Genetika Sel

Biologi Sel dan Molekuler
Farmasi Tk.1
Herviani Sari, S.Pd., M.Biomed

GENETIKA SEL

Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme.
Setiap kromosom punya dua lengan p (lengan pendek) dan lengan q (lengan panjang). Kedua lengan ini terhubung oleh sentromer.

​

Kromosom

Pendahuluan

• Sel terdiri dari sitoplasma dan nukleus.

• Didalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut dengan kromatin.

• Ketika sel siap membelah, maka benang-benang halus tersebut akan dipintal dan membentuk kromosom

• kromosom adalah suatu struktur yang padat yang terdiri dari dua komponen molekul yaitu protein dan DNA.
  

Struktur Kromosom

Kromosom pada m.hidup eukariota memiliki 2 protein, yaitu :
1. Protein Histon bersifat basa
2. Protein non-histon bersifat asam
Protein Histon yang terbungkus DNA disebut nukleosom.
Histon berfungsi untuk mengemas dan mengatur DNA di dalam nukleus.

Kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Pada manusia, ada dua jenis kromosom seks yaitu X dan Y. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

KROMOSOM SEKS

Merupakan kromosom non-seks yang ada dalam setiap sel tubuh. Pada manusia, terdapat 22 pasang kromosom autosom.

KROMOSOM AUTOSOM

JENIS KROMOSOM

1. Pembawa informasi genetik. Kromosom mengandung gen yang menyandi berbagai protein penting untuk fgs biologis

2. Pembelahan sel. Kromosom memainkan peran kunci dalam pembelahan sel, baik mitosis maupun meiosis. Pada mitosis, kromosom digandakan dan dibagi secara merata antara dua sel anak. Pada meiosis, kromosom mengalami pembelahan reduksi untuk menghasilkan gamet (sel kelamin) dengan setengah jumlah kromosom.

3. Variasi genetik. Selama meiosis, pertukaran segmen antara kromosom homolog (rekombinasi) menghasilkan variasi genetik yang penting untuk evolusi dan adaptasi organisme.

​

​Fungsi Kromosom

Multiple Choice

Jumlah kromosom tubuh?

• 23

• 22

• 46

• 1

GEN dan ALEL

Defenisi

Gen adalah unit fungsional terkecil yang terletak pada lokus (lokasi) tertentu pada kromosom.
Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat/karakter

GEN

1. mengontrol struktur dan fungsi sel/individu

2. mewariskan sifat dari generasi ke generasi

3. mengontrol pembuatan polipeptida

Fungsi Gen

• Gen merupakan penentu sifat individu

• struktur yang terdiri dari sepenggal DNA yang memiliki basa tertentu

• terletak pada lokus/lokasi tertentu pada kromosom

• mempunyai pasangan pada lokus yang bersesuaian di kromosom homolog

GENOM

1. Genom adalah seluruh DNA yang tterdapat pada sebuah organisme, dialamnya mencakup sebuah gen

2. Genom manusia mengandung DNA dengan ukuran 3 milyar pasang basa yang mengkode 50.000-100.000 gen

Gambar gen dan genom

Perbedaan Gen dan Genom

1. Gen adalah segmen atau bagian dari molekul DNA sementara genom adalah kandungan total DNA dalam sel.

2. Gen mengkode untuk protein. Genom tidak dapat mengkode untuk protein

3. Genom terdiri dari semua pasangan basa dalam sel. Gen terdiri dari hanya beberapa pasangan basa karena hanya mewakili segmen DNA.

4. Studi tentang sifat gen yang disebut sebagai ‘genetika’ sementara studi tentang sifat dari genom yang disebut sebagai ‘genomik’.

• Deoxyribonucleic Acid (DNA) = Asam deoksiribonukleat.

• Terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (Double Helix). Seutas polinukleotida tersusun atas : rangkaian Nukleotida.

• Jadi, DNA  : suatu polinukleotida yang tersusun atas nukleotida yang saling sambung-menyambung.

Struktur DNA

Setiap Nukleotida tersusun atas :

1. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom karbon (C) nomor 5 dari gula.

2. Gugusan gula deoksiribosa.

3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula.
   

Struktur DNA

Basa nitrogen penyusun terdiri DNA dari :

• Purin       (Adenin (A) dan Guanin (G))

• Pirimidin (Citosin (C) dan Timin (T)).

• Ikatan gula-basa disebut : Nukleosida.

• Pirimidin : Molekul berbentuk cincin 6 atom, terdiri atas atom C dan N

  Purin       : Molekul yang merupakan gabungan molekul bentuk cincin 5 atom

                    dan 6 atom, yang terdiri atas C dan N

Struktur Basa Nitrogen DNA

Cytosin (C) :

Timin (T) :

Adenin (A) :

Guanin (G) :

Pirimidin

Purin

❑ Basa purin dan

pirimidin dihubungkan
oleh : ikatan
hidrogen.

❑ Model struktur DNA

berpilin ganda (double
helix) dikemukakan
pertama oleh James
Watson & Francis
Crick (1953).

Pita ganda DNA

Dikemukakan oleh Watson & Crick (1953)

1.

Pita ganda (double stranded)

2.

Berpilin spiral (helical structure)

3.

Bersifat anti-paralel, dapat di lihat dari kedua ujung nukleutida. Jika untai
yang satu memiliki arah dari ujung 5′ ke 3′, maka untai yang lain (untai
komplementernya) memiliki arah dari ujung 3′ ke 5′

4.

Gula-fospat menjadi backbone di bagian luar

5.

Pasangan basa di bagian dalamnya

6.

Pasangan basa komplementer :

❑ A berpasangan dengan T = 2 ikatan Hidrogen

❑ G berpasangan dengan C = 3 ikatan Hidrogen

RNA
polymerase

sugar-phosphate backbone of one strand
of nucleotides in a DNA double helix

sugar-phosphate
backbone of the
other strand of
nucleotides

part of the sequence
of
base pairs in DNA

Pasangan basa komplementer

One Base Pair

Multiple Choice

bentuk DNA double helix ditemukan oleh ...

• Tom J. Nicholson

• Mendel dan Pasteur

• Nicholson dan Thomas

• Watson dan Crick

Pita Ganda DNA = Rantai
antiparallel

A

T

T

G

C

C

T

A

G

T

A

A

C

G

G

A

T

C

✓ Kedua rantai

polinukleotida DNA
yang membentuk
heliks ganda berjajar
secara antiparalel

✓ Kedua rantai DNA

saling berhadapan
disebut antiparallel

✓ Kedua rantai tsb :

5’ – ATTGCCTAG – 3’
3’ – TAACGGATC – 5’

Struktur DNA

❑ Asam ribonukleat (ribonucleid acid, RNA) merupakan

suatu bahan genetik yang memainkan peran utama
dalam ekspresi genetik.

❑ Dalam central dogma genetika molekuler, RNA

menjadi perantara antara informasi yang dibawa oleh
DNA dan eskpresi fenotipik yang diwujudkan dalam
bentuk protein.

❑ Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu

gugus hidroksil tambahan pada cincin gula ribosa
(sehingga dinamakan ribosa).

​RNA

❑ Benang RNA merupakan

benang polipeptida tunggal
yang tersusun atas :

a.

gula ribosa,

b.

asam fosfat

c.

basa nitrogen

❑ Basa nitrogen RNA

tersusun dari :

a.

Purin : Adenin (A) dan
Guanin (G)

b. Pirimidin : Urasil (U) dan

Sitosin (C)

❑ Dalam tubuh makhluk hidup terdapat beberapa

jenis RNA, yaitu:

a. RNA-d / mRNA (Pembawa Kode Genetika)

b. RNA-t / tRNA (Menerjemahkan sandi genetika

ke dalam urutan basa polipeptida)

c. RNA-r / rRNA (Sebagai Adaptor)

Jenis – jenis RNA

t RNA

KODE GENETIK

❑ Gen sebagai materi genetik diekspresikan dengan

dibentuknya protein tertentu tergantung dari urutan
basa nitrogen pada gen tersebut.

❑ Ada 20 macam asam amino pembentuk protein.

❑ Kode genetik dibaca dalam bentuk kombinasi : triplet

Basa nukleotida, dimana ; 3 basa mewakili/menyandi 1
jenis asam amino, sehingga disebut sebagai kodon
triplet (Lihat pada tabel kodon di slide berikutnya)

Perbedaan

DNA

RNA

Rantai
Polinukleotida

Panjang, double helix (ganda dan berpilin)

Pendek, tunggal, tidak berpilin

Letak

Inti sel, kloroplas, mitokondria

Inti sel, kloroplas, mitokondria,
sitoplasma, ribosom

Gula pentosa

Deoksiribosa

Ribosa

Basa Nitrogen

Purin : Guanin, Adenin
Pirimidin : Cytosin, Timin

Purin : Guanin, Adenin
Pirimidin : Cytosin, Urasil

Kadar

Tetap, tidak tergantung aktifitas sintesis protein

Tidak tetap, tergantung aktifitas
sintesis protein

Fungsi

Pembawa informasi genetik,
dan berperan dalam sintesis
protein

Berperan dalam sintesis protein

TERIMA KASIH