Iperammoniemia

Come si richiede il dosaggio dell’ammonio?

• In urgenza

• In emergenza, prelievo venoso standard

• In urgenza con ghiaccio

• In emergenza, prelievo arterioso o venoso senza laccio

Riscontro di iperammoniemia in corso di acidosi metabolica. Cosa sospetto?

• Difetto della beta-ossidazione

• Sindrome iperinsulinismo/iperammoniemia

• Organico-aciduria

• Citrullinemia di tipo 1

Di notte, riscontro di ammonio 250 micromol/L. Cosa fare?

• Chiamo gli endocrinologi

• OBI e aspetto la consulenza

• Inizio il trattamento

• Controllo su secondo campione e solo dopo inizio il trattamento

• C o D in base alla sintomatologia

Ammonio = 546 micromol/L. Qual è la prima cosa da fare?

• Accesso venoso per idratazione EV

• Interrompere l'alimentazione

• Dialisi

• Terapia detossificante

• B+C+D

Quando è il momento di chiamare i Nefro per la dialisi?

• Dopo la terapia d'attacco

• Subito, se ammonio >500 micromol/L

• Se ammonio >250 micromol/L con segni di encefalopatia

• B + C

8 anni, vomito, atassia e aggressività.

Posso sospettare iperammoniemia?

• Sì, se nato in paesi senza screening neonatale

• No, perché le malattie metaboliche esordiscono in età neonatale

• Sì, doso l'ammonio perché possono esserci forme late onset

Quale di questi farmaci non si somministra endovena nella terapia detossificante d'attacco?

• Sodio benzoato

• Carbamilglutammato

• L-Arginina

• Sodio fenilacetato

Quale di questi predice un outcome neurologico sfavorevole nell'iperammoniemia?

• Aumento PIC

• Durata coma

• Valore ammonio

• Tutte