SINDROME DE REFSUM

El síndrome de Refsum se trasmite:

• De forma genética autosomica dominante

• De forma genética autosomica recesiva

• De forma genética aleatoria

• De forma adquirida

El síndrome de Refsum afecta principalmente los sistema:

• neurológico, cardiovascular y osteomuscular

• neurológico, psicológico, muscular

• neurológico, cardiovascular, psicológico, afectivo.

• neurológico, cardivascular, afectivo.

¿Cuáles son las características físicas en adultos ?

• Ataxia, cegera nocturna, deformidades esqueléticas, daños neuronales

• Ataxia, cegera nocturna, daños neuronales, erupción cutanea, ojos irritados

• Ataxia, cegera, pérdida de la memoria, daños neuronales.

• Ataxia, color amarillento , deformidades esquéleticas. daños neuronales

Es importante que el paciente mantenga una _____correcta para atenuar los síntomas.

EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE REFSUM DEL ADULTO SE REALIZA MEDIANTE:

• Los hallazgos patognomónicos de las células basales y suprabasales.

• Manifestaciones clínicas que incluyen la retinosis pigmentaria

• Acumulación de alta concentración de ácido titánico en el plasma sanguíneo

• Todas las anteriores

LA DISFUNCIÓN DE LAS FIBRAS NERVIOSAS MIELINIZADAS Y DEL SISTEMA DE CONDUCCIÓN CARDÍACA CONDUCE A SÍNTOMAS:

• NEUROLÓGICOS Y OFTAMOLÓGICOS

• NEUROPÁTICOS CENTRALES Y PERIFÉRICOS

• PERIFÉRICOS, NEUROLÓGICOS Y OFTAMOLÓGICOS.

• PERIFÉRICOS, NEUROLÓGICOS. NEUROPÁTICOS CENTRALES Y OFTAMOLÓGICOS.

¿En qué edad aproximadamente aparecen los síntomas de Refsum?

• 5 a 10 años

• En la infancia hasta los 50 años

• 12 a 18 años

• Todas las anteriores

Para el acompañamiento de pacientes con síndrome de Refsum se aconseja dar____ y ____para la expresión de las emociones.

• dedicación y acompañamiento

• tiempo y espacio

• aceptación y resilensia

• ayuda y orientación