1specialiteSVT_maladie_genetique

La mucoviscidose

• est une maladie multifactorielle fréquente chez les individus présentant un allèle de prédisposition

• est une maladie génétique transmise selon un mode récessif et qui provoque une atrophie du muscle.

• peut être traitée par un régime alimentaire adapté

• est due à la déficience d’un gène codant la fabrication d’un canal transmembranaire aux ions chlorures

Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d’hétérozygotes

• a un risque de ½ d’avoir un enfant malade de cette maladie

• a un risque de ¼ d’avoir un enfant malade de cette maladie

• n’a un risque d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype XY

• a le même risque d’avoir un enfant malade qu’un couple où un seul des parents est hétérozygote

La thérapie génique appliquée à la mucoviscidose consiste à :

• introduire un allèle normal du gène CFTR dans les cellules germinales des malades.

• éliminer la mutation du gène CFTR directement dans le génome des malades

• agir sur toutes les cellules somatiques des malades

• introduire un allèle normal dans les cellules épithéliales pulmonaires des malades

D'après cet arbre généalogique, on peut affirmer que cette maladie génétique :

• est forcément autosomique récessive

• est forcément autosomique dominante

• peut être dominante ou récessive

On peut affirmer que

• l'individu III 3 n'a aucune chance d'être atteint par la maladie

• sachant que II 5 a un risque sur 40 d'être porteur sain, III 3 à une probabilité de 1/80 d'être malade

• l'individu II 2 est hétérozygote pour le gène codant pour cette maladie

• l’individu I 1 est homozygote pour l'allèle sain

L'albinisme oculo-cutané est une maladie génétique due à un gène défectueux porté par un autosome. En utilisant, les informations du document ci-dessus, on peut affirmer que :

• l'individu II.2 aura uniquement des enfants albinos

• cette maladie est due à un allèle dominant

• le fœtus III.2 a un risque sur 2 d'être albinos

• l'individu II.3 a un risque sur 2 d'être porteur sain