Mutaciones y definiciones

Sustitución

• Pérdida de un segmento de cromosoma

• Número extra en algunos cromosomas

• Reemplazo de una base por otra

• Presencia de múltiples copias de regiones del cromosoma

Deleción de bases

• Pérdida de un nucleótido del ADN

• Cambio de posición de segmentos de ADN

• Reemplazo de una base por otra

• Cambio en la orientación de un segmento cromosómico

Transposición

• Nùmero extra de algunos cromosomas

• Cambio de posición de algunos segmentos de ADN

• Pérdida de un segmento de cromosoma

• Número extra de cromosoma

Translocación

• Cambio de un segmento cromosómico en una región distinta de otro cromosoma

• Reemplazo de una base por otra

• Pérdida de un segmento de un cromosoma

• Pérdida de un nucleótido

Inversión

• Reemplazo de una base por otra

• Cambio en la orientación de un segmento cromosómico

• Pérdida de un segmento por otro

• Número extra en algunos cromosomas

Amplificaciones

• Cambio de un segmento cromosómico en una región distinta de otro cromosoma

• Reemplazo de una base por otra

• Presencia de múltiples copias de regiones del cromosoma

• Cambio de posición de algunos segmentos de ADN

Deficiencias

• Pérdida de un segmento de cromosoma

• Número extra de cromosomas

• Pérdida de un nucleótido de ADN

• Pérdida de una base por otra

Euploidía

• Número extra de juego de cromosomas

• Pérdida de un nucleótido de ADN

• Cambio de posición de segmentos de ADN

• Nùmero extra en algunos cromosomas

Aneuploidía

• Número extra en algunos cromosomas

• Pérdida de nucleótido de ADN

• Cambio de posición de algunos segmentos de ADN

• Reemplazo de una base por otra