ADN ở vị trí xác định, vị trí cắt thường có 4 - 8 nucleotid sợi đơn.
Các ADN ở vị trí xác định, vị trí cắt thường có 8 - 12 nucleotid sợi đơn.
Trong đột biến gen dạng đột biến ở tế bào tao giao tử:
Không thể truyền từ bố, mẹ sang thế hệ con.
Có thể truyền từ bố, mẹ sang thế hệ con.
Đột biến này gây chết phôi.
Đột biến này gây chết thai.
Đột biến chất lượng protein là đột biến xảy ra ở:
Gen cấu trúc.
Gen điều chính.
Gen vận hành.
Gen khởi đâu.
Hemoglobin của người qua giai đoạn thai là:
Loại hemoglobin F.
Loại hemoglobin A.
Loại hemoglobin A2.
Loại hemoglobin Gower I
Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm trong HbS) do: .
Mã thứ 6 của gen beta Globin thay bằng CTG.
Mã thứ 6 của gen beta Globin thay bằng TTG.
Mã thứ 6 của gen beta Globin thay bằng ATG.
Mã thứ 6 của gen beta Globin thay bằng GTG.
Người đồng hợp tử SS trong bệnh Hemoglobin S có biểu hiện:
Trong máu có nhiều hồng cầu hình bia.
Không có biểu hiện TC.
Thiếu máu nặng, HC không có khả năng gắn oxy.
Số lượng hồng cầu tăng rất nhiều.
Vị trí thứ 6 của beta globin 146 a.a BT là:
Lizin.
Valin.
Acid glutamic.
Phenyl alanine.
Vị trí thứ 26 của beta globin BT là:
Acid glutamic.
Valin.
Lizin.
Phenyl alanine.
Bệnh HbC do:
Bộ ba AAG mã hóa cho valin ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi beta globin.
Bộ ba GTG mã hóa cho lizin ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi beta globin.
Bộ ba AAG mã hóa cho lizin ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi beta globin.
Bộ ba TTG mã hóa cho valin ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi beta globin.
Bộ ba AAG mã hóa cho valin ở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi beta globin.
Bệnh HBE:
Bộ ba GAG mã hóa cho acid valin ở vị trí acid amin thứ 26 của chuỗi beta globin.
Bộ ba GTG mã hóa cho acid glutamic ở vị trí acid amin thứ 26 của chuỗi beta globin.
Bộ ba AAG mã hóa cho lizin ở vị trí acid amin thứ 26 của chuỗi beta globin.
Bộ ba TTG mã hóa cho lizin ở vị trí acid amin thứ 26 của chuỗi beta globin.
Hình dạng Hội chứng HbS bị biến dạng do:
Protein rìa màng bị biến đổi.
HBS kết tinh mất tính đàn hồi
Cấu trúc lớp lipid màng bị biến đổi.
Màng HC thay đổi tính thấm.
Hình dạng HC của bệnh HBC là:
Hình bia.
Hình cầu.
Hình đĩa lõm hai mặt.
Hình liềm.
Hình dạng HC của bệnh HbE là:
Hình bia.
Hình cầu nhỏ.
Hình đĩa lõm hai mặt.
Hình liềm.
Hình dạng HC của bệnh HbS là:
Hình bia.
Hình cầu.
Hình đĩa lõm hai mặt.
Hình liềm.
Biểu hiện chính của bệnh HBC là:
Thiếu máu và HC có hình bia.
Thiếu máu và phát triển SL HC.
Thiếu máu và tắc mạch máu nhỏ
Tăng thể tích HC.
Đồng hợp tử của bệnh HbE là:
Thiếu máu và HC có hình bia.
Thiếu máu và phát triển SL HC.
Thiếu máu và tắc mạch máu nhỏ.
Thiếu máu nặng.
Bệnh đồng hợp tử HbS có triệu chứng:
Thiếu máu nặng và tắc mạnh.
Thiếu máu tiêu huyết, lách to.
Thiếu máu nhẹ.
Không có biểu hiện.
Bệnh đồng hợp tử HbC có triệu chứng:
Thiếu máu nặng và tắc mạch.
Thiếu máu tiêu huyết, lách to.
Thiếu máu nhẹ.
Không có biểu hiện.
tổng hợp thiếu chuối: Cơ chế bệnh beta thalassemia do không tổng hợp hay tổng hợp thiếu chuỗi
Beta globin.
Alpha globin.
Gamma globin.
Epsilo globin.
Người alpha thalassemia có kiểu gen
Không có biểu hiện.
Biến dạng HC.
HC nhỏ.
Tăng thể tích HC.
Chuỗi beta globin bình thường là:
145 acid amin.
146 acid amin.
147 acid amin.
148 acid amin
Các bệnh do rối loạn vật chất di truyền gây nên được chia làm:
Di truyền đơn gen.
Di truyền đa nhân tố.
Rối loạn NST.
Gen ty thể.
Cả A, B, C, D đúng.
Các bệnh di truyền theo kiểu Menden ở người gồm:
Di truyền trội.
Di truyền liên kết giới tính.
Di truyền lặn.
Cả A, B, C, D đúng.
Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội hoàn toàn gồm:
Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình.
Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình
Cả 2 kiều gen, 2 kiểu hình
Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình.
Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội không hoàn toàn gồm:
Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình.
Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình.
Trong di truyên alen trội hoàn toàn trên NST thường một người lành kết hôn với một người bệnh dị hợp có khả năng có con của họ bị bệnh tỷ lệ là:
25%.
50%.
75%.
100%.
Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen đồng trội
Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình.
Cả 4 kiểu gen, 3 kiểu hình.
Cả 3 kiệu gen, 3 kiểu hình.
Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình.
Trong di truyền alen trội, hai người tật có kiểu gen dị hợp kết hợp với nhau sinh ra con cái mắc tật là:
25%.
50%.
75%.
100%.
bệnh di truyền: Tật bệnh di truyền theo quy luật alen trội hoàn toàn gen
Gen bệnh liên kết với gen gây chết trội.
Gen bệnh gây mất khả năng sinh sản.
Gen bệnh không gây mất khả năng sinh sản.
Gia đình chỉ sinh một con lành lặn.
Người bệnh trội thường có các bậc thân sinh và anh em
Đột biến mới nảy sinh.
Độ biểu hiện của gen rất cao.
Người mang gen có tính thấm hoàn toàn.
Do bố mẹ truyền cho.
Di truyền đa nhân tố không có đặc điểm sau:
Tính trạng bệnh có tính chất định lượng có thể đo, đếm được.
Tính trạng do nhiều gen thuộc các locus khác nhau quy định.
Bệnh đi truyền đa nhân tố chỉ có hai dạng bệnh hoặc không
Bệnh di truyền đa nhân tố chiếm
Bệnh nào di truyền trội theo quy luật Mendel:
Bệnh thận đa nang có ở người trưởng thành.
Bệnh bạch tạng.
Bệnh mù màu.
Bệnh máu khó đông.
Trong di truyền gen ẩn, NST thường của một người bệnh kết hôn với một người lành:
Lành nhưng mang gen bệnh.
Lành không mang gen bệnh.
Tỷ lệ con bệnh là 25%.
Tỷ lệ con bệnh là 50%.
Con cái sinh ra mang bệnh bạch tạng thì bố mẹ:
Đều mang gen bệnh.
Chi bố mang 2 gen bệnh.
Chỉ mẹ mang 2 gen bệnh.
Bệnh di truyền ty thể.
Bệnh di truyền ẩn trong NST thường gặp ở:
Các bệnh rối loạn chuyển hóa bấm sinh.
Bệnh thiểu năng trí tuệ.
Tật dính ngón tay.
Bệnh cận thị.
Bệnh di truyền gen ẩn xuất hiện:
Không liên tục xuất hiện, lẻ tẻ.
Bệnh xuất hiện lẻ tẻ, không mang tính chất gia đình.
Không rõ ràng mang tính chất dòng họ.
Liên tục, xuất hiện lẻ tẻ, mang tính chất gia đình.
Da và tóc của người bị bệnh bạch tạng thường có mâu trắng bạc hoặc vàng rơm vì:
Thừa sắc tố.
Thiếu sắc tố.
Thay đổi sắc tố.
do tiếp xúc ánh nắng nhiều
Di truyền đơn gen là rối loạn di truyền do gen đột biến duy nhất xác định bởi di truyền trội hoặc lặn
đúng
sai
các rối loạn di truyền đa gen là do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân thuộc môi trường tạo thành.
đúng
sai
các rối loạn di truyền đa gen là di truyền một gen có nhiều alen
đúng
sai
rối loạn NST gồm rối loạn số lượng NST và rối loạn cấu trúc NST
đúng
sai
di truyền ti thể là di truyền thẳng từ bố truyền cho con
đúng
sai
Bố bị bệnh ẩn, liên kết NST X kết hôn vời một người bệnh sinh ra các con:
Trai gái lành hoàn toàn.
Con trai bị bệnh,
con gái lành hoàn toàn. . Con trai lành, con gái mang gen bệnh.
100% con mắc bệnh giống bố mẹ.
Một người mẹ mắc bệnh ẩn, liên kết X kết hôn với người lành sinh ra các con cái thì: . .
Các con gái đều bị bệnh.
Các con trai đều bị bệnh.
Cả con trai và con gái như nhau.
Cả con trai và con gái như nhau nhưng con trai tỷ lệ mắc bệnh cao hơn con gái.
KN trên bề mặt HC của nhóm máu A:
KN B.
KN A.
KN A và KN B.
Không có KN A, B.
KN trên bề mặt HC của nhóm máu B:
KN B.
KN A.
KN A và KN B.
Không có KN A, B.
Nhóm máu A, HC bị ngưng kết bởi:
KT alpha kháng KN A
KT beta kháng KN B.
CẢ 2 loại huyết thanh chứa kháng thể beta và alpha.
Không bị ngưng kết với cả KT beta, alpha.
Nhóm máu AB. HC bị ngưng kết bởi:
KT alpha kháng KN A.
KT beta kháng KN B.
Cả 2 loại huyết thanh chứa kháng thể beta và alpha.
Không bị ngưng kết với cả KT beta, alpha.
Tính chất của KN B được xác định bởi:
N-acetyl-D-galactozamin.
D-galactosamin.
Cả A và B đều đúng.
N-acetyl-D-galactosamin
Người mẹ có Rh- mang thai Rh+ có hiện tượng sảy thai liên tiếp ở lần thứ 3..
Người cha có kiểu gen DD.
Người cha có kiểu gen Dd.
Người cha có kiểu gen dd.
Người cha có kiểu gen Dd và dd.
Nhóm máu Rh: Người có Rh- trong máu không có sẵn kháng thể.
đúng
sai
Trong các gia đình sau đây gia đình nào có tỷ lệ mắc bệnh ... trí tuệ cao nhất:
Có bố mắc tật.
Có mẹ mắc tật.
Có 2 bố mẹ mắc tật.
Có anh mắc tật.
Bất thường hình thái bẩm sinh là:
Những bất thường có thể quan sát được.
Những bất thường về CN.
Những bất thường chỉ được phát hiện khi xét nghiệm.
Bệnh hệ thống tự miễn.
Cơ chế khảm là hậu quả đột biến của:
GĐ tạo gia tử.
GĐ tạo hợp tử.
Bố mẹ truyền cho.
Mẹ truyên.
Các bất thường ở cơ thể mẹ không gây bất thường bẩm sinh ở con:
Mẹ bị đái đường.
Mẹ nghiện rượu.
Mẹ dinh dưỡng kém.
Viêm dạ dày mãn.
Các tác động ở GĐ thai có thể gây bất thường hình thái các cơ quan:
Tiểu não, hệ sinh dục ngoài.
Vỏ não, răng.
Tiểu não, tim.
Tim, mắt.
Hội chứng Down xếp loại đa khuyết tật vì:
Trong quần thể có nhiều người mắc.
Mang vì dị tật trên cùng một cơ thể.
Nếp .... da có rãnh khi trên nhiều bệnh nhân Down.
Chỉ số IQ thấp trên nhiều bệnh nhân Down.
Cơ chế gây ung thự:
Do tăng sinh tế bào bắt nguồn từ một tế bào gốc bị đột biến.
Do hiện tượng chết tế bào có định hướng.
Do sự lây nhiễm.
Do suy giảm miễn dịch.
Về chức năng gen oncogen tế bào là gen:
Chỉ hoạt động khi TB K đã xuất hiện.
Điều khiển chống lại TB ác tính.
Ở TB khi đột biển nó gây rối loạn điều chỉnh quá trình phài bào và biệt hóa của TB.
Là gen từ bên ngoài xâm nhập vào tế bào.
Liên quan đến cấu trúc C - oncogene tế bào là:
Có ở trong virus.
Gen xuất hiện sau khi tế bào K đã xuất hiện.
Gen điều khiển chống lại tế bào ác tính.
Có trong tế bào, các exon của nó có trình tự nucleotid tương tự oncogene virus song khác oncogene virus là có thêm các intro.
Việc phát sinh K chỉ do:
Đột biến NST quyết định.
Đột biến gen quyết định.
Tác động của các yếu tố môi trường.
Đột biến gen, NST, nhiễm virus, yếu tố môi trường,....
Người bình thường mang NST chuyển đoạn (14:21) có số lượng NST là:
45.
46.
47.
48.
Vị trí gen chi phối yếu tố Rh nằm ở:
1p 31- 36.
1q 31 -36.
9p 31 - 36.
9q 31 - 36.
Nhiệt độ: Phương pháp PCR ở giai đoạn lai ghép có thể sử dụng
80 - 92.
70 - 82.
60 - 72.
50 - 52.
Người đàn ông bị bệnh máu khó đông sẽ:
Truyền gen bệnh cho con gái.
Truyền gen bệnh cho con trai.
Truyền 50% trai và 50% gái.
Không truyền gen bệnh cho con trai và con gái
Nhóm máu O "Bombay" có kiểu gen là:
/A/O Hh.
/A/0 hh.
/A/B Hh.
/B/B Hh.
Bố và mẹ mang NST chuyển đoạn +(21:21) thì khả năng con sinh ra bị Down chuyển đoạn với tỷ lệ là:
25% số con.
50% số con.
75% số con.
100% số con.
Dung dịch Comoy dùng để định hình tế bào:
1 phần methanol + 1 phần acid acetic.
2 phần methanol + 1 phần acid acetic.
3 phần methanol + 1 phần acid acetic.
4 phần methanol + 1 phần acid acetic
Các mô dùng làm tiêu bản NST trực tiếp là
Mô bào thai, mô da, mô bào miệng
Tế bào tuy xương, thận da, tế bào âm đạo
Tế bào niêm mạc miệng, rau thai
Tế bào tủỷ xượng, tua rau, tinh hoàn
Đánh giá tiêu bản NST cần
Quan sát, chụp ảnh, xếp bộ theo quy định quốc tế với kính hiển vi quan học có độ phóng đại 400 lần
Quan sát, chọn 30 - 100 cụm có NST kỳ giữa dàn đều
Đếm 25 cụm NST kỳ giữa phát hiện bất thường NST
Khi phát hiện bất thường vê nhiễm sắc thể có thể kết luận bệnh
Khi làm tiêu hản xét nghiệm NST cần
Phá vỡ măng nhân, màng tế bào
Làm dừng tế bào ở kỳ giữa bằng Colcemid, colchicin
Định hình tế bào bằng methanol
Dần các nhiễm sắc thể càng xa nhau càng dễ đánh giá
Cả 4 đúng
Trong nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, PHA có tác dụng
Làm NST đừng lại ở kỳ giữa.
Kích thích sự chuyển dạng của lympho bào.
Ngưng kết hồng cầu.
Kích thích sự chuyển dạng của lympho bào và ngưng kết hồng cầu.
NST nhóm C của người gồm 7 NST có:
Kích thước tương đối dài, tâm lệch. giữa.
Kích thước trung bình, tâm lệch
Kích thước tương đối dài, tâm giữa.
Kích thước trung bình, tâm gần giữa.
NST nhóm D là nhóm có đặc điểm:
Gồm 6 cặp NST và khó phân biệt từng cặp %.
Gồm 3 cặp 13, 14, 15 để phân biệt từng cặp
Gồm 3 cặp 13, 14, 15 tâm đầu có vệ tinh
Gồm 3 cặp 15, 16, 17 tâm đầu
Bệnh Down có di truyền tế bào học là
47, XX, +21 hoặc 46, XY, 21p+
47, XY, +21 hoặc(45, XX, t(14/21)
47, XX, +21 hoặc 46, XXY, t(14/21)
47, XX, + 21 và 45, X
Các dạng rồi loạn về di truyền tế bào học trong hội chứng Down:
Trisomi 21 thuần.
Trisomi-21 thuần, thể khảm.
Trisomi 21 thuần, thể chuyển đoạn.
Trisomi 21 thuần, thể khảm và thể chuyển đoạn.
Karyotype của người có hội chứng Turner là
46, X, i(Xp) và 46, X, г(X)/46, XX
46 XX/47 XXX và 45 XO
46 X và 46 XX/47XXX
45X và 47, XXY
NST nhóm B của người có 2 NST kích thước dài, tâm giữa
đúng
sai
để xếp bộ NST người ta phải dựa vào chiều dài tương đối NST
đúng
sai
NST Y của người có tâm đầu có vệ tinh nhánh dài có tính đa hình
đúng
sai
nếu bố mẹ mang NST chuyển đoạn mà h=chưa có biểu hiện bệnh thuifcon của họ sẽ không bị bệnh
đúng
sai
muốn làm tiêu bản NST người từ tế bào lympho máu ngoại vi phải nuôi cấy tế bào
đúng
sai
khi xét nghiệm vật thể barr dương tính chắc chắn là nữ
đúng
sai
khi xét nghiệm vật thể barr dương tính chắc chắn là turner
đúng
sai
nam lưỡng giới giả có karyotype sau 46,XX
đúng
sai
