Nhóm máu ABO và di truyền

Kháng nguyên TBHC có thể là:

• Đường hoặc Protein

• Lipid

• Amin

• Alkaline phosphatse

Hồng cầu có các loại kháng nguyên sau, trừ:

• Pro liên kết với glucos 6-phosphate dehydrodenase

• Pro xuyên màng nhiều lần

• Pro xuyên màng 1 lần

• Pro liên kết với glycosylphosphatidylinositol

Khi nhầm lẫn giữa các nhóm máu có thể dẫn đến hậu quả:

• Kháng nguyên A gặp kháng thể A dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên A gặp kháng nguyên O dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên A gặp kháng nguyên B dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên A gặp kháng thể B dẫn đến đông tụ máu

Khi nhầm lẫn giữa các nhóm máu có thể dẫn đến hậu quả:

• Kháng nguyên B gặp kháng thể B dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên B gặp kháng nguyên A dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên B gặp kháng nguyên B dẫn đến đông tụ máu

• Kháng nguyên B gặp kháng thể O dẫn đến đông tụ máu

Di truyền hệ nhóm máu ABO locus ABO có đặc điểm sau:

• Gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau:ABO, Hh, Sese

• Locus ABO mã hóa cho glycoside tổng hợp KN A&B trên bề mặt TBHC

• Không có tính di truyền

• Exon 5 là lớn nhất chứa hầu hết trình tự mã hoá

Di truyền hệ nhóm máu ABO locus ABO có đặc điểm sau:

• Locus ABO mã hóa cho glycosyltransferase chuyên biệt tổng hợp KN A&B trên bề mặt TBHC

• Locus ABO nằm trên NST ở 9q34.1-q34.2, gồm 9 exon, có chiều dài >18kb.

• Allel O (i) khác với allel A (I^A ) bởi mất đi Adenine tại vị trí số 261 của vùng exon 6

• Exon 4 là lớn nhất chứa hầu hết các trình tự mã hóa.

Sự phân bố của 4 KH của hệ máu ABO:

• Khác nhau ở các chủng tộc

• Tần suất của 3 allel trong hệ ABO ở các quần thể giống nhau

• Phổ biến nhất là nhóm máu B

• Tại Việt Nam nhóm máu AB chiếm khoảng 22%

Sắp xếp độ phổ biến của 4KH của hệ máu ABO theo chiều giảm dần:

• O->A->B->AB

• O->B->A->AB

• B->O->AB->A

• O->B->AB->A

Việc chi phối nhóm máu ABO do:

• 4 alleI I^A1 , I^A2 , I^B và I cùng với các loại HT anti-A, anti-B

• 4 alleI I^O , I^A2 , I^B và I cùng với các loại HT anti-A, anti-B

• 4 alleI I^A1 , I^B , I^O và I cùng với các loại HT anti-A, anti-B

• 4 alleI I^A1 , I^A2 , I^B và I^O cùng với các loại HT anti-A, anti-B

Nhóm máu ABO có:

• 10 KG và 6 KH

• 10 KH và 6 KG

• 9 KG và 3 KH

• 9 KH và 3 KG