Mucopolisacaridosis

1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la MPS I (Enfermedad de Hurler)?

• N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa

• α-L-iduronidasa

• β-glucuronidasa

• Heparán-sulfato sulfatasa

1. ¿Qué tipo de MPS se caracteriza por un déficit de heparán-sulfato sulfatasa?

• 1. MPS I

• MPS II

• MPS IIIA

• 1. MPS IV

1. ¿Cuál es la principal manifestación clínica de la MPS III (Enfermedad de Sanfilippo)?

• Afectación neurológica

• Hepatoesplenomegalia

• Opacidades corneales

• 1. Retraso estatural

1. ¿Qué enzima está deficiente en la MPS IVB (Enfermedad de Morquio tipo B)?

• N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa

• β-galactosidasa

• α-L-iduronidasa

• Heparán-sulfato sulfatasa

1. ¿Cuál es la característica distintiva de la MPS VI (Enfermedad de Maroteaux-Lamy)?

• Afectación neurológica

• Facies tosca y obstrucción de vías aéreas superiores

• Opacidades corneales

• 1. Hirsutismo

1. ¿Qué tipo de MPS se debe a un déficit de β-glucuronidasa?

• 1. MPS I

• 1. MPS II

• MPS VII (Enfermedad de Sly)

• 1. MPS IX

1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la MPS IX?

• N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa

• Hialuronidasa

• β-glucuronidasa

• Heparán-sulfato sulfatasa

1. ¿Qué tipo de MPS se caracteriza por la presencia de queratán-sulfato en el aparato osteoarticular?

• 1. MPS I

• MPS II

• MPS IV (Enfermedad de Morquio)

• 1. MPS VI

1. ¿Cuál es el tratamiento de elección para la MPS IH (Enfermedad de Hurler)?

• 1. Terapia génica

• Trasplante medular

• Tratamiento enzimático sustitutivo

• 1. Terapia celular

1. ¿Qué tipo de MPS se beneficia de un tratamiento enzimático sustitutivo desde 2014?

• 1. MPS I

• 1. MPS II

• MPS IV (Enfermedad de Morquio)

• 1. MPS VI