Club de revista

¿En el caso de las mutaciones G85E y V754M, qué causo el cambio en la secuenciación del ADN?

• Cambio transicional G>A afectando la transcripción y causando el cambio en la traducción de Glu a Gly.

• Cambio transversal de G>A que causo el cambio en la traducción de Asp a Gly

• Factores del medio ambiente

¿Las enzimas para la digestión y fragmentación, fueron diseñadas para el gen mutado o sano?

• No aplica ninguna

• Para el gen sano

• Para el gen mutado

¿Cuál es la función de la proteína CFTR?

• Regular la expresión génica

• Función principal la regulación del volumen de líquido en las superficies epiteliales mediante la secreción de cloro e inhibición de la absorción del sodio mediado por ATP.

• Es un receptor que permite una cascada de señalización para la creación de Cl-

¿Qué conlleva que se afecte el gen CFTR?

• Que no se produzcan lisosomas

• Descontrol en el transporte de potasio hacia dentro de la célula

• Los diferentes tipos de clases son posibles mutaciones, a lo que lleva a anomalías en el trabajo de las proteínas (CFTR) para transportar Cl- en la célula.

¿Qué tendría que pasar para que la persona muestre la afectación de la enfermedad de la FQ?

• Para tener la enfermedad, una persona debe tener dos mutaciónes en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina afectados.

• Cada padre debe de tener una célula somática mutada para que su descendencia herede la mutación.

• Para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador.