MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifica

O que é MLPA?

• Uma técnica de biologia molecular usada para identificar translocações e inversões.

• Uma técnica de biologia molecular usada para detectar variações no número de cópias de éxons.

• Um exame bioquímico para detectar proteínas específicas.

• Uma técnica de imagem para avaliar a expressão gênica.

Qual é o principal uso do MLPA?

• Identificar variações de número de cópias (CNVs) em éxons específicos.

• Avaliar mosaicismo genético em células.

• Detectar rearranjos equilibrados.

• Analisar sequências de RNA mensageiro.

Qual é o principal uso do MLPA?

• Detectar rearranjos equilibrados.

• Alterações de RNA.

• Alterações epigenéticas.

• Variações de número de cópias associadas a síndromes genéticas.

Em relação ao SNP-array e ao MLPA, qual afirmação é verdadeira?

• MLPA é mais sensível para CNVs envolvendo poucos éxons.

• Ambos identificam rearranjos equilibrados.

• SNP-array é mais sensível para detectar CNVs em poucos éxons.

• Ambos identificam alterações em mosaico.

O que é exigido para o teste de MLPA?

• Equipamentos de sequenciamento de última geração.

• Um conjunto comercial de sondas e um termociclador.

• Um exame de imagem especializado.

• Somente amostras de sangue.

O que são éxons?

• Regiões codificantes de um gene responsáveis pela sequência de aminoácidos.

• Segmentos de DNA que regulam a expressão gênica sem codificar proteínas.

• Unidades básicas da sequência de RNA.

• Segmentos não codificantes do DNA.

Qual das alternativas a seguir descreve corretamente uma limitação do MLPA?

• Ele detecta todas as alterações genéticas em qualquer gene.

• Ele detecta alterações em mosaico.

• Ele não requer uma suspeita clínica prévia.

• Ele é limitado a éxons específicos do gene ou genes relacionados a uma síndrome.

Qual é o princípio básico do MLPA?

• Detecção de CNVs em regiões alvo com amplificação por PCR multiplex.

• Análise de expressão gênica por microarranjo.

• Sequenciamento direto de DNA.

• Identificação de proteínas usando espectrometria de massa.

O MLPA é particularmente útil para:

• Diagnóstico de alterações cromossômicas estruturais.

• Diagnósticos de doenças causadas por perda ou ganho de cópias gênicas.

• Detecção de vírus e bactérias em amostras de tecido.

• Medição da expressão de RNA mensageiro em células.

Qual diferença entre MLPA e SNP-array?

• Apenas MLPA pode detectar CNVs em pacientes com alterações equilibradas.

• SNP-array exige suspeita clínica prévia de doença específica.

• SNP-array permite detectar CNVs em milhares de genes sem uma suspeita clínica específica.

• MLPA detecta CNVs de uma forma menos específica que SNP-array.