Repaso genética

El cáncer de mama es una entidad multifactorial más frecuente en la

mujer que en el hombre. Su edad media de aparición es de 62 años, con

riesgo incremental a mayor edad del paciente. Franco, 46, XY, fue

diagnosticado de cáncer de mama a los 40 años. Señale la afirmación

correcta.

• El cáncer de mama en individuos XY está provocado por factores ambientales, no

  genéticos

• El riesgo de recurrencia de cáncer de mama en la familia de Franco es mayor en

  sus hijas mujeres que en hijos varones.

• La realización de GWAS (Estudios de asociación de genoma completo, por sus

  siglas en inglés), permitiría la detección individual de variantes de

  susceptibilidad en el caso de Franco.

• El riesgo de recurrencia de cáncer de mama en la familia de Franco es igual al

  poblacional.

¿Cuál de los siguientes factores es relevante en el cálculo de riesgode recurrencia en entidades multifactoriales?

• Edad paterna en el momento de la concepción del individuo.

• Número de hijos del individuo.

• Ancestría del individuo.

• Edad materna en el momento de la concepción del individuo.

El resultado del cariotipo de un niño con Síndrome de Down fue:46,XY, der (13;21) (q10;q10) +21. Esto se interpreta como :

• Trisomía parcial del cromosoma 21 por herencia de cromosoma derivadoproveniente de translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 21 deuno de sus progenitores.

• Trisomía del cromosoma 21 por no disyunción meiótica en la ovogénesis.

• Trisomía del cromosoma 21 en mosaico por no disyunción mitótica en el desarrolloembrionario temprano.

• Trisomía parcial del cromosoma 21 por translocación recíproca entre cromosomas 13 y 21 en la gametogénesis de uno de sus progenitores.

El cariotipo de Ivana arrojó el siguiente resultado: 46, XX, t(3;8)(q15;q23). Señale la afirmación correcta.

• Se evidencia una trisomía parcial de la región 3q15

• Podría ser identifi cada mediante un estudio de hibridación genómica comparadaen micromatrices (CGH-Array).

• El mecanismo que explica este cariotipo es la no disyunción meiótica.

• Podría asociarse a la presencia de abortos espontáneos en Ivana.

Andrea y José son una pareja con cariotipos normales y tienen unhijo varón de 5 años sano y una hija de 2 años con síndrome deAngelman. Esta patología se asocia a la pérdida de expresión de genescon imprinting en la región del cromosoma 15q11-13 de origen materno.El mecanismo de imprinting o impronta genómica asociado a estaenfermedad involucra el silenciamiento y expresión diferencial de genes:

• por mutaciones en promotores que impiden el pegado de factores de transcripciónbasales.

• por mecanismos epigenéticos que se establecen en la generación de lasgametas parentales.

• por mutaciones en regiones reguladoras de factores específi cos que estimulan latranscripción.

• por mecanismos epigenéticos que se establecen en estadios tempranos deldesarrollo embrionario.

En cuanto a la herencia mitocondrial y al material genético de esta organela, marque la opción correcta:

• La tasa de mutación en el ADN mitocondrial es inferior a la del ADN nuclear.

• Este tipo de herencia afecta principalmente a los tejidos que presentan alto consumo de ATP.

• Tiene un patrón de herencia en el que cualquiera de los dos progenitores puede transmitir la mutación.

• El genoma mitocondrial está constituido por ADN monocatenario.

El gen SURF1 codifi ca para una proteína que se localiza en lamembrana mitocondrial interna y favorece el ensamblado del complejorespiratorio IV. SURF1 es un gen haplosufi ciente y se ubica en 9q34.2.Mutaciones con pérdida de función de SURF1 provocan un síndromecaracterizado por múltiples afecciones musculares y nerviosas. El patrónde herencia de ese síndrome es:

• autosómico dominante

• por herencia materna.

• autosómico recesivo

• por herencia paterna

Andrés, de 38 años, posee albinismo oculocutáneo tipo 1B. Estaentidad monogénica es recesiva y está provocada por mutaciones en elgen TYR, que codifi ca la enzima tirosinasa, localizado en el cromosoma11q14.2. ¿Quién de los siguientes familiares de Andrés será portadorobligado de variantes patogénicas del gen TYR?

• Su abuelo paterno

• Su hijo

• Su tia materna

• Su hermana

Las enfermedades con patrón de herencia ligada al X recesivo semanifi estan generalmente al producirse una mutación:

• Con ganancia de función en una mujer hemicigota.

• Con ganancia de función en una mujer homocigota.

• Con pérdida de función en un varón hemicigota.

• Con pérdida de función en un varón homocigota.

Indique en qué entidades es relevante la consanguinidad en el riesgo de aparición.

• Enfermedades autosómicas recesivas y dominantes

• Enfermedades ligadas al X recesivas y autosómicas dominantes.

• Enfermedades autosómicas recesivas y multifactoriales.

• Enfermedades autosómicas recesivas y mitocondriales