Revisão de mutações

Mutação

Definição

• A mutação pode ser definida como qualquer alteração no material genético de um organismo. Essa alteração poderá promover mudanças nas características físicas, ou seja, no fenótipo.

• As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida.

• De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.

• As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas e podem ser de dois tipos: gênica ou cromossômica.

Mutação Gênica

A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características nos portadores da mutação.

Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma, ou várias bases na cadeia de DNA.

Tipos de mutações gênicas por:

quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição

Inserção

ocorre a troca de um ou mais pares de bases

Substituição

Tipos de mutações gênicas por:

ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

Deleção

Mutação Gênica

A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.

Mutação Cromossômica

A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos.

A mutação cromossômica pode ser de dois tipos:

Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas.

• Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um, ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em humanos, como a Síndrome de Klinefelter.

Euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação podem ser formados indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre outros casos de poliploidia.

Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes.
Podem ser classificadas em alguns tipos:

• Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;

• Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;

• Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;

• Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.

Anemia falciforme

Substituição

Síndrome de DiGeorge

Deleção

Síndrome de Huntington.

Inserção

​Mutações gênicas:

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Patau

Mutações numéricas (aneuploidias):

Síndrome de Williams

Deleção ou deficiência

Hemofilia do tipo A (inversão no íntron 22);

Inversão

Leucemia Mieloide Crônica (LMC).

Translocação

Mutações estruturais:

Mutações numéricas (euplodias)

Não há viabilidade para a formação de um embrião, portanto, não existem exemplos de doenças humanas nesse tipo de alteração cromossômica. Porém, em plantas, as euploidias desempenham papel importantíssimo nos processos de adaptação e evolução.