NEW
Font size
Worksheetsмедбиология 251-300
Total questions: 41
Worksheet time: 21mins
Моногенді аурулардың клиникалық-генетикалық белгілері:
зәрдің ерекше иісі, қан гемоглобинінің құрылымындағы ерекше өзгерістер, эритроциттер пішіні.
қанның ерекше түсі, ағзалар құрылымындағы ерекше өзгерістер, лейкоциттер пішіні.
дененің ерекше иісі, мұрынның мөлшері мен құрылымындағы ерекше өзгерістер.
қанның ерекше түсі, генотиптің, геномның, құлақтың пішініндегі ерекше өзгерістер.
дененің ерекше түсі, бірнеше гендердің өзгеруі, органеллалар формасындағы ерекше өзгерістер.
Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар келесі фенотиптік көріністермен сипатталады:
аурудың ерте басталуы, белгілі бір метаболиттердің қан мен зәрде жиналуы, ақыл-ой мен физикалық артта қалушылық.
босанудың кеш басталуы, эритроциттер мен лейкоциттердің қанда жиналуы, аурудың жедел ағымы.
сөйлеу, тілдің ерте шығуы, ауыр металдардың, тұздардың қанға жиналуы, жедел интелектуальды дамуы.
дене мөлшері мен салмағының ұлғаюы, дене мен мүшелер пішінінің өзгеруі, қартаюдың баяулауы.
психикалық және физикалық дамудың ерте басталуы, бағалы металдардың қанға жиналуы, тез қалпына келуі.
Гетерозиготалы ата-аналардың некесінде аутосомды-рецессивті патологиясы бар науқас балалардың туу ықтималдығы:
25 %
100 %
75 %
60 %
50 %
Гемофилия – X-тіркескен рецессивті ауру.
Егер аннагемофилия генінің тасымалдаушысы (ХН Хh) болса, онда оның ұлдарының гемофилия ықтималдығы:
25 %
50 %
100 %
0 %
75%
Гемофилия-Х–тіркескен Рецессивті тұқымқуалайтын ауру.
Егер анасы (ХНХh) гемофилия генінің тасымалдаушысы болса, қызында гемофилияның пайда болу ықтималдылығы:
0 %
50 %
100 %
25 %
75 %
Дальтонизм - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Егер анасы (ХDХd ) дальтонизм генінің тасымалдаушысы болса, ұл балаларында дальтонизмнің пайда болу ықтималдылығы ...тең.
25 %
50 %
100 %
0 %
75 %
Ауру адамда бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы байқалған. Клинико-лабораториялық зерттеу барысында қандағы церрулоплазминаның деңгейі кенеттен азаюы анықталды. Науқасқа диагноз қойыңыз:
Вильсон-Коновалов синдромы.
Шерешевский-Тернер синдромы.
Леша – Найяна синдромы.
Вильямса – Олдрич синдромы.
Вольфа – Хишхорн синдромы.
Аутосомды доминантты тұқым қуалайтын аурудың толық емес доминанттылық типі. Гомозиготаларда ауру ауыр түрінде өтеді, ал гетерозиготаларда ауру субклиникалық түрде байқалады. Қанды зерттеу барысында эритроциттердің пішіндерінің өзгеруі байқалады. Науқасқа диагноз қойыңыз:
талассемия.
гемофилия.
галактоземия.
фенилкетонурия.
алкаптонурия.
Кейбір адамдарда фермент тапшылығының салдарынан тамаққа бұршақ тұқымдастарын пайдалану кезінде гемолитикалық анемия ... ферментінің жетіспеушілігінен байқалады.
глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа
глюкозо-6-фосфокиназа
гидрокси-6- пентаза
гидрокси-6- тирозиназа
глюкозо-6-ацетилаза
Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы да гипертониямен ауырады, пробанд анасында белгілі болғандай: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы да, яғни пробандтың ағасы да гипертониямен ауырады. Пробанд әкесі сау, оның әке-шешесі және балалары да сау. Пробанд жұбайы сау және сау отбасынан шыққан. Ауруға сипаттама беріңдер:
полигенді патология.
тұқым қуаламайтын патология.
инфекционды патология.
хромосомалы патология.
моногенді патология.
Адамда қалыпты есту екі (А және В) доминанты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Керең мылқау адамдардың генотипі:
ааВВ
АаВ
АВВ
ААВA
АВAВ
Адамда қалыпты есту екі доминанты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипі:
АаВв
ааВA
аавB
Авв
Аав
Аурудың клиникалық белгілері жоқ, фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы әйел гетерозиготалы ер адаммен некелескен. Жанұяда ауру балалардың туылу ықтималдылығы:
50 %
25 %
0 %
75 %
100 %
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы рецессивті гендер жиілігі қандай:
0,01
0,001
0,1
0,99
0,0001
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы доминанты гендер жиілігі қандай:
0,99
0,001
0,1
0,01
0,0001
Аутосомды –доминанты тұқым қуалау сипаттамасы:
гомо – және гетерозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы
тек гомозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы
ата-аналары рецессивті ген арқылы гомозиготалы
ата-аналары доминантты ген арқылы гомозиготалы
ата-аналарының екеуі де ауру
Тұқым қуалаушылықтың аутосомды – рецессивті сипаттамасы:
ауру балалар рецессивті гені бойынша гомозиготалы
ата-аналары рецессивті гені бойынша гетерозиготалы және ауру
ата-аналары әдеттегідей ауырады
ата-аналары рецессивті гені бойынша гомозиготалы
шежіресінде бірнеше ауру ұрпақтары бар
Гемофилиямен ауыратын баласы бар жүкті әйел медико-генетикалық кеңеске жүгінген. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Іштегі нәрестенің жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтау:
ауру бала– 50%
сауқыз – 50%
саубала – 50%
ауруқыз – 50%
барлық қыздары ауру
Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар жүгінген. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминанты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Жанұяда бірінші баласы сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Егер анасы сау болған жағдайда, келесі баланың генетикалық қаупі қандай:
40%
25%
50%
20%
10%
Медико-генетикалық кеңеске балалары жоқ, туыстық некедегі жас ерлі-зайыптылар жүгінген. Ұрпақтардың медико-генетикалық кеңес беру сипаттамасын және генетикалық қаупін анықтаңдар:
проспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары
ретроспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары
доминанты патологиялық қаупі жоғары, проспективті
рецессивті патологиялық қаупі жоғары, ретроспективті
тұқым қуалау патологиясыны қаупі жоқ, проспективті
Тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының селективті (таңдаулы) скринингі, қандай балалар арасында жүргізіледі:
созылмалы патология және ақыл-ойдың арттақалуы
физикалық дамудың жоғары деңгейі
интеллектуалды дамудың жоғары деңгейі
жырық ерінді
бауырдың созылмалы вирусты патологиясы
Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Ген пенетранттылығы 50% құрайды. Ата–аналарының біреуі катарактамен ауыратын және гетерозиготалы, екіншісі сау жанұяда,балалардың катарактамен ауыру ықтималдылығы қандай:
25%
20%
10%
30%
50%
Медико-генетикалық кеңес беруде жанұяда екі аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалар анықталды. Атасы және балалардың әпкесі ауру, әкесі сау. Ген пенетранттылығы 80% құрайды. Ауру балалардың қайта туылу қаупі:
40%
20%
30%
10%
50%
Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:
баладағы аурудың клиникаға дейінгі анықталуы.
іштегі нәресте ауруының туылғанға дейінгі анықталуы.
мутацияның пайда болуын ескерту.
жүктіліктің асқынуының пайда болуын ескерту.
босану кезінде қан кетуді ескерту.
Жаппай скринингтеу бағдарламасын өткізудің шарты:
популяциядағы ауру жиілігінің жоғары болуы.
қалыпты босану және сау балдар.
аурудың тұқым қуалаушылық типі.
гетерозиготалы тасымалдаушылардың пайда болуы.
жанұяда ауру балалардың болуы.
Меңдельденуші тұқым қуалайтын ауруға жатады:
аутосомно-доминантты тұқым қуалау типті ауруы.
анасы жағынан берілетін аурулар.
митохондриалық ауру.
геномдық импритинг.
геноммен тіркес аурулар.
Бір гендегі мутацияға байланысты тұқым қуалайтын аурулар келесі белгілермен сипатталады:
гемоглобин мен қанның эритроциттері құрылымының ерекше өзгеруі
қанның, сілекейдің ерекше иісі
қанның ерекше түсі, құлақтың пішіні
көздің ерекше түсі, мұрын пішіні
мойын мен иек пішінінің нақты өзгеруі
Әртүрлі жұптағы хромосомада адамдағы қалыпты есту доминантты екі ген арқылы (Е және Д) бақыланады. Өзара әрекеттесу типін және керең мылқаудың генотипін анықтаңдар:
ЕЕдд, комплементарлық
ЕеДд, кодоминанттылық
ЕЕДД, полимерия
ЕеДД, доминантты эпистаз
ЕДед, рецессивті эпистаз
Генетикалық қауіп ... болуы мүмкін.
теоретикалық және эмпирикалық
тұрақты және шартты
терминальды және болжау мүмкін емес
эмоциональды және күтілетін
лабильді және логикалық
Эмпирикалық қауіп ... ауруларға есептеледі.
полигендік
инфекциялық
моногендік
менделденуші
аутосомды-доминанттық
Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып ... саналады.
ақыл ой және физикалық дамуының артта қалуы
науқастың көп ұрпақ беруі
паразиттік ауруларға бейімділігі
созылмалы аурудың пайда болуы және аурудың ағымы
ақыл ой және физикалық дамудың жеделдетуі
Хромосомалық аурулар мына әдістермен зерттелінеді:
цитогенетикалық, кариотиптік, FISH-әдісі
цитобластикалық, кариологиялық, FLASH-әдісі
биохимиялық, иммунологиялық, IMLT-әдісі
цитостатикалық, кариогамии, IRISH-әдісі
цитофотометрикалық, кариовизитті, FITCH-әдісі
Хромосомалық аурулардың пайда болу себептеріне мутацияның мынадай типтері болу мүмкін:
делеция, дупликация, хромосома транслокациясы
транзиция, трансверзия, рекомбинация
делеция, дупликация, жеке гендер транслокациясы
делеция, дупликация, генотиптер транслокациясы
делеция, дупликация, геномдар транслокациясы
Хромосоманың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты, хромосомалық аурулардың сыртқы көрінісі:
көптеген даму ақаулары, аз салмақпен туылу, науқастың инвалидизациясы
көптеген мүше және ұлпалардың қабынуы, қалыпты салмақпен туылу, жеделдетілген даму және өсу
даму ақауларының оқшаулануы, ақыл ой және физикалық дамуында ақаулардың болмауы, инфекциялық аурулардың пайда болуы
ішкі ағзаларда көптеген дақтардың болуы, макросомия,ерте шаштың түсуі
жасушада көптеген майдың жиналуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы
Жыныс хромосома жүйесіндегі полисомиялар сипаты:
жыныстық жетілу кезіндегі аурулардың басты клиникалық көрінісі, жыныс дамуының артта қалуы, жыныс гормон синтезінің бұзылысы
туылған кезіндегі аурудың алғашқы клиникалық көрінісі, ақыл-ойдың және физикалық дамудың артта қалуы, өсу гормонының жоғары деңгейде болуы
орта жаста клиникалық көріністің пайда болуы, жоғарғы өсімталдылық, интелектуалды дамудың жоғарғы деңгейде болуы
көптеген даму ақауларының болуы, мүгедектік, эндокриндік без көлемінің үлкеюі, ақыл-ойдың жоғарғы дәрежеде артта қалуы,
аурудың отбасылық жинақталуы, тұқым қуалаудың аутосомды доминанты типі, аутосомно-доминанты тұқым қуалау, тұқым қуалаушылық патологиясының жоғарғы деңгейде болуы
Менделденуші моногендік аурулар мутацияға байланысты ... аурулар жатады.
аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ядролық гендердің мутациясының әсерінен болатын аурулар
ақуыздар, липидтер, ядролық мембраналар мутациясының әсерінен болатын аурулар
геномның, хромосоманың, хромонеманың мутациясының әсерінен болатын аурулар
микоплазмалардың, Гольджи аппаратының, рибосомалардың мутацияларынан туындаған аурулар
митохондрия гендерінің мутациясы нәтижесінде пайда болатын аурулар X және Y тіркескен тұқым қуалаушылық
Адамдағы тұқым қуалайтын аурулар келесі ерекшеліктері бойынша сипатталады:
олардың көбінде бала кезінен басталып, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуымен ерекшелінеді
олардың көбінде ересек кезінде басталып, бас ауру мен шаршаумен ерекшелінеді
олардың көбінде қарттық кезінде басталып, тонустың жоғарылауымен, ақыл-oймен ерекшелінеді
олардың көбінде бала кезінде басталып, ақыл ой және физикалық жедел дамуымен ерекшелінеді
олардың көбінде қарттық кезінде дене температурасының жоғарылануымен басталып, толық жазылуымен аяқталады
Моногендік ауруларды анықтаудың дұрыс критерилерін анықтаңдар:
жеке гендердің құрылысы мен қызметінің өзгерісі, ерте басталу, аурудың созылмалы ағымы
хромосома санының және құрылысының өзгерісі, кеш басталу, аурудың асқынған түрі
көптеген гендердің құрылымының және қызметінің өзгерісі, ерте басталу, аурудың асқынған түрі
геном санының өзгерісі, жеке хромосома, ақыл ой және физикалық дамудың бұзылысының болмауы
барлық гендер құрылысының және қызметінің бұзылысы, ерте басталу, аурудың асқынған түрі
Моногенді аурулардың тұқым қуалау типі:
аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, рецессивті Х-хромосомамен тіркескен
аутосомды-регрессивті, аутосомды-полипотентті, геноммен тіркескен
аутосомды-реципрокты, рецессивті, регрессивті
аутосомды-хромосомды, генотиппен тіркескен, гоносомды-аутосомды
аутосомды-полигенді, аутосомды-кодоминантты, генофондпен тіркескен
Хромосомалық ауруларға келесі клиникалық белгілер сәйкес:
ерте басталу, туылған кезде салмақтың аз болуы,көптеген даму ақаулары
ерте басталу, дене қызуының жоғары болуы, жөтел
ерте басталу, көптеген сосудты дақтар
ерте басталу, зат алмасудың бұзылысы, тұмау
ерте басталу, ақыл ой және физикалық дамудың жедел түрі, көккөзді
Клайнфельтер синдромына келесі клиникалық белгілер тән:
бойы ұзын, жыныс дамуының артта қалуы, бедеулік
бойы ұзын, физикалық және жыныс дамуының ерте дамуы
бойы ұзын, шаштың түсуі, қара көз
бойы ұзын, қылилық, алыстан көрмеушілік
бойы ұзын, интеллект, көккөз
