Errores innatos en el metabolismo

Padre del estudio de las enfermedades relacionadas al Metabolismo.

• Mendel

• Garrod

• Koch

• Morgan

Una mutación en el gen de la Galactosa 1-Fosfato uridiltyansferasa, produce:

• Intolerancia a la glucosa

• Diabetes juvenil

• Intolerancia a la fructuosa hereditaria

• Galactosemia

No es un sintoma de la Intolerancia hereditaria a la Fructosa

• Discapacidad física

• Vómitos

• Insuficiencia hepática

• Deficit en el desarrollo

Dentro del transtorno del metabolismo del glucogeno, tenemos la enfermedad de Cori, la cual está relacionada con:

• Glucosa 6 fosfatasa

• Fosforilasa muscular

• Enzima desramificante del glucógeno

• Glucosidasa

El albinismo oculo-cutáneo, esta relacionada con la enzima:

• Tirosinasa

• Fenilalanina hidroxilasa

• Oxidasa del ácido homogentísico

• Fumariloxilacetato hidrolasa

El déficit del MCAD, esta relacionada con la enzima:

• Carnitina

• Acil CoA DH de ácidos grasos de cadena media

• Acil CoA DH de los ácidos grasos de cadena larga

• LDL y HDL