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¿Qué es la tirosina?

• Es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores, hormonas y melanina

• Aminoácido, un componente básico de las proteínas.

• Neurotransmisor catecolaminérgico más importante del Sistema Nervioso Central (SNC) de los mamíferos

• Es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos, el más pequeño después de la glicina y se clasifica como hidrófobico.

Enzima que hidrolisa la fenilalanina para convertirla a tirosina

• Fenilalanina Hidroxilasa

• Tirosina hidroxilasa

• Homogentisato Oxidasa

• Dopamina hidroxilasa

¿Qué es la tirosinosis?

• Acumulación de tirosina y sus metabolitos tóxicos en el cuerpo, esto puede incluir no solo los trastornos específicos de la tirosinemia, sino también otras condiciones en las que hay una acumulación anormal de tirosina, como la tirosinemia tipo II (también conocida como tirosinemia ocululocútanea), que es un trastorno del metabolismo de la tirosina que afecta principalmente a los ojos.

• Enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa.

• La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños afectados presentan en ocasiones retraso mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos.

• Es un error cóngenito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4-hidroxifenil-lactato y 4-hidroxifenil-acetato.

¿Qué gen esta mutado en la tirosinemia tipo II?

• TAT (16q22.2)

• BRCA1 y BRCA2

• CFTR(7q31) (5)

• APC

La tirosinemia tipo III es un error cóngenito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de.... y.....

Tirosinemia donde los niños afectados presentan retraso mental y recuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos.

• Tirosinemia II

• Tirosinemia III

• Tirosinemia I

• Tirosinosis

¿Cuál si es una catecolamina?

• Dopamina

• Fenilalanina

• Melanina

• Tiroglobulina