Repaso genética 2

Pedro y su abuelo paterno Esteban tienen un cuadro clínicocompatible con osteogénesis imperfecta. Sin embargo, el padre dePedro, no posee ningún signo ni síntoma de esta entidad autosómicadominante. ¿Cuál de las siguientes conclusiones se derivan de este caso?

• Se trata de una entidad con penetrancia incompleta.

• Se trata de una entidad con expresividad variable.

• Pablo y Esteban presentan la misma mutación de novo.

• Se trata de una entidad con heterogeneidad de locus.

Respecto a las enfermedades ligadas al X recesivas:

• Son más frecuentes en mujeres que en varones porque estas tienen dos cromosomas X

• Es más frecuente en varones ya que cuentan con solo un cromosoma X

• La inactivación del X evita que las mujeres sean fenotípicamente enfermas para estas

  entidades

• Solo los varones pueden ser fenotípicamente enfermos

Marcela, de 51 años, fue diagnosticada de la entidad autosómicadominante Charcot-Marie-Tooth luego de identifi carse la mutación desustitución (c.211A>T) en el gen AASR. ¿Cuál de las siguientes técnicassugeriría, en primera instancia, en el asesoramiento genético de sus hijos?

• Hibridación in situ fl uorescente.

• PCR alelo especifica

• Hibridación genómica comparada en micromatrices (CGH microarray).

• Southern blot.

En los casos en los que distintas mutaciones en un mismo gen generan la misma entidad clínica, nos referimos a:

• Mosaicismo.

• Heterogeneidad de locus.

• Heterogeneidad alélica.

• Herencia poligénica.

Un polimorfi smo de nucleótido único (SNP) es más frecuente enpacientes con infarto de miocardio (no relacionados familiarmente) queen personas del grupo control (sanos) con una asociación designifi cancia estadística. En base a esta asociación, se interpreta que el polimorfismo corresponde a:

• la variante wild type.

• una variante patogénica que se asocia a entidades recesivas.

• una variante patogénica que se asocia a entidades dominantes

• una variante de susceptibilidad.

Una microdeleción de 0,5 Mb puede diagnosticarse con:

• PCR con empleo de enzima de restricción

• PCR punto final

• Cariotipo con bandeo G

• Hibridación genómica comparada con micromatrices CGH microarray

En la aterosclerosis se produce una obstrucción parcial de vasosarteriales como consecuencia de un proceso infl amatorio que suele seriniciado por LDL acumuladas en la íntima de las arterias. Las fi brasmusculares lisas participan en este proceso migrando desde la túnicamedia a la íntima de la pared arterial y pasando de un fenotipo contráctila otro secretor y proliferativo. Señale qué mecanismos molecularesparticipan en el proceso de migración de las fibras musculares lisas.

• aumentan su nivel de adhesión a la matriz extracelular mediante el aumento deexpresión de cadherinas.

• La endocitosis permite aumentar la superfi cie de contacto con la matrizextracelular.

• Las balsas lipídicas participan en el proceso de señalización focalizada que regulala reorganización del citoesqueleto de actina.

• aumentan los niveles de expresión de caspasas que degradan la matrizextracelular.

Los hepatocitos sintetizan los factores de la coagulación. Respecto a estas proteínas:

• Están codificadas por genes que se encuentran en zonas con alto nivel deacetilación en las histonas.

• Su expresión está estimulada por microARNs que se unen a los ARN mensajeros.

• Están codifi cadas por genes que se encuentran en zonas con alto nivel demetilación del ADN.

• Son sintetizadas en ribosomas libres y secretados por exocitosis.

¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas puede asociarsecon mayor probabilidad, a un fenotipo normal?

• 45, XX, der (14;21) (q10;q10).

• 46, XX, dup (18)(q12.1;q14).

• 46, XX, del (21) (q11;q13.1).

• 46, XX / 45,X.

Una niña con retraso en el crecimiento y baja estatura esdiagnosticada con una anomalía cromosómica. El resultado de sucariotipo es : 45,X/ 46,XX. Esa anomalía se produjo por una:

• edad materna avanzada.

• no disyunción meiótica.

• no disyunción mitótica.

• translocación desbalanceada.