Enfermedad de Fabry

¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Fabry?

• α-galactosidasa

• β-galactosidasa-1

• β-hexosaminidasa

• hexosaminidasa A

¿Cuál de las siguientes formas de presentación de la enfermedad de Fabry, se observa con mayor frecuencia en la niñez?

• Clásica

• Renal

• Cardiaca

• Mixta

¿El análisis enzimático es informativo para el diagnóstico en mujeres?

• Verdadero

• Falso

¿La Gobotriaosilceramida (Gb-3) es el glucopéptido afectado por la deficiencia de α-galactosidasa A (α-GAL A)?

• Verdadero

• Falso

¿La enfermedad de Fabry es un trastorno?

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia autosómica dominante

• Herencia recesiva ligada a X

• Herencia de factores múltiples

¿La tasa de mortalidad no depende de la presentación de la enfermedad?

• Verdadero

• Falso

¿Cuál es la incidencia en hombres de la enfermedad de Fabry?

• 1:90 000

• 1:60 000

• 1:50 000

• 1:20 000

¿El inicio de la enfermedad en su presentación renal es en la infancia?

• Verdadero

• Falso

¿Cuál no es una manifestación clínica de la EF?

• Córnea Verticillata

• Angioqueratomas

• Diarrea

• Hiperhidrosis

¿El Electroferograma por método de Sanger es un método diagnostico confiable para mujeres en la EF?

• Verdadero

• Falso