โรคพันธุกรรม

เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง

• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

• กลุ่มอาการดาวน์

โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

• กลุ่มอาการพาทัว

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

• กลุ่มอาการคริดูชาต์

มีโครโมโซมเป็น 44+XYY

• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

• กลุ่มอาการดาวน์

• กลุ่มอาการดับเบิลวาย

• กลุ่มอาการคริดูชาต์

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง

• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

• โรคธาลัสซีเมีย

• กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

• กลุ่มอาการพาทัว

• กลุ่มอาการดาวน์

• กลุ่มอาการคริดูชา

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ผู้ป่วยเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง

• กลุ่มอาการคริดูชา

• กลุ่มอาการดาวน์

• กลุ่มอาการดับเบิลวาย

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

โครโมโซม X เกินจากปกติ 44+XXY หรือ 44+XXXY

• กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

• กลุ่มอาการดับเบิลวาย

• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์

ยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดเกิดความผิดปกติ

• ภาวะนิ้วเกิน

• ภาวะตาบอดสี

• โรคฮีโมฟีเลีย

• โรคผิวเผือก

ยีนที่ควบคุมการสร้างตัวรับสีในเซลล์รูปกรวยที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นเกิดความผิดปกติ

• ภาวะตาบอดสี

• โรคผิวเผือก

• โรคฮิโมฟิเลีย

• ภาวะพร่องเอนไซม์

  จี- 6- พีดี (G-6-PD)

ชายปกติที่มีจีโนไทป์เป็น BB แต่งงานกับหญิงที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ที่มีจีโนไทป์เป็น Bb โอกาสที่รุ่นลูกของเขาจะเป็นโรคเป็นเท่าใด

• ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100 %

• ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย 50 %

• ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25 %

• ลูกจะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย