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WorksheetsIntroducción y Leyes de Mendel
Total questions: 47
Worksheet time: 24mins
Según la ley de la segregación, ¿qué ocurre con los dos alelos de un mismo gen durante la formación de los gametos?
Se duplican y pasan en pares
Se fusionan y se heredan juntos
Se separan y cada gameto recibe uno
Se silencian y no se heredan
¿Cuál enunciado describe mejor la ley de la distribución independiente?
Los alelos de distintos genes se heredan vinculados
Los genes del mismo cromosoma siempre se asocian
Los alelos de distintos genes se distribuyen por separado
Los alelos dominantes desplazan a los recesivos
El concepto de homocigosis implica que una persona tiene:
Alelos que no se expresan nunca
Dos alelos distintos para un gen
Un solo alelo activo por gen
Dos alelos iguales para un gen
Selecciona las afirmaciones correctas sobre alelos dominantes y recesivos.
El dominante nunca se expresa en homocigosis
El recesivo se expresa en homocigosis
El recesivo se expresa en heterocigosis
El dominante se expresa con una sola copia
En la herencia ligada al X de patrón recesivo, ¿cuál es la consecuencia para los varones afectados respecto a sus hijas?
Todas sus hijas serán afectadas
Ninguna hija heredará el gen
Todas sus hijas serán portadoras
Solo la mitad será portadora
Indica las características propias de la herencia recesiva ligada al X.
Existe transmisión padre–hijo varón directa
Las mujeres XX suelen ser portadoras
Un varón afectado transmite el gen a todas sus hijas
Afecta con mayor frecuencia a varones XY
La herencia mendeliana en medicina aporta principalmente:
Un marco para diagnóstico y asesoramiento
Un método para editar genes en clínica
Un reemplazo de estudios epidemiológicos
Una técnica para secuenciar genomas
Para que se cumpla la distribución independiente, los genes deben estar:
Cerca para heredarse ligados
En cromosomas distintos o suficientemente alejados
En el mismo locus del cromosoma
Siempre en el mismo cromosoma
En la herencia recesiva ligada al X, ¿por qué los varones manifiestan más frecuentemente la enfermedad?
Porque el cromosoma Y compensa el alelo mutado del X
Porque los varones tienen dos copias del cromosoma X
Porque el cromosoma Y no aporta un alelo alternativo
Porque las mujeres siempre son portadoras asintomáticas
Cuál de los siguientes es un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al X?
Síndrome de Rett
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Hemofilia clásica por mutación en F8
Trastorno autosómico influido por el sexo
En la herencia dominante ligada al X, ¿qué patrón de transmisión se espera de un padre afectado?
Transmite a todas sus hijas pero a ningún hijo varón
Transmite al 50 % de todos sus hijos sin distinción de sexo
No transmite si la madre es no portadora
Solo transmite a sus hijos varones por el cromosoma Y
Cuál afirmación describe mejor a un individuo en herencia dominante ligada al X?
Se requiere homocigosis para expresar el rasgo
Solo las mujeres expresan el fenotipo dominante
Quien porta el alelo dominante manifiesta la enfermedad
Puede ser portador sano del alelo dominante
Respecto a los trastornos autosómicos influidos por el sexo, ¿qué enunciado es correcto?
Afectan exclusivamente a hombres
El genotipo cambia según el sexo
La severidad puede variar por hormonas sexuales
El gen responsable está en el cromosoma X
En el marco de frecuencia génica, ¿qué representan p y q en una población?
Proporciones de fenotipos masculino y femenino
Probabilidades de consanguinidad y homocigosis
Riesgos de transmisión dominante y recesiva
Frecuencias del alelo normal y del alelo mutado
Para una enfermedad autosómica recesiva, ¿qué expresa la frecuencia de individuos afectados?
p² en Hardy-Weinberg
q² en Hardy-Weinberg
2pq en heterocigotos
p q en dominancia incompleta
Cuál enunciado define a la frecuencia de portador en enfermedades autosómicas recesivas?
Proporción de homocigotos normales, p²
Proporción de heterocigotos sanos, 2pq
Proporción de afectados recesivos, q²
Proporción de dominantes, p
Si q = 0,05 para un alelo recesivo, ¿cuál es la frecuencia esperada de afectados bajo equilibrio Hardy-Weinberg?
p², es decir 0,9025
2pq, es decir 0,10
q, es decir 0,05
q², es decir 0,0025
La consanguinidad incrementa la probabilidad de homocigosis. ¿Qué consecuencia clínica favorece?
Aumento de trastornos ligados al Y
Disminución de portadores heterocigotos
Expresión de alelos recesivos patogénicos
Conversión de alelos recesivos en dominantes
En genética clínica, ¿qué expresa el coeficiente de consanguinidad?
La proporción de heterocigotos para alelos dominantes
La probabilidad de heredar dos alelos idénticos por descendencia
La probabilidad de compartir rasgos culturales
La tasa de mutaciones nuevas en una población
¿Cuál es una consecuencia directa de la endogamia en una población?
Aumenta la probabilidad de homocigosidad para alelos compartidos
Disminuye la frecuencia de alelos recesivos raros
Elimina el riesgo de enfermedades autosómicas
Genera nuevas mutaciones a un ritmo acelerado
Selecciona las afirmaciones correctas sobre grupos con aislamiento genético.
Siempre surgen por barreras económicas exclusivamente
Presentan mayor emparejamiento entre portadores de un mismo trastorno
No son necesariamente consanguíneos entre sí
Comparten un ancestro común que eleva la frecuencia de un alelo recesivo
La enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por:
Herencia autosómica recesiva
Mayor frecuencia en judíos asquenazíes y franceses-canadienses
Acumulación lisosomal de GM2
Alta incidencia general en todas las poblaciones
¿Cuál es la relación correcta entre consanguinidad y mutaciones nuevas?
La consanguinidad provoca mutaciones de novo frecuentes
La consanguinidad aumenta la expresión de alelos recesivos ya existentes
La consanguinidad elimina la aparición de mutaciones
La consanguinidad solo afecta a alelos dominantes
En una población con aislamiento lingüístico, se observa alta incidencia de un trastorno recesivo específico. ¿Cuál es la explicación más plausible?
Errores sistemáticos en los diagnósticos clínicos
Introducción reciente de un patógeno ambiental
Emparejamiento entre portadores por ancestro común compartido
Dispersión rápida de un alelo dominante beneficioso
Una persona afectada por una enfermedad autosómica recesiva podría tener dos alelos mutantes porque:
Heredó un alelo mutante de cada progenitor portador
Uno de los alelos mutó de novo en un gameto del progenitor no portador
Los alelos recesivos siempre se expresan en heterocigosis
La endogamia impide la homocigosidad
En herencia autosómica recesiva, ¿cuál es el riesgo de recurrencia para cada hermano de un probando afectado cuando ambos padres son portadores heterocigotos?
1/4 por embarazo
1/3 por embarazo
1/2 por embarazo
1/8 por embarazo
¿Qué patrón describe mejor la transmisión vertical en herencia autosómica dominante?
Afecta solo una generación
Se observa en generaciones consecutivas
Salta generaciones con frecuencia
Aparece solo en líneas maternas
Selecciona las afirmaciones correctas sobre herencia autosómica recesiva.
Los padres son portadores asintomáticos
Afecta típicamente a hermanos del probando
Se limita a un sexo específico
El riesgo por hermano es 1/4
En herencia autosómica dominante, ¿qué probabilidad tiene un individuo afectado de transmitir el trastorno a su descendencia?
25 % por hijo
50 % por hijo
100 % por hijo
10 % por hijo
¿Cuál de las siguientes diferencias clínicas es más característica entre dominante y recesiva?
Dominante afecta solo hombres
Recesiva con penetrancia completa siempre
Recesiva muestra transmisión vertical
Dominante con variabilidad fenotípica alta
En herencia autosómica dominante, ¿qué genotipo es suficiente para manifestar la enfermedad?
Portador sin alelo mutado
Homocigoto para alelo normal
Homocigoto recesivo mutado
Heterocigoto para alelo mutado
El emparejamiento más frecuente que produce hijos con enfermedad autosómica dominante es entre:
Dos homocigotos normales (dd)
Dos heterocigotos mutados (Dd)
Un heterocigoto mutado y un homocigoto normal (Dd x dd)
Dos homocigotos mutados (DD)
Selecciona las características típicas de la herencia autosómica dominante.
Ausencia de variabilidad fenotípica
Expresión en heterocigotos
Transmisión vertical
Igual riesgo en ambos sexos
¿Cuál es la mejor descripción de la herencia dominante incompleta?
El alelo dominante siempre muestra el mismo fenotipo
La expresión del alelo dominante requiere dos copias
El alelo dominante varía en intensidad entre portadores
El alelo recesivo se expresa solo en heterocigotos
¿Qué factor explica la heterogeneidad fenotípica en dominancia incompleta?
Únicamente la secuencia del gen afectado
Interacción génica y penetrancia del alelo
La presencia de mutaciones recesivas ocultas
Exposición uniforme a un ambiente idéntico
Selecciona los elementos que pueden modular la dominancia incompleta.
Interacción con otros genes
Regulación epigenética
Edad materna avanzada
Condiciones fisiológicas específicas
En mutaciones de novo, ¿cuál es una característica clave para el diagnóstico familiar?
Siempre existe un claro antecedente familiar
No están presentes en los progenitores
Se heredan exclusivamente por vía materna
Aparecen solo tras la pubertad del hijo
¿Cómo se relaciona la edad paterna con mutaciones de novo?
Disminuye la tasa por menos divisiones celulares
No tiene efecto relevante demostrado
Aumenta la tasa por más divisiones germinales
Solo afecta a mutaciones cromosómicas grandes
El mantenimiento poblacional de enfermedades autosómicas dominantes con alta letalidad se explica mejor por:
Baja penetrancia del alelo normal
Selección positiva del alelo mutado
Transmisión mendeliana recesiva oculta
Aparición constante de mutaciones de novo
¿Cuál de los siguientes tipos de alteración puede ser una mutación de novo?
Reordenamiento cromosómico
Inserción o deleción pequeña
Metilación estable heredable
Sustitución de bases puntual
¿Cuál es la característica clave de un fenotipo con limitación sexual en genética humana?
Rasgo recesivo que aparece en ambos sexos
Mutación heredada solo de la madre siempre
Rasgo autosómico que se expresa en un sexo
Gen localizado exclusivamente en cromosoma X
Un rasgo autosómico dominante que se expresa con mayor frecuencia en varones por acción de testosterona describe mejor:
Penetrancia reducida por consanguinidad
Fenotipo con limitación sexual
Mutación de novo en cromosoma Y
Herencia ligada al sexo recesiva
¿Qué factor explica que ambos sexos puedan ser portadores de un alelo responsable, pero solo uno muestre el rasgo?
Localización en cromosomas sexuales
Interacción con hormonas sexuales específicas
Mutación somática postcigótica generalizada
Presencia de alelos múltiples poligénicos
Selecciona las afirmaciones correctas sobre la calvicie androgenética.
Es un ejemplo de herencia ligada al cromosoma X
Su expresión clínica depende de andrógenos
Se observa con mayor frecuencia en varones
Se hereda como rasgo autosómico dominante
En genética médica, la identificación de mutaciones de novo es esencial principalmente para:
Aumentar la penetrancia del rasgo familiar
Evitar la transmisión autosómica recesiva
Confirmar la consanguinidad de la familia
Estimar riesgo de recurrencia en embarazos
La genética mendeliana aporta a la medicina principalmente:
Modelos para medicina preventiva y predictiva
Comprensión de patrones de herencia básicos
Reducción completa de mutaciones de novo
Herramientas para diagnóstico precoz
¿Qué factores mencionados influyen directamente en la expresión fenotípica según los principios mendelianos?
Consanguinidad y endogamia
Microbiota intestinal
Combinación de alelos y mutaciones
Edad avanzada del padre
