Cataxia de Embrio S 1

¿Qué es un trastorno genético con herencia autosómica dominante?

• Un trastorno que se hereda solo a través del cromosoma X.

• Un trastorno que se hereda a través de los cromosomas no sexuales.

• Un trastorno que se hereda solo a través del cromosoma mitocondrial.

• Un trastorno que se hereda solo a través del cromosoma Y.

Answer explanation

Los trastornos genéticos con herencia autosómica dominante son aquellos en los que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. Estos genes están ubicados en los cromosomas no sexuales (autosomas), y la enfermedad puede ser transmitida por ambos padres.

¿Cuál es una característica de la herencia autosómica recesiva?

• La enfermedad afecta principalmente a hombres.

• Solo una copia del gen debe estar mutada para causar la enfermedad.

• La enfermedad afecta principalmente a mujeres.

• Ambas copias del gen deben estar mutadas para causar la enfermedad.

Answer explanation

En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad. Si solo una copia del gen está mutada, la persona es portadora de la enfermedad pero no la padece.

¿Cuál es la diferencia entre las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas?

• En las enfermedades autosómicas dominantes, ambas copias del gen deben estar mutadas para causar la enfermedad.

• En las enfermedades autosómicas dominantes, solo una copia del gen debe estar mutada para causar la enfermedad

• En las enfermedades autosómicas recesivas, ambas copias del gen deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad.

• En las enfermedades autosómicas recesivas, una sola copia del gen debe estar mutada para causar la enfermedad.

Answer explanation

En las enfermedades autosómicas dominantes, una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. Por otro lado, en las enfermedades autosómicas recesivas, ambas copias del gen deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad.

¿Qué son las pruebas de diagnóstico prenatal?

• Pruebas realizadas después del nacimiento para detectar trastornos genéticos.

• Pruebas realizadas antes de concebir un hijo para determinar el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.

• Pruebas realizadas durante el embarazo para detectar trastornos genéticos en el feto.

• Pruebas realizadas en células somáticas para detectar mutaciones genéticas.

Answer explanation

Las pruebas de diagnóstico prenatal se realizan durante el embarazo para detectar trastornos genéticos en el feto. Estas pruebas pueden incluir la amniocentesis, la biopsia corial y la prueba de sangre materna no invasiva.

¿Qué es la penetrancia variable?

• La capacidad de un gen para causar diferentes enfermedades.

• La capacidad de un gen para causar diferentes síntomas en diferentes personas.

• La probabilidad de que una persona con una mutación genética desarrolle la enfermedad.

• La probabilidad de que una persona sin una mutación genética desarrolle la enfermedad.

Answer explanation

La penetrancia variable se refiere a la probabilidad de que una persona con una mutación genética desarrolle la enfermedad. En algunos casos, las personas pueden tener la mutación pero no desarrollar la enfermedad, mientras que en otros casos, las personas pueden tener la mutación y desarrollar síntomas graves.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

• Un trastorno mitocondrial que afecta al tejido conectivo.

• Un trastorno autosómico dominante que afecta al tejido conectivo.

• Un trastorno ligado al cromosoma X que afecta al tejido conectivo

• Un trastorno autosómico recesivo que afecta al tejido conectivo.

Answer explanation

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante que afecta al tejido conectivo. Se caracteriza por problemas en los ojos, el esqueleto y el sistema cardiovascular, y es causado por mutaciones en el gen FBN1.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

• Un trastorno autosómico recesivo que afecta al tejido conectivo.

• Un trastorno autosómico dominante que afecta al tejido conectivo.

• Un trastorno ligado al cromosoma X que afecta a los músculos.

• Un trastorno mitocondrial que afecta a los músculos.

Answer explanation

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta a los músculos. Es causada por mutaciones en el gen DMD y se caracteriza por debilidad muscular progresiva y pérdida de la función motora.

¿Qué es la anemia falciforme?

• Un trastorno autosómico recesivo que afecta a los glóbulos rojos.

• Un trastorno autosómico dominante que afecta a los glóbulos rojos.

• Un trastorno ligado al cromosoma X que afecta a los glóbulos rojos

• Un trastorno mitocondrial que afecta a los glóbulos rojos.

Answer explanation

La anemia falciforme es un trastorno autosómico recesivo que afecta a los glóbulos rojos. Es causada por mutaciones en el gen HBB y se caracteriza por la producción de glóbulos rojos anormales con forma de hoz, lo que puede causar obstrucción de los vasos sanguíneos y daño a los órganos.

¿Qué es la terapia génica?

• Un proceso que implica la eliminación de células cancerosas del cuerpo.

• Un proceso que implica la inserción de genes sanos en células para tratar enfermedades genéticas.

• Un proceso que implica la modificación de los cromosomas para prevenir enfermedades genéticas.

• n proceso que implica la selección de embriones sanos para prevenir enfermedades genéticas.

Answer explanation

La terapia génica es un proceso que implica la inserción de genes sanos en células para tratar enfermedades genéticas. Esta técnica se utiliza para corregir mutaciones genéticas y restaurar la función normal del gen.

¿Qué es el síndrome de Turner?

• Un trastorno autosómico recesivo que afecta al desarrollo sexual.

• Un trastorno autosómico dominante que afecta al desarrollo sexual.

• Un trastorno ligado al cromosoma X que afecta al desarrollo sexual.

• Un trastorno mitocondrial que afecta al desarrollo sexual.

Answer explanation

El síndrome de Turner es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta al desarrollo sexual. Es causado por una falta parcial o completa del segundo cromosoma X en las mujeres y se caracteriza por baja estatura, problemas reproductivos y otros síntomas.