Патфиз

5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға тән:

• Х-трисомия

• Даун

• Патау

• Клайнфельтер

• Шершевский-Тернер

Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән:

• Эдвардс синдромына

• Клайнфельтер синдромына

• Даун синдромы

• Мысықша мияулау синдромына

• Шерешевский-Тернер синдромына

Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген кисталар анықталған. Оның ағасы бүйрек поликистозы бойынша ем қабылдаған. Осы жұпта баланың сол аурумен туылатын ықтималдығы:

• 0%

• 25%

• 33%

• 50%

• 100%

Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталықбезі кішкентай, тығыз, екіжақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады. Буккальді эпителийін зерттегенде жыныстық хроматин анықталды.Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда болуы әдетте байланысты:

• X-хромосоманың инактивациясымен

• реципрокты транслокациямен

• құрылымдық гендердің мутациясымен

• ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен

• мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен

Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән:

• Сифилиске

• Альбинизмге

• А гемофилиясына

• алкаптонурияға

• фенилкетонурияға

Жасушалар мембараналарының өткізгіштігінің артуы әкеледі:

• жасуша ішілік калийдің жоғарылауына

• жасушалардан натрийдің шығуына

• жасуша ішілік кальцийдің азаюына

• жасуша ішілік оттегінің жоғарылауына

• жасушалардан ферментетрдің шығуына және гиперферментемияға

Жіті жасуша зақымдануының бірінші сатысын атаңыз:

• біріншілікті спецификалық әсер ету

• некроз

• некробиоз

• парабиоз

• жасушаның бейспецификалық реакциясы

«Жинақталу ауруы» осы жасушаішілік органеллалардың функциясының бұзылуымен байланысты болуы мүмкін:

• рибосомалырдың

• лизосомалардың

• пероксисомалардың

• жасушаның сыртқы мембранасының

• тегіс эндоплазмалық ретикулумның

Митохондриялардың зақымдануына тән болып есептеледі :

• апоптоздың активациясы

• репликацияның бұзылыстары

• жасушада иондар мен судың дисбалансы

• жасуша аралық қатынас механизмдерінің бұзылысы

• жасушаның генетикалық бағдарламасының іске асу механизмінің бұзылысы

Гранулярлық (кедір-бұдыр) эндоплазмалық ретикулум зақымдануының салдарына жатады:

• нәруыздар түзілуінің азаюы

• көмірсулар түзілуінің азаюы

• стероидты гормондар түзілуінің азаюы

• кальций иондары жинақталуының бұзылуы

• жасушаның антиоксидантты қорғанысының бұзылуы