MUTAÇÕES

A cariotipagem é um método que analisa células do indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:

• estrutural, do tipo deleção.

• numérica, do tipo euploidia.

• numérica, do tipo poliploidia.

• numérica, do tipo aneuploidia.

• estrutural, do tipo duplicação

Certa planta apresenta variabilidade no formato e na espessura das folhas: há indivíduos que possuem folhas largas e carnosas, e outros, folhas largas e finas; existem também indivíduos que têm folhas estreitas e carnosas, e outros com folhas estreitas e finas.

Essas características são determinadas geneticamente. As variantes dos genes responsáveis pela variabilidade dessas características da folha originaram-se por:

• seleção natural

• mutação

• recombinação gênica

• adaptação

• isolamento geográfico.

O trecho a seguir foi retirado do livro "A origem das espécies", escrito pelo naturalista Charles Darwin.

"Alguns naturalistas defendem que todas as variações estão ligadas À reproduçã osexuada, o que é certamente um erro. Citei, em outra obra, uma extensa lista de plantas que os jardineiros chamam "plantas anômalas", isto é, plantas nas quais se vê surgir, de repente, um broto apresentando qualquer caráter novo e, por vezes, diferente por completo de outros brotos da mesma planta.

Darwin desconhecia as leis da hereditariedade, porém estava correto em afirmar que nem todas as variações estão ligadas ao ato da reprodução sexuada. O surgimento repentino de características, com origem não sexuada, completamente distintas em alguns brotos da mesma planta é explicado atualmente:

• pelas interações gênicas, tais como epistasia e pleiotropia.

• pela segregação independente de cromossomos na meiose.

• pelo processo de permutação na prófase 1 da meiose.

• pela manifestação dos alelos recessivos em homozigose.

• pelas mutações genéticas, aleatórias e espontâneas.

O número de cromossomos presentes no núcleo celular é característico em cada espécie de ser vivo eucarionte, porém podem ocorrer variações geradas naturalmente pelo ambiente, ou intencionalmente por meio de procedimentos laboratoriais.

Em relação a essas variações no número de cromossomos nucleares, é correto afirmar que a poliploidia,

• nos gatos domésticos, é responsável pela alta diversidade de raças existentes,

• em uma colônia de bactérias, constitui a principal metodologia iotecnológica para produção de transgênicos.

• no trigo cultivado, e responsável pela padronização de características com interesse econômico.

• no protozoário plasmódio, causador da malária, constitui o principal tratamento para a doença.

• em uma colônia de leveduras, confere maior capacidade metabólica fotossintetizante.

A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossômicas. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador de síndrome de Down.

• 45, X.

• 46, XX.

• 47, XXY.

• 47, XY+21.

• 47, XY +18.

Pessoas com Síndrome de Down são em geral trissômicas para o cromossomo 21. Esse problema ocorre predominantemente devido à não disjunção do par cromossômico na:

• anáfase I da meiose.

• prófase II da meiose.

• metáfase da mitose.

• telófase I da meiose.

• metáfase II da meiose.

Leias as afirmativas abaixo e julgue-as como verdadeiras ou falsas:

I - As mutações são denominadas sem sentido quando alteram o código genético, mas não alteram o produto gênico.

II - As mutações podem ser causadas por erros durante o processo de replicação do DNA, por agentes físicos, por agentes químicos, e por agentes biológicos, como alguns vírus, por exemplo.

III - Deleções são mutações das quais o trecho de DNA é perdido. As deleções tendem a ser, especialmente, mais prejudiciais quando o número de pares de bases perdidas não for múltiplo de três.

IV - As aneuploidias são mutações em que há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula. Surgem devido a erros da distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quando na meiose.

Todas as afirmações estão corretas em:

• I - II - III.

• II - III - IV.

• II - IV.

• III - IV.

Suponha que uma mulher tenha se submetido a um exame durante a gravidez, para detectar síndromes no bebê, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.

Contando apenas com estes dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebâ, quando nascer, apresentará, o sexo biológico:

• feminino e Síndrome de Turner.

• feminino e Síndrome de Klinefelter.

• masculino e Sìndrome de Edwards.

• masculino e Síndrome de Down.

• masculino e síndrome de Patau.