Генні та хромосомні хвороби

Генні та хромосомні хвороби, методи їх дослідження.

Пов’язані зі змінами структури або кількості хромосом. Це може бути делеція, дуплікація, інверсія, транслокація або анеуплоїдія (наприклад, трисомія).
Приклад: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Тернера (моносомія X), синдром Клайнфельтера.

Хромосомні хвороби

Викликаються мутаціями в окремих генах. Це може бути зміна одного нуклеотида (точкова мутація), вставка або делеція частини гену.
Приклад: муковісцидоз, серпоподібноклітинна анемія, фенілкетонурія.

Генні хвороби

Порівняльна характеристика генних та хромосомних хвороб

​Клінічні прояви

Генні хвороби: симптоми зазвичай специфічні і пов'язані з функцією пошкодженого гена. Наприклад при муковісцидозі порушується робота хрорних каналів , що призводить до ураження легень і травної системи.

​Хромосомні хвороби: симптоми часто включають множинні вроджені вади розвитку, порушення розумового розвитку та фізичні аномалії. Наприклад синдром Дауна характеризується затримкою розумового розвитку, характерними рисами обличчя та пороками серця.

Multiple Choice

1. Що таке генна хвороба?

• Хвороба, що виникає через порушення структури хромосом.

• Хвороба, що викликана дефектами в одному або кількох генах.

• Хвороба, яка передається тільки через одну лінію поколінь.

• Хвороба, що пов'язана з порушенням роботи органів.

Fill in the Blanks

Labelling

1. Яка з наступних хвороб викликана наявністю додаткової Х-хромосоми у чоловіків?

Drag labels to their correct position on the image

Синдром Клайнфельтера.

Синдром Дауна.

Синдром Шерешевського-Тернера.

Math Response

Синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми. Припустимо, що ймовірність нерозходження хромосом під час мейозу у жінки становить 1%. Яка ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, якщо батьки не мають хромосомних аномалій?

Type answer here

Correct Answer: 0.01\times0.5=0.005

Deg^°

Rad

Audio Response

Назвіть причину виникнення хромосомних хвороб

Open Audio Recorder

Poll

Оберіть приклад альбінізму?

Word Cloud

Що є основною причиною хромосомних аномалій?