Enefermedades AD

Es la forma mas comun de estatura baja desproporcionada heredada:

• Sx de klinefelter

• Hipercolesterolemia famililar

• Fibrosis quistica

• Acondroplasia

Cual es la mutacion en la acondroplasia

Cual es la fisiopatologia molecular de acondroplasia

Cuales son los modificadores de la herencia presentes en la acondroplasia?

Cual es el cuadro clinico de la acondropalsia

Dismorfias frecuentes en acondroplasia:

Cual es la prueba genetica adecuada para el dx de acondroplasia?

• SNG

• Cariotipo

• FISH

• PCR

Cual es el gen principa afectado en Sx de marfan?

• FBN1

• FBN2

• FGFR3

• FGFR2

Que efecto tiene la afectacion del gen FBN1

caules son modificadores de la herencia presentes en sx de marfan?