Síndromes Cromossômicas

O que a imagem observada representa?

• Fios de DNA

• Cariótipo humano

• Cromossos celulares

• Todas estão erradas

O que é cariótipo?

• A - Conjunto de todos os genes da célula.

• B - Conjunto de todas as proteínas da célula.

• C - Conjunto de todos os cromossomos da célula.

• D - Conjunto de todas as células do corpo.

Alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações na estrutura ou no número de cromossomos da célula.

• Verdadeiro

• Falso

A presente imagem representa o cariótipo de um indivíduo:

• A- masculino com síndrome de Down

• B- Feminino com síndrome de Down

• C- masculino normal

• D- Feminino normal

A presente imagem representa o cariótipo de um indivíduo:

• A- masculino com síndrome de Down

• B- Feminino com síndrome de Down

• C- masculino normal

• D- Feminino normal

A Síndrome de Cri-Du-Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma alteração cromossômica onde o cromossomo 5 perde um pedaço de seu braço curto, ocasionando sintomas como assimetria facial, microcefalia e má formação da laringe que proporciona o choro agudo da criança como o miado de um gato.

A alteração sofrida pelo cromossomo 5 nessa síndrome pode ser classificada como uma:

• alteração numérica

• alteração estrutural

Uma alteração cromossômica frequente na espécie humana é a síndrome de Down, que se caracteriza pela:

• trissomia de um cromossomo sexual.

• não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese;

• ausência de um cromossomo sexual;

• trissomia do cromossomo 21;

• monossomia do cromossomo 21;

As alterações do número de cromossomos, tais como: presença de um cromossomo 21 a mais; 47 cromossomos, sendo dois X e um Y; e 45 cromossomos, tendo apenas um X, determinam, respectivamente, as síndromes de:

• Down, Klinefelter e Turner.

• Morgan, Turner e Klinefelter

• Turner, Down e Morgan.

• Down, Turner e Klinefelter.

• Klinefelter, Turner e Down.

Paciente de sexo masculino, de 54 meses de idade, apresenta deficiência motora e mental graves, orelhas hiperplásicas, mãos cerradas com dedos sobrepostos. Na análise do cariótipo, detectou-se uma anomalia autossômica: 47, XY,+18. Identifique a síndrome em questão.

• Síndrome de Down

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

Um homem de 30 anos de idade apresenta ginecomastia (desenvolvimento de mamas), hipogonadismo (atrofia do testículo) e depressão decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de:

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Prader Willi

• Síndrome de Klinefelter