Mutação e polimorfismo.

Uma mutação corresponde a uma mudança em nível de sequencia nucleotídica ou em cromossomos, a qual foi estabelecida (fixada). Sobre a importância da mutação, marque a alternativa INCORRETA.

• Pode gerar um alelo variante e, assim, produzir um fenótipo de importância clínica.

• Contribui para a diversidade genética e individualidade.

• Constitui um aspecto importante para o surgimento de características adaptativas.

• Por produzir alterações no DNA, a ocorrência de mutações é sempre desfavorável ao organismo.

A respeito da classificação das mutações, Marque a alternativa INCORRETA.

• Quanto à linhagem celular, podem ser somáticas ou germinativas.

• Quanto ao tamanho, podem ser cromossômicas ou gênicas.

• As mutações gênicas podem ser do tipo deleção, inserção e substituição.

• As mutações gênicas podem ser do tipo numéricas ou estruturais.

A metilação do DNA consiste na adição de unidades de metil nos dinucleotídeos CpG em eucariotos. Sobre a a contribuição da metilação para a ocorrência de mutações, assinale a alternativa CORRETA.

• A metilação da fita molde auxilia na discriminação da fita recém sintetizada onde ocorreu o erro.

• A desaminação de citosinas metiladas (5mC) pode resultar em timinas, erro mais difícil de ser identificado pelas enzimas de reparo.

• A metilação é um mecanismo epigenético que contribui diretamente para mudanças na sequência de nucleotídios.

• A desmetilação de citosinas resultam em uracilas, erro facilmente reconhecido pelos mecanismos de reparo.

Sobre a ocorrência de mutações em regiões não codificantes, avalie as seguintes afirmações:

i - Não apresentam consequências para a tradução.

ii - Podem afetar a adição do sítio cap e calda poli-A.

iii - Podem alterar sítios de splincing.

iv - Se ocorrerem em regiões regulatórias podem afetar a transcrição.

Qual a alternativa CORRETA?

• Todas estão corretas.

• i, ii e iv.

• ii, iii e iv.

• ii e iv.

A respeito das origens dos diferentes tipos de mutações, avalie com verdadeiro (v) ou falso (f)

as seguintes afirmativas:

a- Podem ocorrer por falhas no mecanismo de reparo.

b- A ocorrência de defeitos na segregação cromossômica durante a mitose podem introduzir alterações que são transferidas para a prole.

c- Erros durante a replicação do DNA podem resultar em alterações não sinônimas.

• V, F,V

• V,V,V

• V,V,F

• V,F,F

Os polimorfismos são alterações que surgem em decorrência das mutações e apresentam frequência na população superior a 1%. Sobre esse tipo de variação, marque a alternativa CORRETA.

• A maioria ocorre em regiões de genes codificadores de proteínas.

• Essas variações estão associadas a diferença de fenótipos na população.

• Podem produzir alelos particulares encontrados em populações específicas.

• Ocorrem também em regiões entre genes, embora em menor frequência.

Os polimorfismos são classificados de acordo como a sequencia de DNA pode variar. Sobre isso, marque a alternativa INCORRETA.

• Os SNP são polimorfismos envolvendo apenas um nucleotídeo.

• Os polimorfimos de repetições curtas e em tandem correspondem às famílias Alu e LINE.

• Os polimorfismos de inserção de sequencias móveis surgiram por retrotransposição.

• Os microssatélites são polimorfismos com unidades repetições curtas e em sequencia.

A respeito da participação do RNA NÃO CODIFICANTE NOS EVENTOS EPIGENÉTICOS PÓS TRANSCRICIONAIS, considerem as seguintes afirmações e marque a alternativa que contem as afirmações CORRETAS.

i - O RNAnc é transcrito a partir dos íntrons, sendo o próprio RNA o produto funcional.

ii - Os microRNAs auxiliam no controle da expressão gênica por auxiliarem na tradução, se ligando ao RNAm e estimulando a montagem da cadeia polipepitídica.

iii - Os microRNAs são pequenos nucleotídeos que se associam ao RNAm e impedem a ligação do ribossomo e, assim, bloqueiam a tradução.

• Apenas a iii

• ii e iii

• Todas estão corretas.

• i e iii

A acetilação de histonas consiste na adição de acetil na porção terminal das histonas e assim altera o estado de compactação da cromatina. Esse processo envolve a participação de 2 enzimas principais. Sobre isso, analise as seguintes alternativas e marque a opção que tem as alternativas CORRETA.

i - As histonas acetil transferases (HAT) promovem a acetilação das lisinas na cauda das histonas, ocasionado a perda de afinidade das histonas pelo DNA.

ii - As histonas desacetilases (HD) removem as unidades de acetil, ocasionando o ganho de afinidade das histonas pelo DNA e, assim, reprimindo a transcrição.

iii- As histonas acetil transferases (HAT) promovem a acetilação das lisinas na cauda das histonas, ocasionando o ganho de afinidade das histonas pelo DNA.

• Apenas a iii

• i e ii

• Todas estão corretas.

• i e iii

Quando há desaminação da citosina (C - U), o mecanismo de reparo empregado envolve a ação da enzimas glicosilases que detectam e removem o dano. Qual o mecanismos de reparo mencionado?

• Reparo por excisão de base.

• Reparo por excisão de nucleotídeo.

• Reparo por mau pareamento.

• Reparo de quebra de fita dupla.